1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Mijn naam is Lauriane Janssen. Ik heb het Marfan syndroom en sinds 2017 ben ik voorzitter van het Marfan Europe Network. Ik ben al bijna 10 jaar betrokken bij de Belgische Marfan Syndroom Vereniging als wetenschappelijk contactpersoon voor Marfan-kwesties, dankzij mijn opleiding in biomedische wetenschappen.

2. Waarom steun je het 101 Genomes Marfans Project?

Ik volg het onderzoek naar het Marfan syndroom al vele jaren op de voet en als wetenschappelijk onderzoeker begrijp ik de moeilijkheden die zich bij onderzoek voordoen.

De belangrijkste oorzaken van problemen in onderzoek zijn vaak : financiering, samenwerking en toegang tot monsters/patiënten. Dankzij de vorming van de P101G en F101G hebben deze 3 problemen al een enorme boost gekregen ! Eerste Er werd een uitstekende groep specialisten bij elkaar gebracht en zij waren in staat om de wetenschappelijke criteria te definiëren die nodig waren voor het succes van dit project. Ten tweedeF101G is er al in geslaagd om een groot deel van de fondsen te werven die nodig zijn om het project te starten, en zal gedurende de hele periode blijven bijdragen. Ten derdeDe samenwerking van zowel de medische Marfan-centra als de internationale Marfan-associaties gedurende het hele project zal het mogelijk maken om patiënten te werven die voldoen aan de voorlopige inclusiecriteria die zijn gedefinieerd door het Wetenschappelijk Comité, en om de cohort uit te breiden naarmate deze criteria zich ontwikkelen in de loop van het project. Deze eigenschappen zijn belangrijke ingrediënten voor het succes van de P101G.

3. Wat verwacht je als iemand met het Marfan syndroom van het 101 Genomes Project?

Op alle gebieden denk ik dat het altijd beter is om te begrijpen hoe iets werkt, zodat je het kunt verbeteren. In het geval van het Marfan syndroom was de ontdekking van Fibrilline-1 als de oorzaak van de ziekte in 1991 een enorme doorbraak voor patiënten, maar leidde niet tot een behandeling en er zijn nog steeds veel grijze gebieden over de reden voor de verschillende fenotypische manifestaties veroorzaakt door dezelfde mutatie in dezelfde familie. Inzicht in deze verschillen zou een impuls geven aan de beoordeling van gepersonaliseerde risico’s (en behandelingen) voor getroffen individuen en de deur openen naar toekomstige mogelijkheden voor de behandeling van het syndroom.

4. Wat verwacht je als wetenschapper van het 101 Marfans Genomes Project van de 101 Genomes Foundation?

Naast de antwoorden die P101G hopelijk zal brengen in de wereld van ” Marfan „, baant P101G de weg voor vergelijkbaar onderzoek naar andere (zeldzame) ziekten en ons begrip daarvan.. Gezien de huidige stand van de wetenschappelijke kennis/mogelijkheden denk ik dat genomische sequentiebepaling (tegen lagere kosten) het mogelijk zal maken om veel wetenschappelijke vragen over allerlei ziekten te beantwoorden.

Er gaat niets boven het ontwikkelen van nieuwe technologieën of nieuwe grootschalige toepassingen voor beschikbare technologieën, om vragen te beantwoorden die zo lang onbeantwoord zijn gebleven !