101 Genomes Stichting, 101 Genomes Fonds & Marfans 101 Genomes Project
Stichting 101 Genomen (F101G)
De 101 Genomes Foundation is in november 2017 opgericht door de ouders van een jongetje met een zeldzame ziekte.
De F101G wil het onderzoek bevorderen door wetenschappers te voorzien van een database met kruisverwijzingen die de genomische en fenotypische gegevens bevat van patiënten die lijden aan zeldzame ziekten. De hoop is dat dit instrument, dat toegankelijk is via een beveiligd computerplatform, onderzoekers in staat zal stellen om het bestaan van modificerende genen te identificeren die bepaalde mensen kunnen beschermen tegen de belangrijkste aandoeningen die over het algemeen worden veroorzaakt door de zeldzame ziekte die hen treft. De identificatie van mogelijke modificerende genen zou kunnen leiden tot de ontwikkeling van behandelingen die de effecten van deze beschermende modificerende genen repliceren bij patiënten bij wie deze genen niet op dezelfde manier geactiveerd zijn.
De F101G is ontstaan uit een interview met professor Hal Dietz
De F101G is ontstaan uit een interview met Professor Hal Dietz waarin hij stelde dat het vergelijken van genomische en fenotypische gegevens ons zou kunnen helpen begrijpen „.hoe natuurlijke genetische varianten bepaalde mensen kunnen beschermen tegen de gevolgen van een fibrilline-1 mutatie” en dat wetenschappers op basis hiervan uiteindelijk in staat zouden kunnen zijn om „…geneesmiddelen identificeren die de succesvolle strategie van de natuur kunnen imiteren” [WEISMAN R., „Maak kennis met je gen: een inleiding tot het Marfan-gen en huidig onderzoek„, 10 januari 2017 hier beschikbaar].
Deze aanpak komt overeen met die van de genoomwijde associatiestudies (GWAS), die al enig succes hebben geboekt bij het bestuderen van bepaalde zeldzame ziekten. [RIORDAN J.D., NADEAU J. H.,„From Peas to Disease: Modifier Genes, Network Resilience and the Genetics of Health” in The American Journal of Human Genetics, 101, 177-191, 3 augustus 2017, http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.06.004].
F101G wil de vooruitgang in genomica (Whole Genome Sequencing – WGS) gebruiken om te proberen nieuwe therapeutische benaderingen te bieden aan patiënten die lijden aan zeldzame genetische ziekten. Concreet wil de F101G fondsen werven om het opzetten van een bioinformaticaplatform te financieren waarop projecten kunnen worden uitgevoerd die specifiek zijn voor verschillende zeldzame ziekten, zoals het hieronder beschreven 101 Marfans Genomes Project.
~
101 Genoomfonds
De F101G heeft de krachten gebundeld met de Koning Boudewijnstichting om samen het 101 Genomen Fonds te beheren, dat tot doel heeft om
de nodige fondsen te werven
om haar activiteiten te financieren.
Het Comité van beheer van het Fonds is voor het eerst bijeengekomen op 11 januari 2018 in aanwezigheid van zijn voorzitter, mevrouw le Professor Anne De Paepe, De heer Gerrit Rauws (directeur van de Koning Boudewijnstichting), mevrouw Annemie T’Seyen (projectcoördinator bij de Koning Boudewijnstichting) en twee vertegenwoordigers van de F101G.
Ter gelegenheid van de Dag van de Zeldzame Ziekten op 28 februari 2018 heeft de Koning Boudewijnstichting een verslag gepubliceerd over de omstandigheden die hebben geleid tot de oprichting van het 101 Genomes Fonds. De Koning Boudewijnstichting publiceerde ook een artikel over het 101 Genomes Fund in nummer 112 van het tijdschrift „Champs de vision” ( hier beschikbaar in het Frans en hier in het Nederlands).
