1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Mijn naam is Cécile Chabot. Ik heb het syndroom van Marfan. Ik nam deel aan de activiteiten van de ABSM en richtte deze vereniging op met andere directeuren. Ik ben vooral geïnteresseerd in de F101G vanwege de hoop die het ons geeft op het gebied van fundamenteel onderzoek.

2. Waarom steunt u het 101 Genomes Marfan Project?

Een van de grootste problemen bij Marfan is namelijk de variabiliteit in de expressie van de ziekte. Dit is nog steeds een echte onbekende voor ons: waarom sommige mensen meer last hebben van het syndroom en andere minder. Ik zie fundamenteel genetisch onderzoek als een manier om antwoorden te geven op de vraag naar variatie in de expressie van ziekten.

3. Wat verwacht je als iemand met het Marfan syndroom van het 101 Genomes Project?

Mijn hoop is tweeledig: op persoonlijk niveau, om uit te zoeken of dit de mensen die mij volgen kan helpen om op termijn hun zorgstrategieën te verfijnen, maar ook, meer in het algemeen ten opzichte van andere mensen met de ziekte van Marfan, om bijvoorbeeld, als ik zelf zou deelnemen aan de teststeekproef, te kunnen helpen de ziekte beter te begrijpen en hen te helpen meer geschikte, meer gerichte zorg te krijgen. Concluderend vult de F101G voor mij een leemte die nog bestond, namelijk die van de ondersteuning van genetisch onderzoek, en dat is wat ik bijzonder belangrijk vind..

Mevrouw Cécile Chabot, DES Europees recht,
Master in de rechten, Jurist.

Dit bericht is ook beschikbaar in: