1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Mijn naam is Anne De Paepe, ik ben rector aan de Universiteit Gent, hoogleraar humane genetica en hoofd van de kliniek in het departement medische genetica in Gent, waar ik een onderzoekseenheid en klinische dienst heb opgezet die gespecialiseerd is in bindweefselziekten, waaronder het Marfan syndroom. Het bestuderen van de genetische oorzaken en pathogenese van deze zeldzame ziekten om patiënten en getroffen families beter te kunnen helpen, loopt als een rode draad door mijn hele professionele carrière. Ik heb dan ook zonder aarzelen gereageerd op het verzoek van de heer en mevrouw Alderweireldt om voorzitter te worden van het Beheerscomité van het 101 Genomes Fonds, dat zij binnen de Koning Boudewijnstichting hebben opgericht om de nodige fondsen te werven voor de financiering van het 101 Genomes project.

2. Kunt u ons iets vertellen over het Marfan 101 Genomes Project?

Het 101 Marfan Genomes Fund is opgericht door Romain en Ludivine Alderweireldt, ouders van Aurélien, die lijdt aan het Marfan syndroom, met als doel het ondersteunen van wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekte en het vinden van therapieën die de leefomstandigheden van mensen met het Marfan syndroom kunnen verbeteren door bijvoorbeeld grote operaties te voorkomen. Hoewel de genetische oorzaak van het Marfan-syndroom bekend is, is een mutatie in het fibrilline-1-gen – een mutatie in het fibrilline-1-gen – de oorzaak van het Marfan-syndroom. een belangrijk structureel eiwit in bindweefsel – We kunnen nog steeds niet de grote klinische variabiliteit van Marfan verklaren, waarbij zelfs binnen dezelfde familie met een identieke mutatie de intensiteit van cardiovasculaire, oculaire en skeletschade sterk varieert.

Door gebruik te maken van nieuwe genomische technieken en bio-informatica wil het Fonds een computerplatform opzetten dat in staat is om enerzijds fenotypische gegevens en anderzijds genomische gegevens te vergelijken voor een cohort van 101 marfans, met als doel de genetische determinanten te identificeren die de ernst of het gebrek aan ernst kunnen verklaren. In eerste instantie zal het project zich richten op patiënten met identieke mutaties maar met verschillende mate van schade aan het cardiovasculaire systeem. In een tweede fase zullen andere systemen die geassocieerd worden met Marfan aan bod komen. Op deze manier hopen we ” modificerende genen ” te vinden die de ernst van de ziekte kunnen moduleren, wat kan leiden tot de ontwikkeling van nieuwe beschermende therapieën die de ziekte kunnen vertragen of zelfs de schadelijke effecten ervan kunnen voorkomen. (en dus de levensverwachting verbeteren).

3. Waarom bent u lid geworden van het wetenschappelijk comité van het 101 Marfan-genomen project van de 101 Genomes Foundation?

Zeldzame ziekten, in dit geval bindweefselziekten zoals het Marfan syndroom, staan al vele jaren centraal in mijn professionele activiteiten. Hoewel er veel vooruitgang is geboekt in de zoektocht naar de genetische oorzaken van deze ziekten, zijn de therapeutische mogelijkheden nog steeds zeer beperkt. Er is grote behoefte aan een therapie die de levenskwaliteit van patiënten en hun familie aanzienlijk kan verbeteren en uiteindelijk zelfs de ontwikkeling (ernstige manifestaties) van de ziekte kan voorkomen. Om dit te bereiken is gezamenlijke actie van onderzoeksteams en clinici die gespecialiseerd zijn in het veld essentieel. Dit is precies het geval voor dit project, dat gespecialiseerde teams in België en daarbuiten samenbrengt en ook een beroep doet op de medewerking van het zeer efficiënte team van professoren Boileau en Jondeau in Parijs.

Het feit dat dit initiatief afkomstig is van de familie Alderweireldt, die direct geconfronteerd wordt met de ziekte, maakt het tot een uniek en voorbeeldig avontuur dat zeker een bron van inspiratie zal zijn voor toekomstige initiatieven op het gebied van zeldzame ziekten.

4. Wat verwacht je als wetenschapper van het 101 Marfan Genomes Project van de 101 Marfan Genomes Foundation?

Allereerst streef ik er als arts en wetenschapper natuurlijk naar om effectieve therapeutische middelen te ontdekken die de klinische verschijnselen kunnen voorkomen of vertragen en daardoor een betere kwaliteit van leven en betere vooruitzichten bieden voor Marvan-patiënten en hun families.

Bovendien ben ik ervan overtuigd dat het 101 Marfan-genomen project een fantastisch model en een inspiratiebron is voor veel andere zeldzame ziekten, en ik hoop daarom dat het aanleiding zal geven tot soortgelijke initiatieven die wetenschappers en artsen op nationaal en internationaal niveau samenbrengen om hun krachten te bundelen en de moeilijke maar noodzakelijke uitdaging aan te gaan om effectieve behandelingen te vinden.

De strategie die in dit project wordt toegepast, zou zeer nuttig kunnen zijn voor een veel bredere gemeenschap van wetenschappers en onderzoekers op het gebied van genetische ziekten en zou licht kunnen werpen op het begrip van meer algemene ziekten zoals bijvoorbeeld aorta-aneurysma’s.

Tot slot hoop ik dat dit project kan worden afgestemd op reeds lopende Europese en internationale initiatieven en consortia, zoals het European Reference Network .

5. Wat ziet u als het belangrijkste element dat het 101 Marfan Genomes Project belangrijk maakt voor Marfan patiënten? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

Zoals gezegd, het feit dat dit project verschillende nationale en internationale onderzoeksteams en gespecialiseerde artsen samenbrengt rond dezelfde oorzaak, evenals de unieke strategie van het project, maakt het tot een model voor veel andere zeldzame ziekten.

Maar voor mij is het belangrijkste element vooral het dynamisme en de buitengewone motivatie van het echtpaar Romain en Ludivine, die een betere toekomst willen, niet alleen voor hun zoon maar voor alle marfans en hun families, en die erin geslaagd zijn om niet alleen de bevoegde wetenschappelijke en medische gemeenschap, maar ook de Marfan Vereniging, de Koning Boudewijnstichting en nu al een indrukwekkend aantal mecenassen te mobiliseren om hun droom te steunen. Een beter leven creëren voor hun zoon Aurélien en voor alle marfans en hun families !