Waarom steunt u het 101 Genomes Marfan-project?

Mijn naam is Dessie Lividikou en ik ben de moeder van Sam. Toen hij op 24 september 2017 werd geboren, kwamen we erachter dat Sam neonataal Marfan syndroom had. Ernstige progressieve disfunctie van het bindweefsel. De artsen vertelden ons dat de meeste kinderen met neonataal Marfan syndroom niet langer dan twee jaar overleven.

We begonnen een blog over Sam(lievesam.weebly.com) en via onze blog kwamen we in contact met Romain en Ludivine en de 101 Genomes Foundation. Ze doen fantastisch werk en we staan volledig achter het 101 Marfan-genomen project. Er is momenteel geen behandeling voor het Marfan syndroom en daarom is goed onderzoek zo belangrijk.

Dankzij onze blog hebben we andere ouders ontmoet van kinderen met neonataal Marfan syndroom die veel ouder zijn dan twee. We hebben ook ontdekt dat er grote verschillen zijn in de manier waarop de ziekte zich manifesteert en in de symptomen waaraan kinderen lijden.

Het 101 Marfan-genomen project heeft als doel deze verschillen te bestuderen en te proberen ze te verklaren. Met dit project hopen we behandelingen te ontwikkelen die van levensbelang kunnen zijn voor Sam, Aurélien en andere kinderen met het Marfan syndroom..

Sam onderging deze zomer zijn eerste hartoperatie. De toekomst blijft onzeker en spannend. We hopen dat medisch onderzoek zich zal blijven ontwikkelen en we geloven dat dit project daar een belangrijke bijdrage aan kan leveren.