1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Ik ben Dr. Guillaume Smits, een geneticus met een uitgebreide laboratorium- en onderzoeksopleiding. Meest recentelijk werkte ik acht jaar in het Huderf Reine Fabiola Kinderziekenhuis als kindergeneticus, waar ik de gelegenheid had om de heer en mevrouw Alderweireldt-Verboogen te ontmoeten, die de 101 Genomes Foundation hebben opgericht.

2. Kunt u ons iets vertellen over het 101 Marfan genomen project?

Het P101GM is gebaseerd op het idee dat – ook al is de diagnose van de ziekte van Marfan tegenwoordig gemakkelijk te stellen omdat we het gen heel goed kennen en klinische tekenen helpen om patiënten te identificeren – het daarentegen moeilijk is te begrijpen waarom sommige patiënten een ernstiger presentatie kunnen hebben dan andere.

Idealiter zou het mogelijk zijn om de behandeling met medicijnen voor bepaalde patiënten te personaliseren en nieuwe kandidaat-medicijnen te vinden.

Vandaag de dag is het genoom een ongelooflijk krachtig hulpmiddel om ontbrekende informatie te vinden en nieuwe kennis te creëren op een heel eenvoudige manier: gewoon het genoom van patiënten sequencen. Maar we hebben veel patiënten nodig.

3. Waarom bent u lid geworden van het wetenschappelijk comité van het 101 Marfan-genomen project van de 101 Genomes Foundation?

Ik denk dat het een no-brainer was: nadat ik meneer en mevrouw Alderweireldt-Verboogen had ontmoet als hun geneticus, moest ik hun vragen beantwoorden. Wat heel natuurlijk gebeurde, was dat ik, gezien de nieuwsgierigheid van de ouders, tijd met hen begon door te brengen om hen de middelen te geven om de ziekte te begrijpen, om genetica te begrijpen, om te begrijpen wat een zeldzame ziekte was.

Ze gingen verder om nog meer te begrijpen en verdiepten zich in indrukwekkende wetenschappelijke lectuur. Nu heeft de heer Alderweireldt de kennis om wetenschappelijke artikelen te schrijven, om bijna alles te begrijpen wat onderzoekers en artsen doen.

Daarna raakten de heer en mevrouw Alderweireldt-Verboogen betrokken bij F101G en het was een voor de hand liggende keuze om hen te volgen in hun project, waarvan ik hoop dat het een grote bijdrage zal leveren aan het overbrengen van de boodschap van het belang van kennis van het genoom, het belang van het genoom voor patiënten met zeldzame ziekten en het belang van het genoom voor het bieden van hoop op gepersonaliseerde therapieën.

4. Wat verwacht je als wetenschapper van het 101 Marfan Genomes Project?

Als wetenschapper of arts is het voordeel van het volledige genoom tegenwoordig dat het een enkel instrument biedt voor zowel klinische diagnose als een bijna oneindige onderzoekscapaciteit. Van de drie miljard letters waaruit het DNA van een genoom bestaat, begrijpen we slechts een klein deel. Het is alsof we steeds krachtigere telescopen hebben: we krijgen een ongelooflijke hoeveelheid gegevens, die wetenschappers en clinici vervolgens in perspectief kunnen plaatsen door gegevens over de symptomen van patiënten te verzamelen, waardoor sterke verbanden kunnen worden gelegd tussen genomische varianten, de biologie van de ziekte en de fenotypes van de patiënten. Zodra u het genoom van de patiënt heeft, is het jarenlang beschikbaar; u kunt dan steeds opnieuw onderzoek doen in hun drie miljard basen.

Het voordeel van het P101GM-project is dat een eenvoudige, hoogwaardige genoomsequencing jarenlang onderzoek in zeer veel richtingen mogelijk maakt; de onderzoeksbron zal beschikbaar en stabiel zijn, en zowel wetenschappers als clinici zullen deze kunnen gebruiken. Deze eenvoud is de kracht van het F101G-project: proberen geld te verkrijgen om genomen te sequencen en deze op een gecontroleerde manier beschikbaar te stellen voor wetenschappers of clinici die ze nodig hebben om de kennis over de ziekte van Marfan te bevorderen, en misschien zelfs uit te breiden naar andere soorten zeldzame ziekten die ook kunnen profiteren van de kennis van het genoom.

Het ongelofelijke werk van de heer en mevrouw Alderweireldt-Verboogen is dat ze er al in geslaagd zijn om een heel mooi consortium van Belgische en Franse wetenschappers samen te brengen. Ze zijn bezig om het uit te breiden naar Nederland, Engeland en heel Europa. Wat genomen betreft, zorgt dit ook voor kennis en zichtbaarheid voor het grote publiek. De F101G benadrukt de eenvoud van het genoom en de ongelooflijke bron die het vertegenwoordigt voor toekomstig onderzoek.

5. Wat ziet u als het belangrijkste element dat het 101 Marfan Genomes Project belangrijk maakt voor Marfan patiënten? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

De P101GM is het F101G proefproject dat voor het eerst te maken krijgt met alle logistieke, juridische, politieke, financiële en andere problemen die komen kijken bij het rond de tafel brengen van alle verschillende krachten (wetenschappelijke en andere). Dit kan allemaal worden geleerd van dit proefproject. Op deze manier zal de F101G kennis hebben opgedaan die het in staat stelt om veel sneller hulp te bieden aan andere projecten die zich richten op andere ziekten, hetzij zeldzaam of zelfs iets vaker voorkomend, maar waarvoor ook de sequentiebepaling van het genoom van patiënten nodig zou zijn. .

Professeur Guillaume Smits, M.D. PhD
Departement Genetica Directeur, Erasmusziekenhuis, Centrum Menselijke Genetica ULB,
Université Libre de Bruxelles, Brussel, België
(IB)² Interuniversitair Instituut voor Bio-informatica in Brussel, Université Libre de Bruxelles, Brussel, België

Dit bericht is ook beschikbaar in: