1. ¿Podría presentarse?

Soy Bart Loeys. Soy genetista clínico en el Centro de Genética Médica de la Universidad de Amberes. Llevo muchos años investigando el síndrome de Marfan y enfermedades afines.

2. ¿Puede explicar el Proyecto 101 Genomas de Marfan?

El síndrome de Marfan se conoce desde hace mucho tiempo. En la década de 1990, los investigadores descubrieron que el gen subyacente a este síndrome es el que codifica la proteína fibrilina 1. Ahora somos bastante buenos identificando las variaciones genéticas que causan el síndrome de Marfan en este grupo de pacientes, pero no podemos predecir qué pacientes tienen riesgo de desarrollar un aneurisma y una disección aórticos. Y creo que un mejor estudio y categorización genética de estos pacientes nos dará una mejor respuesta a esta pregunta.

3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto Marfan 101Genomes?

Cuando Romain Alderweireldt se puso en contacto conmigo, enseguida me entusiasmó la idea de participar en este proyecto porque creo que es importante que todos trabajemos juntos como comunidad internacional e impliquemos a los pacientes. Nos da un gran impulso ver toda la energía que Romain y los miembros de la Fundación 101G han puesto en este proyecto. Y, por supuesto, como investigador, también quiero contribuir a la parte científica de este proyecto.

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Espero que el principal resultado de este proyecto sea la identificación de un gen modificador. Los genes modificadores deberían permitirnos predecir mejor qué pacientes de Marfan corren riesgo de desarrollar determinadas complicaciones de la enfermedad. Por ejemplo, si podemos identificar los modificadores que determinan qué pacientes desarrollarán o no un aneurisma aórtico, esto nos permitirá a largo plazo desarrollar una mejor atención para estos pacientes.

5. ¿Cuál es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto Genomas Marfan 101 sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Y para otras enfermedades raras?

Creo que la clave de este proyecto es la colaboración entre distintos grupos internacionales y nacionales, pero también que estamos aunando todas las tecnologías existentes. Ahora tenemos la capacidad de secuenciar todo el genoma, lo que no era posible hasta hace unos años. La secuenciación genómica hará avanzar la investigación y contribuirá en gran medida a la atención al paciente. Creo que si podemos completar con éxito este proyecto para el síndrome de Marfan, también podría servir de modelo para futuras investigaciones sobre otras enfermedades raras.

Profesor Bart Loeys, M.D. PhD
Cardiogenética, Centro de Genética Médica, Universidad de Amberes y Hospital Universitario de Amberes, Amberes, Bélgica
Departamento de Genética Humana, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, Países Bajos

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