Evenement
GEMS
Zeldzame ziekten
dinsdag juni 16, 2026
Genomica voor zeldzame ziekten
“101 Genomes stelt onderzoekers in staat het genoom te verkennen om zeldzame ziekten beter te begrijpen en te behandelen.”
Ludivine Verboogen
101 Genomes
101 Genomes ondersteunt genomisch en bio-informatisch onderzoek om zeldzame ziekten beter te diagnosticeren, te begrijpen en te behandelen.
De actie van 101 Genomes richt zich eerst op een multisysteemziekte genaamd het Marfan syndroom, met de intentie om dit later uit te breiden naar andere zeldzame ziekten.
Met de steun van de Koning Boudewijnstichting hebben Ludivine en Romain Alderweireldt-Verboogen 101 Genomes opgericht om kinderen te helpen die, net als hun zoontje, lijden aan een zeldzame ziekte.
Warning: Undefined array key "suptitle" in /home/fgorgsvjvp/f101org/wp-content/uploads/cache/52687848ab88a663995ac010b6da4fd91c1258b0.php on line 31
101 Genomes steunen
Door 101 Genomes te steunen, financiert u in de eerste plaats onderzoek naar het Marfan syndroom, maar ondersteunt u ook een genomische aanpak die breder ten goede komt aan tal van onderzoeksgroepen die actief zijn op het gebied van zeldzame ziekten.
Wat ons drijft
Mensen met zeldzame ziekten leren ons veel over wie we zijn en wat we kunnen geven. Ze vragen ons naar onze menselijkheid.
Zeldzame ziekten dwingen wetenschappers om te kijken naar biologische mechanismen die niet alleen van invloed zijn op mensen met een zeldzame ziekte.
Onderzoek naar zeldzame ziekten leidt tot een beter begrip van het menselijk genoom en deze kennis maakt de weg vrij voor de behandeling van zeldzame en veel minder zeldzame ziekten.
Mensen met zeldzame ziekten hebben ons allemaal enorm veel te bieden als beloning voor wat we moeten doen om hen te helpen.
Ons model
De implementatie van het 101 Genomes project, gewijd aan het Marfan syndroom, heeft geleid tot de ontwikkeling van een model gebaseerd op vier pijlers:
1. Administratief en financieel : Onder toezicht van de Koning Boudewijnstichting
2. Juridisch en ethisch : Dynamische toestemming en toegangsbeheer
3. Organisch : Laboratorium en Biobank
4. Digitaal: Cloud Genomics en Bio-informatica
Op initiatief van patiënten (of patiëntenverenigingen) kan dit model nu worden gebruikt voor genomisch onderzoek naar andere zeldzame ziekten.
In alle gevallen is het essentieel dat patiënten de ‘initiatiefnemers’ zijn van een 101 project gewijd aan de ziekte die hen bezighoudt.
GEMS
De GEMS App voor toestemming stelt iedereen met het Marfan syndroom in staat actief deel te nemen aan onderzoek door zich aan te sluiten bij de GEMS-studie, die tot doel heeft beschermende modificerende genen te identificeren in de context van cardiovasculaire aandoeningen bij het Marfan syndroom.
Iedereen met het Marfan syndroom kan deelnemen aan de zoektocht naar beschermende genen, zelfs als onderzoekers zich in het bijzonder richten op dragers van de FBN1 p.Ile2585Thr (c.7754T>C) mutatie.
In vivo, in vitro & in silico
De GEMS-studie wordt gezamenlijk uitgevoerd door UZ Gent en UZA: de Gentse en Antwerpse laboratoria werken aan de zoektocht naar beschermende genen in vivo (zebravis) en in vitro (geherprogrammeerde menselijke cellen bekend als IPSC’s).
Om het bio-informatische (in silico) deel van dit onderzoek te concretiseren, heeft 101 Genomes in 2020 een Genomische Cloud gecreëerd om de gedigitaliseerde genomen van patiënten met het Marfan syndroom te huisvesten en bio-informatici in staat te stellen hun kunstmatige intelligentie-instrumenten in te zetten om beschermende genen te identificeren.
Data-altruïsme
In juni 2025 was 101 Genomes de eerste altruïstische organisatie voor genomische gegevens (Data Altruist Organisation – DAO) die in Europa werd erkend in toepassing van de Data Governance Act.
Momenteel is 101 Genomes de eerste en enige erkende genomische DAO binnen de Europese Unie en geregistreerd in het DAO-register hier.
Warning: Undefined variable $posts in /home/fgorgsvjvp/f101org/wp-content/uploads/cache/182fb8eae422699109ad86a48765dd0f5ea262c3.php on line 2
101 nieuwsbrieven