Buenos días:

🔬 El pasado fin de semana, el diario belga francófono La Libre Belgique destacó la trayectoria de Aurélien y de la 101 Génomes Foundation en un artículo que nos ha conmovido profundamente y que deseamos compartir con usted.

Este artículo, que relata la historia de Aurélien y recorre el origen, la situación actual y las ambiciones futuras de 101 Génomes, está disponible para los suscriptores del diario a través de este enlace o a través de este enlace para los demás lectores.

Nuestro hijo Aurélien padece el síndrome de Marfan, una enfermedad que todavía deja muchas preguntas sin respuesta para las familias y los médicos.

Lo que comenzó como una historia profundamente personal para nuestra familia se ha convertido en una misión: acelerar la investigación y brindar esperanza a los pacientes afectados por enfermedades genéticas raras y a sus seres queridos.

Con 101 Génomes, trabajamos para constituir una de las bases de datos genómicos más importantes dedicadas a la comprensión de la variabilidad de esta enfermedad y a la mejora de la atención a los pacientes.

A día de hoy, más de 230 participantes procedentes de todo el mundo ya han confiado sus datos genómicos a 101 Génomes para ponerlos a disposición de la investigación.

Nuestra ambición actual es recolectar 303 genomas de personas con síndrome de Marfan y extender nuestro modelo a otras enfermedades raras.

“Con el deseo de dar sentido a la historia de Aurélien y aportar un apoyo real a la investigación que tiene dificultades para acceder a los datos, Ludivine y Romain han creado un modelo que puede extenderse a otras enfermedades raras basándose en su proyecto piloto dedicado al síndrome de Marfan”

El artículo que La Libre Belgique nos dedica es una excelente oportunidad para sensibilizar aún más sobre las enfermedades raras, la importancia de compartir datos y la fuerza del colectivo para hacer avanzar la investigación.

Un inmenso agradecimiento a todas las familias, investigadores, clínicos, socios y donantes que apoyan esta aventura desde el principio. Cada contribución nos acerca a nuevos descubrimientos y, así lo esperamos, a mejores perspectivas para las generaciones futuras.

Saludos cordiales,

Romain y Ludivine
para 101 Génomes

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