EURORDIS, la principal voz de los pacientes con enfermedades raras ante las instituciones europeas, los investigadores, las autoridades sanitarias y la industria, dedica una publicación a Aurélien y a la labor de 101 Genomes.

“Cuando el hijo de Romain Alderweireldt recibió un diagnóstico de síndrome de Marfan neonatal, los médicos anunciaron a la familia que quizás solo le quedaban cinco meses de vida.

En lugar de resignarse a la falta de respuestas, Romain se lanzó a buscarlas.

Lo que al principio fue la determinación de un padre por comprender la enfermedad de su hijo dio origen a GEMS-App: una plataforma innovadora que permite a las personas con síndrome de Marfan contribuir a la investigación genómica de forma segura, a distancia y en sus propios términos.

Durante el #ECRD2026, el proyecto de Romain ganó el concurso «Poster Pitch», recompensando no solo un enfoque innovador en la investigación de enfermedades raras, sino también el extraordinario poder de la innovación impulsada por los pacientes.

👉 Leer el artículo completo: GEMS-App and the search for answers in Marfan syndrome – EURORDIS-Rare Diseases Europe”

TRADUCCIÓN LIBRE DE LA PUBLICACIÓN DE EURORDIS

La aplicación GEMS y la búsqueda de respuestas sobre el síndrome de Marfan

Junio de 2026. Al nacer Aurélien, el hijo de Romain Alderweireldt, su esposa, Ludivine, sintió de inmediato que algo no iba bien. Algunos médicos también tuvieron la impresión de que algo fallaba. Sin embargo, a lo largo de las consultas en el hospital, la familia vio pasar a médicos y otros profesionales que les aseguraban que su hijo no estaba enfermo. Tuvieron que pasar 11 meses antes de que Aurélien recibiera el diagnóstico de síndrome de Marfan neonatal, una enfermedad rara del tejido conectivo causada por una variante genética que afecta a la producción de fibrilina-1.

La fibrilina, explicó Romain, es algo así como « el pegamento que une todas las células entre sí y con el cuerpo ». Cuando este «pegamento» no funciona correctamente, la enfermedad puede afectar a casi todos los sistemas del organismo. Entre sus complicaciones más graves se encuentran las que afectan a la aorta, la arteria principal que transporta la sangre desde el corazón.

Se dijo a la familia que los niños con esta enfermedad solían tener una esperanza de vida de unos 16 meses. « Realmente sentíamos que iba a morir cinco meses después », recuerda.

Ante un futuro incierto y devastador para su hijo, Romain, que tiene formación en derecho, se sumergió en la genómica y la investigación científica. « Mi primera reacción fue: tengo que entender qué le pasó a mi hijo. »

Esta pregunta condujo finalmente a la creación de la aplicación GEMS de la Fundación 101 Genomes, el proyecto que presentó en el ECRD 2026, y que le valió ganar el concurso de presentación de pósteres el primer día.

Esta aplicación tiene su origen en un reto bien conocido en la investigación de enfermedades raras: cómo recopilar y compartir suficientes datos de alta calidad, de un país a otro, garantizando al mismo tiempo que los participantes se mantengan informados y conserven el control. La investigación sobre enfermedades raras a menudo se basa en la puesta en común de datos de personas que pueden vivir lejos unas de otras, hablar idiomas diferentes y ser atendidas en sistemas sanitarios distintos.

Aunque el Reglamento General de Protección de Datos pretendía facilitar el intercambio seguro de datos, Romain considera que su complejidad ha dificultado con demasiada frecuencia el uso de estos datos. « No estaba destinado a convertir los datos en oro que se deposita en el banco », declaró. « Los datos son perecederos, y si no se utilizan, pierden su relevancia. » Según él, nuevos marcos regulatorios como la Ley de Gobernanza de Datos (Data Governance Act) y las organizaciones reconocidas por su altruismo en materia de datos pueden contribuir a disipar algunas de estas dudas. Pero en el caso de las enfermedades raras, cualquier incertidumbre que ralentice el intercambio responsable de datos también puede frenar la búsqueda de respuestas que se necesitan desesperadamente.

