EURORDIS, la principale voix des patients atteints de maladies rares auprès des institutions européennes, des chercheurs, des autorités de santé et de l’industrie, consacre une publication à Aurélien et à l’action de 101 Genomes.

«Lorsque le fils de Romain Alderweireldt a reçu un diagnostic de syndrome de Marfan néonatal, les médecins ont annoncé à la famille qu’il ne lui restait peut-être plus que cinq mois à vivre.

Au lieu de se résigner à l’absence de réponses, Romain s’est lancé à leur recherche.

Ce qui n’était au départ que la détermination d’un père à comprendre la maladie de son fils a donné naissance à GEMS-App : une plateforme innovante permettant aux personnes atteintes du syndrome de Marfan de contribuer à la recherche génomique en toute sécurité, à distance et selon leurs propres conditions.

Lors de l’#ECRD2026, le projet de Romain a remporté le concours « Poster Pitch », récompensant non seulement une approche innovante de la recherche sur les maladies rares, mais aussi le pouvoir extraordinaire de l’innovation portée par les patients.

👉 Lire l’article complet : GEMS-App and the search for answers in Marfan syndrome – EURORDIS-Rare Diseases Europe»

TRADUCTION LIBRE DE LA PUBLICATION EURORDIS

«L’application GEMS et la quête de réponses à propos du syndrome de Marfan

Juin 2026. À la naissance d’Aurélien, le fils de Romain Alderweireldt, sa femme, Ludivine, a tout de suite senti que quelque chose n’allait pas. Certains médecins avaient eux aussi l’impression que quelque chose clochait. Pourtant, au fil des consultations à l’hôpital, la famille a vu défiler des médecins et d’autres professionnels qui leur assuraient que leur fils n’était pas malade. Il a fallu 11 mois avant qu’Aurélien ne reçoive le diagnostic de syndrome de Marfan néonatal, une maladie rare du tissu conjonctif causée par une variante génétique affectant la production de fibrilline-1.

La fibrilline, a expliqué Romain, est un peu comme « la colle qui relie toutes vos cellules entre elles et à votre corps ». Lorsque cette « colle » ne fonctionne pas correctement, la maladie peut affecter presque tous les systèmes de l’organisme. Parmi ses complications les plus graves figurent celles touchant l’aorte, l’artère principale qui achemine le sang depuis le cœur.

On a dit à la famille que les enfants atteints de cette maladie avaient souvent une espérance de vie d’environ 16 mois. « Nous avions vraiment le sentiment qu’il allait mourir cinq mois plus tard », se souvient-il.

Face à un avenir incertain et dévastateur pour son fils, Romain, qui a une formation en droit, s’est plongé dans la génomique et la recherche scientifique. « Ma première réaction a été : je dois comprendre ce qui est arrivé à mon fils. »

Cette question a finalement conduit à la création de l’application GEMS de la Fondation 101 Genomes, le projet qu’il a présenté à l’ECRD 2026 – et qui lui a valu de remporter le concours de présentation de posters le premier jour.

Cette application trouve son origine dans un défi bien connu de la recherche sur les maladies rares : comment collecter et partager suffisamment de données de haute qualité, d’un pays à l’autre, tout en veillant à ce que les participants restent informés et gardent le contrôle. La recherche sur les maladies rares repose souvent sur la mise en commun de données provenant de personnes qui peuvent vivre loin les unes des autres, parler des langues différentes et être prises en charge dans des systèmes de santé différents.

Si le Règlement général sur la protection des données visait à faciliter le partage sécurisé des données, Romain estime que sa complexité a trop souvent rendu ces données plus difficiles à exploiter. « Il n’était pas censé transformer les données en or que l’on dépose à la banque », a-t-il déclaré. « Les données sont périssables, et si elles ne sont pas utilisées, elles perdent leur pertinence. » Selon lui, de nouveaux cadres réglementaires tels que la loi sur la gouvernance des données (Data Governance Act) et les organisations reconnues pour leur altruisme en matière de données peuvent contribuer à lever certaines de ces hésitations. Mais dans le cas des maladies rares, toute incertitude qui ralentit le partage responsable des données peut également freiner la recherche de réponses dont on a désespérément besoin.

