1. ¿Podría presentarse?

Me llamo Guillaume Jondeau y soy cardiólogo en el Hôpital Bichat de París. También soy responsable del centro nacional de referencia para el síndrome de Marfan y enfermedades afines, que tiene su sede en el Hôpital Bichat, de la red francesa de enfermedades vasculares raras y de la red europea denominada VASCERN». Red Europea de Enfermedades Raras , también sobre enfermedades vasculares raras.

2. ¿Puede hablarnos del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

El objetivo del P101GM es explicar parte de la variabilidad en la gravedad de una patología concreta, el síndrome de Marfan, que no puede explicarse hoy en día. La ventaja de comprender los factores que subyacen a esta variabilidad es que puede ayudar a predecir la gravedad de la enfermedad de una persona, proporcionando información pronóstica. Esto también puede ayudarnos a comprender los factores responsables de una forma grave o menos grave de la enfermedad y, posiblemente, a influir en estos factores para favorecer las formas menos graves y, posiblemente, curar la enfermedad. Las posibles repercusiones van más allá del síndrome de Marfan, ya que los aneurismas aórticos (es decir, la dilatación de la aorta) se observan en una población mucho mayor que la afectada por el síndrome de Marfan. La comprensión de las causas de la dilatación aórtica en el síndrome de Marfan puede aplicarse a otros casos de dilatación aórtica.

El síndrome de Marfan combina trastornos de diferentes sistemas. El pronóstico se centra en el daño cardiovascular, ya que hay riesgo de dilatación aórtica y por tanto de rotura, pero también hay daño oftalmológico, que puede llevar a la ceguera, daño esquelético, que puede provocar escoliosis, deformación torácica y por tanto dolor y molestias, daño cutáneo, daño neurológico, etc. Cada uno de estos sistemas puede verse afectado en mayor o menor medida. Y no podemos predecir la gravedad de los daños en un sistema basándonos en la gravedad de los daños en otro. El objetivo del P101GM es investigar los determinantes genéticos que pueden explicar la gravedad o falta de gravedad, inicialmente en el sistema cardiovascular, pero a medio plazo en los demás sistemas asociados al síndrome de Marfan, que a su vez está asociado a una mutación en un gen concreto.

3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundación 101 Genomas?

Para mí es importante participar por muchas razones :

La primera es que es un tema en el que llevo trabajando décadas. ¡Creamos la primera clínica de síndrome de Marfan en Francia en 1996, así que realmente han pasado varias décadas !

La segunda es que se trata de una pregunta fundamental a la que no hemos podido responder hasta ahora, por lo que sigue siendo uno de los retos intentar explicar por qué algunas enfermedades genéticas son graves y otras no. Las respuestas pueden tener implicaciones no sólo para el síndrome de Marfan, sino también para la forma de abordar el problema.

La tercera es que es fruto del esfuerzo de dos personas especiales, la madre y el padre de un niño con síndrome de Marfan. Han transformado esta tragedia en un notable motor creativo. Tienen una capacidad única para conseguir que todo el mundo les apoye, por lo que el proyecto avanza a un ritmo realmente impresionante. Todos son atraídos, empujados y arrastrados por su impulso. Es extraordinario y muy motivador. Tener a alguien que está motivado por una historia personal y que es capaz de construir una especie de consenso científico detrás de él porque puede entender de qué se trata es una fuerza extraordinaria porque no invade el campo de nadie más y añade una sensibilidad particular que los científicos no tienen, aunque conozcan muy bien la patología, aunque, por su interés en ella, estén más o menos directamente implicados.

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundación 101 Genomas?

Las expectativas de este proyecto son múltiples. En primer lugar, están las expectativas de los resultados científicos, que deben explicar la variabilidad. A partir de ahí, poder tratar a las personas o darles una información más precisa y tratar no sólo a los marfanos, sino también a personas con otras patologías similares.

Las expectativas son también participar en algo que es internacional, ya que el Comité incluye no sólo a Bélgica sino también a los franceses, y se trata de implicar a mucha más gente, de adherirme a consorcios internacionales, el Consorcio Aórtico de Montalcino, y también integrar este proyecto en otro proyecto europeo sobre enfermedades raras, la Red Europea de Referencia , de la que soy responsableEsa es una de las razones por las que estoy aquí. Son muchos los factores que confluyen para hacer de ésta una empresa apasionante.

5. ¿Cuál cree que es el elemento clave que hace que el Proyecto de los 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Qué ocurre con otras enfermedades raras?

Este proyecto puede beneficiar a los pacientes de muchas maneras. En primer lugar, es reconfortante ver que la gente trabaja junta en una enfermedad rara que les afecta. A los pacientes les hace mucho bien ver que son los beneficiarios directos o indirectos del trabajo que se está haciendo. Otra consecuencia es que si entendemos los factores que explican la gravedad del síndrome de Marfan, puede que nos resulte más fácil entender lo que explica la gravedad de otros síndromes. Si comprendemos qué hace que una enfermedad sea grave y qué hace que una enfermedad no lo sea, y si podemos utilizar esta información para hacer que las enfermedades de los pacientes sean menos graves, los pacientes se beneficiarán directamente, no hoy, quizás no mañana, pero quizás pasado mañana en cuanto a la gravedad de sus enfermedades personales, no sólo para el síndrome de Marfan sino también para otras enfermedades, ya que los resultados quizás podrían extenderse a otras enfermedades genéticas o raras.

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