1. ¿Podría presentarse?

Me llamo Aline Verstraeten. Soy investigador postdoctoral en la Universidad de Amberes. Primero hice un doctorado sobre la enfermedad de Parkinson y luego pasé a investigar las patologías aórticas. Me centro en la búsqueda de nuevos genes para el aneurisma aórtico torácico sindrómico y en la búsqueda de genes modificadores para formas sindrómicas de aneurisma como el síndrome de Marfan. Soy un científico que trabaja en un laboratorio ( Wet-lab «) y no un clínico.

2. ¿Puede explicar el Proyecto 101 Genomas de Marfan?

El proyecto consiste en encontrar factores genéticos que puedan explicar por qué algunas personas están muy gravemente afectadas y otras ligeramente, lo que es muy importante para los pacientes porque los individuos con la misma mutación pueden tener una amplia gama de fenotipos y es importante saber qué pacientes seguir más de cerca porque tienen más probabilidades que otros de sufrir una disección letal..

3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Creo que es muy importante que muchas personas se unan para avanzar en la investigación del síndrome de Marfan. En Bélgica hay varias personas trabajando en el síndrome de Marfan, pero también en los Países Bajos, Francia y otros lugares. Creo que una colaboración como ésta, en la que participan pacientes e investigadores, sólo puede hacer avanzar la investigación. También creo que es importante que participen científicos de distintos niveles, como investigadores de laboratorio y clínicos, y que se reúnan distintos tipos de conocimientos.

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Espero que podamos encontrar los modificadores genéticos que buscamos. Si lo conseguimos, comprenderemos mejor los mecanismos subyacentes a la enfermedad y dispondremos de nuevas vías a las que dirigirnos específicamente para encontrar nuevas terapias». Si encontramos un factor genético que explique por qué algunas personas están sólo ligeramente afectadas, podríamos estimular específicamente este factor en pacientes gravemente afectados e intentar mejorar su fenotipo o incluso limitar el riesgo de disecciones aórticas mortales.

5. ¿Cuál es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto Genomas Marfan 101 sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Y para otras enfermedades raras?

Para los pacientes de Marfan, como ya he dicho, creo que es importante para su pronóstico vital. Y, en términos más generales, es cierto que en el contexto de las enfermedades raras es importante reunir todos los conocimientos y a todos los pacientes en un único gran grupo, porque si la enfermedad es rara, es difícil encontrar pistas interesantes. Por tanto, estoy convencido de que este tipo de proyecto puede servir de ejemplo para otras enfermedades raras y que otros investigadores pueden inspirarse en los planteamientos adoptados aquí y en la forma en que varias personas de distintas disciplinas colaboran en este proyecto.

Sra. Aline Verstraeten, PhD
Cardiogenética, Centro de Genética Médica, Universidad de Amberes y Hospital Universitario de Amberes, Amberes, Bélgica

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