De Koning Boudewijnstichting nodigde de F101G uit om deel te nemen aan de workshops gewijd aan het nadenken over het gebruik van genomische gegevens in de gezondheidszorg, waarvan de eerste module werd georganiseerd op 23 februari 2018. Deze reflectie loopt parallel met de publicatie op 19 februari 2018 door het Federaal Expertisecentrum voor Gezondheidszorg (KCE) van een rapport over de uitdagingen van whole genome sequencing (WGS) voor de Belgische gezondheidszorg. Dit rapport beveelt de voorzichtige invoering van WGS in België aan in de vorm van een proefproject. Er kunnen complementariteiten worden overwogen tussen de actie van F101G en het proefproject dat wordt aanbevolen door het KCE.
~
Marfans 101 genomen project
Het 101 Marfans Genomen Project (P101GM) is het F101G proefproject. P101GM is gewijd aan het Marfan syndroom. Het is gebaseerd op een eerste cohort (dat kan worden uitgebreid) van 101 patiënten met het Marfan syndroom die ermee instemmen hun genomische en fenotypische gegevens te delen, zodat onderzoekers kunnen proberen het bestaan van modificerende genen te identificeren die hen zouden kunnen beschermen tegen cardiovasculaire schade (en mogelijk later tegen schade aan het bewegingsapparaat en de ogen).
De reacties van de wetenschappers aan wie de P101GM werd voorgelegd waren bijzonder positief. Professoren Anne De Paepe (UZGent), Julie De Backer (UZGent), Paul Coucke (UZGent), Marjolijn Renard (UZGent), Bart Loeys (UZAntwerpen), Aline Verstraeten (UZAntwerpen), Guillaume Smits (HUDERF) en Catherine Boileau (Hôpital Bichat, Parijs) hebben toegezegd zitting te nemen in het wetenschappelijk comité van P101GM.
Van links naar rechts : Mevrouw Ludivine Verboogen (F101G), Professor Anne De Paepe (UZGent), Dokter Michel Verboogen (F101G), de heer Romain Alderweireldt (F101G), de heer René Havaux (Banque Delen), Mevrouw Cécile Jacquet (F101G), Professor Bart Loeys (UZA), Mevrouw Dr. Aline Verstraeten (UZA), Mevrouw Professor Julie De Backer (UZGent) en de heer Dr. Guillaume Smits (HUDERF) op de filantropische avond georganiseerd door Bank Delen op 23 november 2017 in aanwezigheid van H.ZKH Prins Lorenz van België.
Het Wetenschappelijk Comité van P101GM is op 19 januari 2018 voor de eerste keer in Brussel bijeengekomen met het tweeledige doel om: (1) het bepalen van de fenotypische gegevens die moeten worden verzameld om ervoor te zorgen dat het bio-informaticahulpmiddel zo goed mogelijk beantwoordt aan de behoeften van de onderzoeksgemeenschap wanneer het operationeel wordt; (2) verschillende cohort samenstellingsstrategieën te overwegen die de kans op meer inzicht voor onderzoekers op basis van de genomische gegevens van 101 deelnemers zouden maximaliseren. Deze bijeenkomst maakte het mogelijk om aanzienlijke vooruitgang te boeken.
~
Patiëntenverenigingen
Mevrouw Véronique Vrinds, voorzitter van de Belgische Marfan Syndroom Vereniging (ABSM), de heer Patrice Touboulie, voorzitter van de Franse Marfan Syndroom Vereniging(AssoMarfans), en mevrouw Lauriane Janssen, voorzitter van het Marfan Europe Network(M.E.N.), boden de steun van hun respectieve organisaties aan voor P101GM.
De ABSM heeft het initiatief genomen om een van de oprichters van de F101G te nomineren voor de Edelweissprijs 2018, uitgereikt door RaDiOrg -de overkoepelende vereniging die het grootste deel van de Belgische patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten samenbrengt- als erkenning voor een unieke bijdrage aan een netwerk voor zeldzame ziekten. We waren zeer verrast en vooral vereerd dat we deze prijs op 10 maart 2018 in ontvangst mochten nemen.
