1. ¿Podría presentarse?
Me llamo Paul Coucke. Soy profesor de la Universidad de Gante en el Departamento de Genética Médica, donde soy responsable del laboratorio de tejido conjuntivo. Superviso los diagnósticos en los laboratorios, es decir, las muestras que nos envían con fines diagnósticos, y también superviso la investigación en el laboratorio donde investigamos los trastornos del tejido conjuntivo, uno de los cuales es el síndrome de Marfan.
2. ¿Puede explicar el Proyecto 101 Genomas de Marfan?
El objetivo del P101GM es establecer correlaciones fenotipo-genotipo. Esto significa que, ahora que el genoma es cada vez más accesible gracias al desarrollo de la tecnología de secuenciación, es interesante buscar correlaciones entre las variaciones de los genes que se encuentran en este genoma y las expresiones fenotípicas en los pacientes. Esto explicaría por qué ciertos pacientes son más altos, por qué tienen un problema ocular característico, por qué presentan malformaciones o anomalías aórticas. Establecer correlaciones entre estas anomalías y las variaciones encontradas en los genomas es muy difícil. Hoy empieza a ser posible realizar este tipo de análisis, lo que no era posible hace cinco o incluso tres años. Es un gran reto para el P101GM.
3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto Marfan 101 Genomas?
Llevo más de 30 años trabajando en investigación genética. Empecé en 1985. Siempre me he dedicado a la genética y he sido testigo de su evolución. En los últimos cinco años, esto se ha vuelto extremadamente interesante debido, como he mencionado, al desarrollo de la secuenciación genómica. Es una revolución tecnológica, y los costes de secuenciación han bajado considerablemente, lo que nos permite acceder a los datos genómicos.. La intención del P101GM es utilizar este genoma en correlación con las características fenotípicas de los pacientes de Marfan. Soy un gran partidario de este enfoque y creo que este proyecto es muy emocionante.
4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto Genomas Marfan 101?
Es muy difícil saber cuál será el resultado de esta investigación, pero su punto fuerte es que reúne a científicos. La mayoría de los científicos trabajan en sus propios departamentos y laboratorios en buenas instalaciones, pero cada uno en su rincón. La comunicación entre departamentos o universidades sólo tiene lugar en las reuniones. En realidad, tenemos que trabajar juntos, debatir cómo debemos proceder y reunir a los pacientes y los datos de los pacientes. Pero esto no es tan habitual en los centros de investigación, y debería serlo más. Esta es la ventaja del P101GM: sus fundadores intentan reunir al mayor número posible de científicos. Hay un grupo competente de Amberes, otro muy especializado de Gante y también un grupo de científicos muy reconocidos de París. Aparte del P101GM, tenemos contacto entre nosotros, pero eso es sólo contacto. Aquí tenemos los medios para intercambiar ideas, debatir, establecer colaboraciones y seguir trabajando para mejorar la investigación.
5. ¿Cuál es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto Genomas Marfan 101 sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Y para otras enfermedades raras?
Los avances técnicos en secuenciación están haciendo posibles cosas que antes no lo eran. Esa es la clave. Y también la colaboración : podemos trabajar solos en nuestro propio laboratorio, y lo hacemos, pero somos mucho más fuertes cuando actuamos en grupo y unimos nuestras fuerzas. Estos son los dos puntos fuertes de este proyecto.
Profesor Paul Coucke, PhD
Centro de Genética Médica, Universidad de Gante y Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica
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