1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Mijn naam is Aline Verstraeten. Ik ben postdoctoraal onderzoeker aan de Universiteit Antwerpen. Ik ben eerst gepromoveerd op de ziekte van Parkinson en daarna ben ik onderzoek gaan doen naar aortapathologieën. Ik richt me op de zoektocht naar nieuwe genen voor syndromaal thoracaal aneurysma en op de zoektocht naar modificerende genen voor syndromale vormen van aneurysma zoals het Marfan syndroom. Ik ben een wetenschapper die in een laboratorium werkt ( Wet-lab „) en geen clinicus.

2. Kunt u het 101 Marfan Genomes Project uitleggen?

Het project is gericht op het vinden van genetische factoren die kunnen verklaren waarom sommige mensen zeer ernstig zijn aangedaan en anderen licht zijn aangedaan, Dit is erg belangrijk voor patiënten omdat individuen met dezelfde mutatie een breed scala aan fenotypes kunnen hebben en het belangrijk is om te weten welke patiënten we beter moeten volgen omdat zij meer kans hebben op een dodelijke dissectie dan anderen..

3. Waarom bent u lid geworden van het wetenschappelijk comité van het 101 Marfan Genomes Project?

Ik denk dat het heel belangrijk is dat veel mensen samenkomen om het onderzoek naar het Marfan syndroom te bevorderen. Er zijn verschillende mensen in België die werken aan het Marfan syndroom, maar ook in Nederland, Frankrijk en elders. Ik denk dat een samenwerking als deze, waarbij patiënten en onderzoekers betrokken zijn, het onderzoek alleen maar ten goede kan komen. Ik denk ook dat het belangrijk is dat verschillende niveaus van wetenschappers betrokken zijn, zoals laboratoriumonderzoekers en clinici, en dat verschillende soorten kennis samengebracht worden.

4. Wat verwacht je als wetenschapper van het 101 Marfan Genomes Project?

Ik hoop dat we de genetische modifiers kunnen vinden die we zoeken. Als we hierin slagen, krijgen we een beter inzicht in de mechanismen die ten grondslag liggen aan de ziekte en kunnen we ons richten op nieuwe therapieën. Als we een genetische factor vinden die verklaart waarom sommige mensen slechts licht zijn aangedaan, zouden we deze factor specifiek kunnen stimuleren bij patiënten die ernstig zijn aangedaan en proberen hun fenotype te verbeteren of zelfs het risico op fatale aortadissecties te beperken.

5. Wat is voor u het belangrijkste element dat het Marfan 101 Genomes Project belangrijk maakt voor Marfan-patiënten? En voor andere zeldzame ziekten?

Voor Marfan patiënten, zoals ik al zei, denk ik dat het belangrijk is voor hun vitale prognose. En meer in het algemeen is het waar dat het in de context van zeldzame ziekten belangrijk is om alle kennis en alle patiënten samen te brengen in één grote groep, want als de ziekte zeldzaam is, is het moeilijk om interessante aanknopingspunten te vinden. Ik ben er daarom van overtuigd dat dit type project als voorbeeld kan dienen voor andere zeldzame ziekten en dat andere onderzoekers inspiratie kunnen putten uit de hier gekozen aanpak en de manier waarop verschillende mensen uit verschillende disciplines aan dit project meewerken.

Mevrouw Aline Verstraeten, PhD
Cardiogenetica, Centrum voor Medische Genetica, Universiteit Antwerpen en Universitair Ziekenhuis Antwerpen, Antwerpen, België

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=JquOpaZH-nY[/embedyt]

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=47vXumhG2fM[/embedyt]