1. ¿Podría presentarse?

Soy Catherine Boileau. Soy genetista y dirijo el servicio de genética del Hospital Bichat de París.

2. ¿Puede hablarnos del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

El P101GM consiste en realizar, por primera vez, una secuenciación genómica completa del material hereditario que portan 101 pacientes de Marfan. Es muy innovador y esperamos mucho de él.

3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundación 101 Genomas?

Como genetista, llevo mucho tiempo trabajando en el síndrome de Marfan. La pregunta inicial que nos hicimos hace tiempo era : » ¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?    Esta pregunta se respondió a principios de los años 90, cuando se demostró que las mutaciones en el gen que codifica la proteína fibrilina-1 son responsables de la enfermedad.

Respondiendo a esta pregunta, fue posible proponer un diagnóstico de laboratorio. Pero poco a poco nos dimos cuenta de que con este diagnóstico habíamos dado un gran paso adelante, pero que no podíamos responder a la pregunta ¿Qué forma adoptará la enfermedad, qué hará la persona portadora de la mutación, será grave o no, etc.? ?

Y ese es realmente el reto en este momento : intentar comprender por qué la enfermedad no es tan grave en una persona como en otra. Esto es muy importante, no sólo para vigilar y controlar mejor a los pacientes, y saber qué pacientes necesitan un seguimiento muy estrecho, sino también, quizá, para intentar, mediante la comprensión, disponer de medicamentos más eficaces que permitan un mejor tratamiento y prevengan las complicaciones de la enfermedad..

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Por supuesto, las expectativas son las de los pacientes. Como investigador y persona implicada en el diagnóstico, mi expectativa es comprender mejor y, en términos de diagnóstico, es, como estoy haciendo ahora, determinar si el paciente es portador o no de la mutación, pero también poder precisar la posibilidad de que la enfermedad sea grave o no.

5. ¿Cuál cree que es el elemento clave que hace que el Proyecto de los 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Qué ocurre con otras enfermedades raras?

Este proyecto es un modelo para otras enfermedades raras. ¿Por qué ? Porque el problema de las enfermedades raras es exactamente lo que significa la palabra » rare «. En las enfermedades raras, para llevar a cabo la investigación, necesitamos reunir a muchos equipos para que trabajen juntos, porque el número de personas con las que podemos trabajar es reducido y, por tanto, todas las pruebas estadísticas necesarias para validar los resultados son erróneas porque las muestras disponibles son pocas.

El modelo que estamos poniendo en marcha con el P101GM es un modelo que nos permitirá adaptar una estrategia de investigación al problema de los pacientes que sólo representan un pequeño número de pacientes.

Por ejemplo, un proyecto de investigación sobre una enfermedad muy común como el infarto de miocardio es muy frecuente en todo el mundo, y en cualquier país hay más que suficientes personas que sufren infarto de miocardio para constituir una muestra de población sobre la que trabajar. Esto no ocurre en absoluto con las enfermedades raras, por lo que tenemos que encontrar formas de ser eficaces. Si este proyecto de investigación tiene éxito, como esperamos, debería permitirnos proponer un modelo para otras enfermedades raras.

Profesora Catherine Boileau, PharmD PhD
CRMR Síndrome de Marfan y trastornos relacionados, Departamento de Cardiología (G.J., C.B.),
Laboratorio de Ciencia Traslacional Vascular, INSERM U1148 (G.J., C.B.) y
Departamento de Genética Molecular (C.B.), Hôpital Bichat, París, Francia

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=wAgXWQGW46Q[/embedyt]

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=m4vfF6WS3X0[/embedyt]

Cette publication est également disponible en :