¿Por qué apoya el proyecto 101 Genomas Marfan?

Me llamo Dessie Lividikou y soy la madre de Sam. Cuando nació, el 24 de septiembre de 2017, supimos que Sam tenía síndrome de Marfan neonatal. Disfunción progresiva grave del tejido conjuntivo. Los médicos nos dijeron que la mayoría de los niños con síndrome de Marfan neonatal no sobreviven más de dos años.

Creamos un blog sobre Sam(lievesam.weebly.com) y a través de él entramos en contacto con Romain y Ludivine y la Fundación 101 Genomas. Están haciendo un trabajo fantástico y apoyamos plenamente el proyecto 101 Genomas de Marfan. En la actualidad no existe tratamiento para el síndrome de Marfan, por eso es tan importante una buena investigación.

Gracias a nuestro blog, hemos conocido a otros padres de niños con síndrome de Marfan neonatal que tienen mucho más de dos años. También hemos descubierto que existen grandes diferencias en la forma en que se manifiesta la enfermedad y en los síntomas que padecen los niños.

El proyecto 101 Genomas de Marfan pretende estudiar estas diferencias y tratar de explicarlas. Con este proyecto, esperamos desarrollar tratamientos que podrían ser vitales para Sam, Aurélien y otros niños con síndrome de Marfan..

Sam se sometió a su primera operación de corazón este verano. El futuro sigue siendo incierto y apasionante. Esperamos que la investigación médica siga desarrollándose y creemos que este proyecto puede contribuir significativamente a ello.

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