1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Mijn naam is Anne De Paepe, ik ben rector aan de Universiteit Gent, hoogleraar humane genetica en hoofd van de kliniek in het departement medische genetica in Gent, waar ik een onderzoekseenheid en klinische dienst heb opgezet die gespecialiseerd is in bindweefselziekten, waaronder het Marfan syndroom. Het bestuderen van de genetische oorzaken en pathogenese van deze zeldzame ziekten om patiënten en getroffen families beter te kunnen helpen, loopt als een rode draad door mijn hele professionele carrière. Ik heb dan ook zonder aarzelen gereageerd op het verzoek van de heer en mevrouw Alderweireldt om voorzitter te worden van het Beheerscomité van het 101 Genomes Fonds, dat zij binnen de Koning Boudewijnstichting hebben opgericht om de nodige fondsen te werven voor de financiering van het 101 Genomes project.

2. Kunt u ons iets vertellen over het Marfan 101 Genomes Project?

Het 101 Marfan Genomes Fund is opgericht door Romain en Ludivine Alderweireldt, ouders van Aurélien, die lijdt aan het Marfan syndroom, met als doel het ondersteunen van wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekte en het vinden van therapieën die de leefomstandigheden van mensen met het Marfan syndroom kunnen verbeteren door bijvoorbeeld zware chirurgische ingrepen te voorkomen. Hoewel de genetische oorzaak van het Marfan syndroom bekend is – een mutatie in het fibrilline-1-gen, een belangrijk structureel eiwit in bindweefsel – kunnen we op dit moment de grote klinische variabiliteit van Marfan nog niet verklaren, waarbij zelfs binnen dezelfde familie met een identieke mutatie de intensiteit van cardiovasculaire, oculaire en skeletschade sterk varieert.

Door gebruik te maken van nieuwe genomische technieken en bio-informatica wil het Fonds een computerplatform opzetten dat in staat is om enerzijds fenotypische gegevens en anderzijds genomische gegevens van een cohort van 101 personen met Marfan te kruisen, met als doel de genetische determinanten te identificeren die de ernst of het uitblijven daarvan kunnen verklaren. In eerste instantie zal het project zich richten op patiënten met identieke mutaties, maar met een variabele aantasting van het cardiovasculaire systeem. In een tweede fase zullen de andere aan Marfan gerelateerde systemen worden aangepakt. Men hoopt zo “modificerende genen” te vinden die de ernst kunnen beïnvloeden en kunnen leiden tot de ontwikkeling van nieuwe beschermende therapieën die de evolutie kunnen vertragen of zelfs de schadelijke manifestaties kunnen voorkomen (en dus de levensverwachting kunnen verbeteren).

3. Waarom bent u lid geworden van het wetenschappelijk comité van het 101 Marfan-genomen project van de 101 Genomes Foundation?

Zeldzame ziekten, in dit geval bindweefselziekten zoals het Marfan syndroom, staan al vele jaren centraal in mijn professionele activiteiten. Hoewel er veel vooruitgang is geboekt in de zoektocht naar de genetische oorzaken van deze ziekten, zijn de therapeutische mogelijkheden nog steeds zeer beperkt. Er is grote behoefte aan een therapie die de levenskwaliteit van patiënten en hun familie aanzienlijk kan verbeteren en uiteindelijk zelfs de ontwikkeling (ernstige manifestaties) van de ziekte kan voorkomen. Om dit te bereiken is gezamenlijke actie van onderzoeksteams en clinici die gespecialiseerd zijn in het veld essentieel. Dit is precies het geval voor dit project, dat gespecialiseerde teams in België en daarbuiten samenbrengt en ook een beroep doet op de medewerking van het zeer efficiënte team van professoren Boileau en Jondeau in Parijs.

Het feit dat dit initiatief afkomstig is van de familie Alderweireldt, die direct geconfronteerd wordt met de ziekte, maakt het tot een uniek en voorbeeldig avontuur dat zeker een bron van inspiratie zal zijn voor toekomstige initiatieven op het gebied van zeldzame ziekten.

4. Wat verwacht je als wetenschapper van het 101 Marfan Genomes Project van de 101 Marfan Genomes Foundation?

Allereerst streef ik er als arts en wetenschapper natuurlijk naar om effectieve therapeutische middelen te ontdekken die de klinische verschijnselen kunnen voorkomen of vertragen en daardoor een betere kwaliteit van leven en betere vooruitzichten bieden voor Marvan-patiënten en hun families.

Bovendien ben ik ervan overtuigd dat het 101 Marfan-genomen project een fantastisch model en een inspiratiebron is voor veel andere zeldzame ziekten, en ik hoop daarom dat het aanleiding zal geven tot soortgelijke initiatieven die wetenschappers en artsen op nationaal en internationaal niveau samenbrengen om hun krachten te bundelen en de moeilijke maar noodzakelijke uitdaging aan te gaan om effectieve behandelingen te vinden.

De strategie die in dit project wordt toegepast, zou zeer nuttig kunnen zijn voor een veel bredere gemeenschap van wetenschappers en onderzoekers op het gebied van genetische ziekten en zou licht kunnen werpen op het begrip van meer algemene ziekten zoals bijvoorbeeld aorta-aneurysma’s.

Ten slotte hoop ik dat dit project kan aansluiten bij de reeds lopende Europese en internationale initiatieven en consortia, zoals het “European Reference Network”.

5. Wat ziet u als het belangrijkste element dat het 101 Marfan Genomes Project belangrijk maakt voor Marfan patiënten? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

Zoals gezegd, het feit dat dit project verschillende nationale en internationale onderzoeksteams en gespecialiseerde artsen samenbrengt rond dezelfde oorzaak, evenals de unieke strategie van het project, maakt het tot een model voor veel andere zeldzame ziekten.

Maar voor mij is het belangrijkste element vooral de dynamiek en de buitengewone motivatie van het echtpaar Romain en Ludivine, die een betere toekomst willen voor niet alleen hun zoon, maar voor alle personen met Marfan en hun families, en die erin geslaagd zijn om niet alleen de relevante wetenschappelijke en medische gemeenschap te mobiliseren, maar ook de Marfan-vereniging, de Koning Boudewijnstichting en al een indrukwekkend aantal mecenassen, om hun droom te ondersteunen: een beter leven creëren voor hun zoon Aurélien en voor alle personen met Marfan en hun families!

Dit bericht is ook beschikbaar in: