Jaarlijkse wetenschappelijke dag van de Luxemburgse Marfanvereniging DEN-I
DEN-I, de Luxemburgse vereniging voor het Marfansyndroom, organiseerde op zaterdag 23 maart 2019 haar jaarlijkse wetenschappelijke dag in Luxemburg. De ABSM was uitgenodigd om deel te nemen aan dit evenement, waarbij het 101-genomensysteem gewijd aan het Marfansyndroom werd gepresenteerd aan de leden-patiënten van de Luxemburgse vereniging en aan het medisch personeel dat Marfansyndroom-patiënten in Luxemburg volgt. Aan het eind van de dag toonde DEN-I zich bereid om bij te dragen aan en steun te geven aan het 101 Genomes Project gewijd aan het Marfan syndroom..
ELLA
Ella, 14 jaar oud, en haar ouders Denis en Nadine ontmoetten elkaar op de ABSM tijdens de multidisciplinaire dagen aan de UCL. Dan is er Ella’s voordracht uit de speciale editie van ” Cœur et la main ” van de ABSM gewijd aan het 101 Genomes Project gewijd aan het Marfan syndroom, wat haar overtuigde om de Luxemburgse vereniging, DEN-I[1], te vragen dit Project te steunen. Ella’s steun en enthousiasme betekenden veel voor Romain en Ludivine en ze namen DEN-I’s uitnodiging graag aan.
DOUCHKA
De dag zou beginnen met een presentatie van professor Bart Loeys over drie bindweefselziekten: Marfan, Loeys-Dietz en Ehlers Danlos. Helaas moest professor Bart Loeys de dag voor de conferentie in het ziekenhuis worden opgenomen en moest hij op korte termijn worden vervangen door de voorzitter van de ABSM, mevrouw Douchka Peyra! Op basis van de documentatie die professor Loeys had voorbereid, gaf Dushka een briljante presentatie gebaseerd op haar dubbele ervaring als kinderarts en patiëntenvertegenwoordiger. Dushka vestigde in het bijzonder de aandacht van het publiek op de tekenen waar kinderartsen en huisartsen op moeten letten om het Marfan syndroom zo vroeg mogelijk op te sporen.
ROMAIN
Romain kreeg de gelegenheid om het werk van de 101 Genomes Foundation en het 101 Genomes Project gewijd aan het Marfan syndroom te presenteren. Na de presentatie vond een levendige vraag-en-antwoordsessie plaats met een goed geïnformeerd en nieuwsgierig publiek, waarbij het project in detail besproken kon worden.
KLAUS
Professor Klaus Kallenbach, een Duitse cardiogeneticus (hartchirurg in het INCCI, Marfan Centre Luxembourg), die naar Luxemburg is verhuisd om een multidisciplinair consult voor patiënten met het Marfan syndroom op te zetten, sprak over zijn ervaring met aortachirurgie. De toespraak van professor Kallenbach was zowel zeer technisch als zeer menselijk ! Het publiek was erg onder de indruk. Hij begon met het schetsen van de belangrijkste problemen die geassocieerd worden met het Marfan syndroom in het algemeen en concentreerde zijn presentatie vervolgens op een beschrijving van de ondersteuning die een van zijn jonge patiënten met het syndroom kreeg, vanaf de aankondiging van haar zwangerschap tot de geboorte van haar kind. De jonge moeder en haar baby waren beiden aanwezig in de zaal, wat leidde tot enkele ontroerende uitwisselingen aan het einde van de presentatie.
SLUITING
Dr. Jean Beissel (cardioloog in het CHL, vicevoorzitter van de vereniging den i asbl syndrome de Marfan Luxemburg) en dr. Fernand Pauly (kinderarts in functionele revalidatie en revalidatie, lid van het comité PNMR Plan National Maladies Rares in Luxemburg) sloten de wetenschappelijke discussies af.
VERKLARING VAN SAMENWERKING
Aan het eind van de conferentie kondigde de voorzitter van de Luxemburgse vereniging, Denis Garzaro, aan dat zijn vereniging had besloten het 101-genomeproject voor het Marfan-syndroom actief te steunen en eraan deel te nemen door zich aan te sluiten bij een „… Samenwerkingsverklaring Dit laatste blijk van steun voor F101G van een patiëntenvereniging is zeer bemoedigend.
DE VOORZITTERS
De voorzitter van de Luxemburgse vereniging, Denis Garzaro, nodigde de sprekers vervolgens uit voor een gezellige lunch met de leden van zijn vereniging.
Stéphanie Delaunay, voorzitter van de Franse Marfan Syndroom Vereniging, was ook aanwezig bij de conferentie en de lunch. Ze nodigde dr. Klaus Kallenbach uit om lid te worden van VASCERN, het Europese referentienetwerk voor zeldzame vaatziekten https://vascern.eu/ en bracht hem meteen in contact met de Franse professor Guillaume Jondeau, de coördinator van VASCERN.
De drie voorzitters van de Franse, Belgische en Luxemburgse verenigingen waren opgetogen over de bijeenkomst en besloten om het aantal bijeenkomsten en de synergieën tussen hun respectieve verenigingen te vergroten.
