1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Ik ben Bart Loeys. Ik ben klinisch geneticus aan het Centrum voor Medische Genetica van de Universiteit Antwerpen. Ik ben al vele jaren betrokken bij onderzoek naar het Marfan syndroom en aanverwante ziekten.

2. Kunt u het 101 Marfan Genomes Project uitleggen?

Het Marfan syndroom is al heel lang bekend. In de jaren 1990 ontdekten onderzoekers dat het gen dat aan de basis ligt van dit syndroom het gen is dat codeert voor het Fibrillin 1 eiwit. We zijn nu vrij goed in het identificeren van de genetische variaties die het Marfan syndroom veroorzaken in deze groep patiënten, maar we kunnen niet voorspellen welke patiënten risico lopen op het ontwikkelen van een aorta-aneurysma en dissectie. En ik denk dat een betere studie en genetische categorisatie van deze patiënten ons een beter antwoord op deze vraag zal geven.

3. Waarom hebt u ermee ingestemd om deel te nemen aan het wetenschappelijk comité van het Marfan 101Genomes Project?

Toen Romain Alderweireldt contact met me opnam, wilde ik meteen aan dit project meewerken omdat ik het belangrijk vind dat we als internationale gemeenschap samenwerken en patiënten erbij betrekken. Het geeft ons een enorme boost om te zien hoeveel energie Romain en de leden van de 101G Foundation in dit project hebben gestoken. En natuurlijk wil ik als onderzoeker ook bijdragen aan het wetenschappelijke deel van dit project.

4. Wat verwacht je als wetenschapper van het 101 Marfan Genomes Project?

Ik hoop dat het belangrijkste resultaat van dit project de identificatie van een modificatiegen zal zijn. De modificerende genen moeten ons in staat stellen om beter te voorspellen welke Marfan patiënten risico lopen op het ontwikkelen van bepaalde complicaties van de ziekte. Als we bijvoorbeeld de modifiers kunnen identificeren die bepalen welke patiënten wel of niet een aorta-aneurysma ontwikkelen, kunnen we op de lange termijn betere zorg voor deze patiënten ontwikkelen.

5. Wat is voor u het belangrijkste element dat het Marfan 101 Genomes Project belangrijk maakt voor Marfan-patiënten? En voor andere zeldzame ziekten?

Ik denk dat de sleutel tot dit project de samenwerking tussen verschillende internationale en nationale groepen is, maar ook dat we alle bestaande technologieën samenbrengen. We hebben nu de capaciteit om het hele genoom te sequencen, wat tot een paar jaar geleden nog niet mogelijk was. Genomische sequentiebepaling zal het onderzoek bevorderen en een belangrijke bijdrage leveren aan de patiëntenzorg. Ik denk dat als we dit project voor het Marfan syndroom met succes kunnen afronden, het ook als model kan dienen voor toekomstig onderzoek naar andere zeldzame ziekten.

Professor Bart Loeys, M.D. PhD
Cardiogenetica, Centrum voor Medische Genetica, Universiteit Antwerpen en Universitair Ziekenhuis Antwerpen, Antwerpen, België
Afdeling Humane Genetica, Radboud Universiteit Nijmegen Medisch Centrum, Nijmegen, Nederland

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=R8KoA33PzH4[/embedyt]

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=dorafocx9OI[/embedyt]