1. ¿Podría presentarse?

Soy el Dr. Guillaume Smits, genetista con amplia formación en laboratorio e investigación. Más recientemente, trabajé durante ocho años en el Hospital Infantil Huderf Reine Fabiola como genetista pediátrica, donde tuve la oportunidad de conocer al Sr. y la Sra. Alderweireldt-Verboogen, que crearon la Fundación 101 Genomas.

2. ¿Puede hablarnos del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

P101GM se basa en la idea de que – aunque hoy en día es fácil diagnosticar la enfermedad de Marfan porque conocemos muy bien el gen y los signos clínicos ayudan a identificar a los pacientes – Sin embargo, es difícil entender por qué algunos pacientes presentan más gravedad que otros.

Lo ideal sería poder personalizar el tratamiento farmacológico de determinados pacientes y encontrar nuevos fármacos candidatos.

Hoy en día, el genoma es una herramienta increíblemente poderosa para encontrar información que falta y esperar crear nuevos conocimientos de una forma muy sencilla: basta con secuenciar el genoma de los pacientes. Pero necesitamos muchos pacientes.

3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundación 101 Genomas?

Creo que era una obviedad: habiendo conocido al Sr. y la Sra. Alderweireldt-Verboogen como su genetista, tenía que responder a sus preguntas. Lo que ocurrió de forma muy natural fue que, dada la curiosidad de los padres, empecé a pasar tiempo con ellos para darles los medios para entender la enfermedad, entender la genética, entender lo que era una enfermedad rara.

Siguieron entendiendo aún más y se adentraron en lecturas científicas impresionantes. Ahora el Sr. Alderweireldt tiene conocimientos para escribir artículos de revisión científica, para entender casi todo lo que hacen los investigadores y los médicos.

Posteriormente, el Sr. y la Sra. Alderweireldt-Verboogen se involucraron en la F101G y fue una elección obvia seguirles en su proyecto, que espero que sirva para transmitir el mensaje de la importancia del conocimiento del genoma, la importancia del genoma para los pacientes con enfermedades raras y la importancia del genoma para traer la esperanza de las terapias personalizadas.

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Como científico o médico, la ventaja del genoma completo hoy en día es que proporciona una herramienta única tanto para el diagnóstico clínico como para una capacidad de investigación casi infinita. De los tres mil millones de letras que componen el ADN de un genoma, sólo entendemos una pequeña parte. Es como tener telescopios cada vez más potentes Al final obtenemos una cantidad increíble de datos que los científicos y los clínicos pueden poner en perspectiva, acumulando datos sobre los síntomas de los pacientes, lo que permite establecer vínculos sólidos entre las variantes genómicas, la biología de la enfermedad y los fenotipos de los pacientes. Una vez que se tiene el genoma del paciente, que estará ahí durante años y años, se pueden buscar sus tres mil millones de bases una y otra vez.

La ventaja del proyecto P101GM es que una única secuenciación de un genoma de alta calidad permitirá años y años de investigación en muchas direcciones diferentes; el recurso de investigación estará disponible, será estable y podrán utilizarlo tanto científicos como clínicos. Esta sencillez es el punto fuerte del proyecto F101G. Intentar obtener dinero para secuenciar genomas y ponerlos de forma controlada a disposición de científicos o clínicos que los necesiten para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Marfan, o quizá para ampliarlo a otros tipos de enfermedades raras que también podrían beneficiarse del conocimiento del genoma.

Lo increíble del trabajo de los señores Alderweireldt-Verboogen es que ya han conseguido reunir a un excelente consorcio de científicos belgas y franceses. Están ampliándolo a los Países Bajos, Inglaterra y toda Europa. En lo que respecta a los genomas, esto también aporta conocimiento y visibilidad para el público en general. El F101G pone de relieve la simplicidad del genoma y el increíble recurso que representa para la investigación futura.

5. ¿Cuál cree que es el elemento clave que hace que el Proyecto de los 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Qué ocurre con otras enfermedades raras?

El P101GM es el proyecto piloto de la F101G que, por primera vez, tendrá que hacer frente a todos los problemas logísticos, jurídicos, políticos, financieros y de otro tipo que supone sentar a la mesa a todas las fuerzas (científicas y de otro tipo). Todo esto se puede aprender de este proyecto piloto. De este modo, el F101G habrá adquirido unos conocimientos que le permitirán prestar una ayuda mucho más rápida a otros proyectos centrados en otras enfermedades, raras o incluso un poco más comunes, pero que también requerirían la secuenciación de los genomas de los pacientes..

Professeur Guillaume Smits, M.D. PhD
Director del Departamento de Genética, Hôpital Erasme, ULB Center of Human Genetics,
Université Libre de Bruxelles, Bruselas, Bélgica
(IB)² Instituto Interuniversitario de Bioinformática de Bruselas, Université Libre de Bruxelles, Bruselas, Bélgica

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