Missie%page%-101 Genomes Foundation - Genomics voor zeldzame ziekten

Onze missie

De zoektocht naar beschermende genen

Waarom zijn sommige kinderen ziek terwijl ze dat niet zouden moeten zijn? Waarom zijn sommige volwassenen niet ziek terwijl ze dat wel zouden moeten zijn? Een deel van het antwoord op deze vragen ligt in onze genen.

In de context van zeldzame ziekten zou dit antwoord het mogelijk maken om therapieën te overwegen voor ziekten die vandaag de dag ongeneeslijk zijn.

101 Genomes stelt onderzoekers in staat om de zoektocht te starten naar beschermende genen die de impact van de mutatie die aan de basis van de ziekte ligt, kunnen tegengaan.

De identificatie van eventuele beschermende genen binnen het genoom zou het mogelijk maken om nieuwe therapeutische pistes te overwegen die de beschermende effecten ervan zouden repliceren.

Eén missie, vier pijlers

101 Genomes heeft als missie het verkennen van het genoom te vergemakkelijken om zeldzame ziekten beter te begrijpen en te behandelen.

Haar Genomische Cloud bevat de volledige genomische gegevens (WGS) van personen met zeldzame ziekten en van “controlepersonen”, en stelt onderzoekers en bio-informatici in staat om de interacties tussen genen en de onderliggende mechanismen van zeldzame ziekten beter te begrijpen.

Haar Biobank maakt het mogelijk om biologische monsters te bewaren van deelnemers aan het onderzoek dat zij ondersteunt.

Haar innovatieve oplossingen voor gegevensverzameling en dynamisch beheer van toestemmingen garanderen dat deelnemers de volledige controle over hun gegevens behouden en werkelijk geïnformeerde toestemming kunnen geven.

Ten slotte garandeert haar partnerschap met de Koning Boudewijnstichting de fiscale aftrekbaarheid van donaties, evenals het optimale beheer van de aan haar toevertrouwde giften en legaten.

Deze 4 pijlers, die het succes van het model van 101 Genomes bepalen, zijn transponeerbaar naar andere zeldzame en minder zeldzame ziekten.

Onze geschiedenis

Ludivine en Romain Alderweireldt-Verboogen hebben 101 Genomes opgericht om mensen te helpen die, net als hun zoontje, lijden aan zeldzame ziekten. Hun actie begint bij het Marfansyndroom, een zeldzame bindweefselziekte die het gevolg is van een variant op het FBN1-gen.

Door een genetische databank van gezonde individuen te analyseren, ontdekte Romain talrijke varianten van het FBN1-gen die in de literatuur als pathogeen worden beschouwd, maar aanwezig zijn bij mensen zonder symptomen. Dit suggereert het bestaan van beschermende genen die het falen van het FBN1-gen kunnen compenseren. Deze ontdekking, die inmiddels door onderzoek is bevestigd, vormde de aanleiding voor hun initiatief.

Hun ambitie is om de identificatie van deze beschermende genen mogelijk te maken, zodat de effecten ervan kunnen worden gereproduceerd via medicijnen, eventueel herpositioneerd, om het Marfansyndroom beter te behandelen. Ze stelden ook vast dat deze beschermende mechanismen een rol spelen bij andere zeldzame ziekten, zoals mucoviscidose, en dat hun aanpak op tal van pathologieën kan worden toegepast om de ontdekking van nieuwe therapieën te versnellen. Zo werd 101 Genomes ontworpen om uit te breiden naar een breed scala aan zeldzame ziekten.

Genomica & algoritmen

101 Genomes ondersteunt genomisch en bio-informatica-onderzoek om zeldzame ziekten beter te diagnosticeren en te behandelen. Het doel is om onderzoekers een biobank ter beschikking te stellen die de volledige genomische gegevens (WGS) bevat van personen met zeldzame ziekten en van “controlepersonen”. Deze Genomische Cloud stelt onderzoekers en bio-informatici in staat om de interacties tussen genen en de onderliggende mechanismen van zeldzame ziekten beter te begrijpen.

Volgens professor Anne De Paepe, prorector van de Universiteit Gent, gaat het om «een uniek en ongekend voorbeeld van patiëntenparticipatie in wetenschappelijk onderzoek».