La aplicación GEMS-App fue diseñada para abordar este problema. Se trata de una plataforma en línea segura que permite a las personas con síndrome de Marfan participar a distancia en la investigación genómica, dar su consentimiento informado, actualizar este consentimiento a lo largo del tiempo y compartir sus datos de forma controlada. Concretamente, un participante puede registrarse en línea, leer y aprobar los documentos de consentimiento, rellenar cuestionarios sobre su estado de salud e historial médico, y luego recibir un kit de recogida de ADN en casa. Una vez devuelta la muestra, su información genómica y clínica puede contribuir al estudio, al tiempo que le permite gestionar su consentimiento a lo largo del tiempo.

Para Romain, este tipo de intercambio de datos no es una cuestión técnica abstracta, sino un elemento esencial para encontrar respuestas. La aplicación se desarrolló en el marco del estudio GEMS, que busca comprender por qué las personas con síndrome de Marfan, incluidas aquellas con variantes del gen FBN1 similares o idénticas, pueden experimentar resultados cardiovasculares radicalmente diferentes. Esta variación sugiere que otras partes del genoma podrían contener factores protectores o modificadores que, algún día, podrían abrir el camino a nuevas aproximaciones terapéuticas.

“ Necesitamos cada vez más datos. Quizás alguien posee, en su genoma, un elemento clave. »

Aunque todavía está en sus primeras etapas, la aplicación GEMS-App ya ha demostrado ser muy prometedora. La plataforma ha sido aprobada por varios comités de ética por su enfoque en el consentimiento transparente y ahora cuenta con más de 200 usuarios. Un póster relacionado presentado en el ECRD, titulado «Identificación de modificadores potenciales del síndrome de Marfan mediante predicciones de patogenicidad por combinación de variantes», también mostró cómo los datos relacionados con GEMS pueden ayudar a identificar los genes que explican por qué la gravedad del síndrome de Marfan varía tanto.

A este respecto, GEMS-App podría convertirse en un modelo no solo para la investigación del síndrome de Marfan, sino también, más ampliamente, para la recopilación de datos sobre enfermedades raras: una forma de permitir que las personas participen a distancia, de forma segura y activa en investigaciones que quizás serían imposibles sin una colaboración internacional.

Hoy, con unos diez años, Aurélien ha superado con creces la esperanza de vida inicialmente anunciada a su familia. Dos semanas antes de la entrevista, había pasado quince días en el hospital para someterse a una de sus operaciones más dolorosas. « Todavía sufre, todavía está bajo muchos medicamentos », declaró Romain. « Pero sigue sonriendo. Es increíble. »

“ Realmente es él quien nos guía. Y cuando digo “nosotros”, me refiero a mi esposa, a mí mismo, a mis hijas y a toda la familia. »

Cuando Romain y Ludivine lanzaron este proyecto, no esperaban que salvara a Aurélien. « Queríamos que su vida tuviera sentido », explicó. « Originalmente, estaba realmente destinado a ayudar a otras personas en la misma situación que él. No nos atrevíamos a soñar que pudiera salvarlo, pero hoy, Aurélien está orgulloso de 101 Genomes, que ha tenido un impacto muy positivo en él, y mantenemos la esperanza. »

A medida que avanza la investigación, la familia empieza a esperar que los datos recopilados a través de la aplicación GEMS-App puedan algún día contribuir a nuevas aproximaciones terapéuticas, en particular la reorientación terapéutica de medicamentos.

Para Aurélien, algunos descubrimientos podrían llegar demasiado tarde. Sin embargo, el trabajo continúa con el mismo objetivo: ayudar a otras personas nacidas con el síndrome de Marfan y otras enfermedades cardíacas raras, para que ellas y sus familias puedan beneficiarse de mejores respuestas, mejores opciones y una mejor calidad de vida.”

TRADUCCIÓN LIBRE DE LA PUBLICACIÓN DE EURORDIS

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