L’application GEMS-App a été conçue pour répondre à ce problème. Il s’agit d’une plateforme en ligne sécurisée qui permet aux personnes atteintes du syndrome de Marfan de participer à distance à la recherche génomique, de donner leur consentement éclairé, de mettre à jour ce consentement au fil du temps et de partager leurs données de manière contrôlée. Concrètement, un participant peut s’inscrire en ligne, lire et approuver les documents de consentement, remplir des questionnaires sur son état de santé et ses antécédents médicaux, puis recevoir un kit de prélèvement d’ADN à domicile. Une fois l’échantillon renvoyé, ses informations génomiques et cliniques peuvent contribuer à l’étude, tout en lui permettant de gérer son consentement au fil du temps.

Pour Romain, ce type de partage de données n’est pas une question technique abstraite, mais un élément essentiel pour trouver des réponses. L’application a été développée dans le cadre de l’étude GEMS, qui cherche à comprendre pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Marfan, y compris celles présentant des variants du gène FBN1 similaires ou identiques, peuvent connaître des issues cardiovasculaires radicalement différentes. Cette variation suggère que d’autres parties du génome pourraient contenir des facteurs protecteurs ou des modificateurs susceptibles, un jour, d’ouvrir la voie à de nouvelles approches thérapeutiques.

« Nous avons besoin de plus en plus de données. Peut-être que quelqu’un possède, au sein de son génome, un élément clé. »

Bien qu’elle n’en soit encore qu’à ses débuts, l’application GEMS-App s’est déjà révélée très prometteuse. La plateforme a été approuvée par plusieurs comités d’éthique pour son approche en matière de consentement transparent et compte désormais plus de 200 utilisateurs. Une affiche connexe présentée à l’ECRD, intitulée « Identification des modificateurs potentiels du syndrome de Marfan grâce à des prédictions de pathogénicité par combinaison de variants », a également montré comment les données liées à GEMS peuvent aider à identifier les gènes qui expliquent pourquoi la gravité du syndrome de Marfan varie autant.

À cet égard, GEMS-App pourrait devenir un modèle non seulement pour la recherche sur le syndrome de Marfan, mais aussi, plus largement, pour la collecte de données sur les maladies rares : un moyen de permettre aux personnes de participer à distance, en toute sécurité et de manière active à des recherches qui seraient peut-être impossibles sans une collaboration internationale.

Aujourd’hui âgé d’une dizaine d’années, Aurélien a largement dépassé l’espérance de vie initialement annoncée à sa famille. Deux semaines avant l’entretien, il avait passé quinze jours à l’hôpital pour subir l’une de ses opérations les plus douloureuses. « Il souffre encore, il est toujours sous beaucoup de médicaments », a déclaré Romain. « Mais il continue de sourire. C’est incroyable. »

« C’est vraiment lui qui nous guide. Et quand je dis “nous”, je parle de ma femme, de moi-même, de mes filles et de toute la famille. »

Lorsque Romain et Ludivine ont lancé ce projet, ils ne s’attendaient pas à ce qu’il sauve Aurélien. « Nous voulions que sa vie ait un sens », a-t-il expliqué. « À l’origine, c’était vraiment destiné à aider d’autres personnes dans la même situation que lui. Nous n’osions pas rêver que cela puisse le sauver, mais aujourd’hui, Aurélien est fier de 101 Genomes, qui a eu un impact très positif sur lui, et nous gardons espoir. »

À mesure que la recherche progresse, la famille commence à espérer que les données recueillies via l’application GEMS-App puissent un jour contribuer à de nouvelles approches thérapeutiques, notamment la réorientation thérapeutique de médicaments.

Pour Aurélien, certaines découvertes pourraient arriver trop tard. Pourtant, le travail se poursuit avec le même objectif : aider d’autres personnes nées avec le syndrome de Marfan et d’autres maladies cardiaques rares, afin qu’elles et leurs familles puissent bénéficier de meilleures réponses, de meilleures options et d’une meilleure qualité de vie.»

TRADUCTION LIBRE DE LA PUBLICATION EURORDIS