Enfermedades raras
GEMS
Marfan
sábado julio 25, 2026
Genómica para enfermedades raras
“101 Genomas permite a los investigadores explorar el genoma para comprender y tratar mejor las enfermedades raras”.
Ludivine Verboogen
101 Genomas
101 Genomas apoya la investigación genómica y bioinformática para diagnosticar, comprender y tratar mejor las enfermedades raras.
La acción de 101 Genomas se centra inicialmente en una enfermedad multisistémica llamada síndrome de Marfan, con la intención de ampliarla a otras enfermedades raras.
Con el apoyo de la Fundación Rey Balduino, Ludivine y Romain Alderweireldt-Verboogen crearon 101 Genomas para ayudar a los niños que, como su pequeño, padecen una enfermedad rara.
Apoyar a 101 Genomas
Al apoyar a 101 Genomas, usted financia primero la investigación dedicada al síndrome de Marfan, pero también apoya un enfoque genómico que beneficia más ampliamente a numerosos grupos de investigación activos en el campo de las enfermedades raras.
Lo que nos motiva
Las personas con enfermedades raras nos enseñan mucho sobre quiénes somos y lo que somos capaces de dar. Nos preguntan por nuestra humanidad.
Las enfermedades raras obligan a los científicos a estudiar mecanismos biológicos que afectan no sólo a las personas con enfermedades raras.
La investigación sobre enfermedades raras está haciendo avanzar nuestra comprensión del genoma humano, y este conocimiento está allanando el camino para el tratamiento de enfermedades raras y mucho menos raras.
Las personas con enfermedades raras tienen mucho que ofrecernos a todos como recompensa por lo que tenemos que hacer para ayudarles.
Nuestro modelo
La puesta en marcha del proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan ha permitido desarrollar un modelo basado en cuatro pilares:
1. Administrativo y Financiero : Supervisado por la Fundación Rey Balduino
2. Legal y ético : Consentimiento dinámico y gestión del acceso
3. Orgánica : Laboratorio y Biobanco
4. Digital: Genómica y Bioinformática en la Nube
A iniciativa de los pacientes (o de las asociaciones de pacientes), este modelo puede utilizarse ahora para la investigación genómica de otras enfermedades raras.
En todos los casos, es esencial que los pacientes sean los «iniciadores» de un proyecto 101 dedicado a la enfermedad que les preocupa.
GEMS
La aplicación de consentimiento GEMS App permite a cualquier persona con síndrome de Marfan participar activamente en la investigación uniéndose al estudio GEMS, cuyo objetivo es identificar genes modificadores protectores en el contexto de las afecciones cardiovasculares del síndrome de Marfan.
Cualquier persona con síndrome de Marfan puede participar en la búsqueda de genes protectores, aunque los investigadores están especialmente interesados en los portadores de la mutación FBN1 p.Ile2585Thr (c.7754T>C).
In vivo, in vitro e in silico
El estudio GEMS lo llevan a cabo conjuntamente la UZ de Gante y la UZA: los laboratorios de Gante y Amberes trabajan en la búsqueda de genes protectores in vivo (pez cebra) e in vitro (células humanas reprogramadas conocidas como IPSC).
Para concretar la parte bioinformática (in silico) de esta investigación, 101 Genomas creó en 2020 una nube genómica con el fin de alojar los genomas digitalizados de pacientes con síndrome de Marfan y permitir a los bioinformáticos desplegar sus herramientas de inteligencia artificial para identificar genes protectores.
Altruismo de datos
En junio de 2025, 101 Genomas fue la primera organización altruista de datos genómicos (Data Altruist Organisation – DAO) reconocida en Europa en aplicación de la Ley de Gobernanza de Datos.
En la actualidad, 101 Genomas es la primera y única DAO genómica reconocida en la Unión Europea e inscrita en el registro de DAO aquí.
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