Ons model

101 Genomes is een project dat door patiënten is geïnitieerd en door hen wordt gevoed.

Aan de basis ligt het engagement van de ouders van een jonge patiënt om het onderzoek naar zeldzame ziekten vooruit te helpen. Dit engagement leidde tot de oprichting van 101 Genomes, dat biologische en genomische gegevens van patiënten verzamelt om het onderzoek te ondersteunen.

De biologische gegevens worden bewaard in de biobank van 101 Genomes, terwijl de genomische gegevens worden opgeslagen in de Genomic Cloud.

Om deze informatie te verzamelen, moet 101 Genomes de geïnformeerde toestemming van de patiënten verkrijgen, vandaar de creatie van de GEMS-applicatie, die gewijd is aan het beheer van de toestemmingen.

101 Genomes werkt samen met patiëntenverenigingen om deelname te bevorderen en onderzoekers van voldoende gegevens te voorzien voor hun werkzaamheden.

De cirkel begint en eindigt bij de patiënt, waardoor 101 Genomes een project is dat werkelijk door de patiënt is geïnitieerd en op de patiënt is gericht.

101 Genomes heeft zijn model voor de ondersteuning van Marfan-onderzoek altijd zo opgezet dat het ook in de context van andere zeldzame ziekten kan worden gerepliceerd.

Eind 2025 verkreeg 101 Genomes de nodige fondsen voor de start van een 101 Genomes Loeys-Dietz-project! Onder leiding van professor Bart Loeys van de Universiteit Antwerpen is 101 Genomes begonnen met het verzamelen van genomen van Loeys-Dietz-patiënten om vanaf januari 2026 te starten met het GELDS-onderzoek, de zoektocht naar beschermende genen bij het syndroom van Loeys-Dietz.