Tijdens zijn leven had de heer Touboulie, voorzitter van de Franse Marfans Association, de wens geuit om persoonlijk betrokken te raken bij de promotie van de F101G in Frankrijk. Hij had een reeks stappen ondernomen die met name resulteerden in de opening van een rekening ten gunste van F101G bij de Fondation de France.
De steun van de Franse Marfans Association nam de vorm aan van een uitnodiging om het 101 Marfans Genomes Project te presenteren op de nationale Marfans bijeenkomst georganiseerd door de Franse Association op 24 maart 2018 in Parijs (het document dat als basis diende voor deze presentatie kan worden gedownload door deze link te volgen: 20180509 F101G P101GM MASTER).
De voorzitter van de M.E.N. heeft geregeld dat het 101 Marfans Genomes Project wordt uitgenodigd om een poster te presenteren op de 10
th
International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders georganiseerd door de Marfan Stichting van 3 tot 6 mei 2018 in Amsterdam(het abstract van deze poster kan hier worden gedownload).
Het ontstaan en de doelstellingen van het 101 Genomes Project gewijd aan het Marfan syndroom worden in de volgende video toegelicht:
~
Download voor meer informatie…
Onze PPT presentatie van de F101G en P101GM:
- In het Frans: 20181022 F101G P101GM Eurordis EN DEUX PAGES
- In het Engels: 20181022 F101G P101GM Eurordis IN TWEE PAGINA’S
- In het Nederlands: 20180923 02 F101G FAGG VASCERN & 101G NL voor FAGG
- In het Nederlands: 20181212 DE PAEPE presentatie F101G VVO leuven versie gepresenteerd door professor Anne De Paepe :
Recensies van de F101G en P101G :
- In het Frans: 20181018 ABSM 056 Spécial F101G
- In het Nederlands: 20181220 BINDSWEEFSEL Versie
De wetenschappelijke poster gepresenteerd op het 2018 Marfan Symposium in Amsterdam:
De whitepaper gaat over de F101G en P101GM:
- In het Frans: 20181203 F101G Wit linnen FR
- In het Engels: 20181203 F101G Witboek NL
~
~
Administratieve informatie
F101G werd opgericht op 10 november 2017. Ze draagt het ondernemingsnummer BE0684609172. Haar statuten werden gepubliceerd in de bijlagen van het Belgisch Staatsblad van 14 november 2017. De dagelijkse leiding is toevertrouwd aan de Managing Director, Ludivine Verboogen.
De op 17 november 2017 ondertekende overeenkomst met de Koning Boudewijnstichting bepaalt dat schenkingen in België, Luxemburg en Nederland bestemd voor de F101G gestort worden op de rekening van Banque de la Poste IBAN: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) vergezeld van de gestructureerde mededeling ***017/1730/00036***.
Schenkingen in België aan de F101G zijn aftrekbaar tot 45% van het geschonken bedrag.
Donaties gedaan in Luxemburg aan de F101G zijn aftrekbaar tot 100% van het gedoneerde bedrag.
In Nederland zijn donaties aan de F101G van minder dan 5.000 euro fiscaal aftrekbaar tegen 125% van het gedoneerde bedrag. Donaties van meer dan 5.000 euro zijn fiscaal aftrekbaar tegen 100% van het gedoneerde bedrag plus 1.250 euro.
Donaties in Frankrijk voor de F101G worden betaald aan de Fondation de France :
- via de online betalingsmodule van FdF door „TGE- 101 Genomes Fund” te selecteren in het menu „België”;
- door een overschrijving naar de HSBC-rekening IBAN: FR76-3005-6005-0205-0200-0363-678 (BIC: CCFRFRPP) vergezeld van de mededeling „00459/ TGE- 101 Genomes Fund”;
- per cheque op naam van „Fondation de France/00459/ TGE-Fonds 101 Génomes” naar ter attentie van Noura Kihel bij Fondation de France, Avenue Hoche 40, 75008 Parijs, Frankrijk.
Donaties in Frankrijk aan de F101G zijn aftrekbaar tot 66% van de inkomstenbelasting.
