1. ¿Podría presentarse?

Me llamo Cécile Chabot. Tengo síndrome de Marfan. Participé en las actividades de la ABSM y fundé esta asociación con otros directores. Me interesa especialmente el F101G por la esperanza que nos da en términos de investigación fundamental.

2. ¿Por qué apoya el Proyecto Marfan de 101 Genomas?

Porque hay un problema importante en Marfan, que es la variabilidad de expresión de la enfermedad. Esto sigue siendo una verdadera incógnita para nosotros: por qué algunas personas están más afectadas por el síndrome y por qué otras lo están menos. Veo la investigación genética fundamental como una forma de dar respuesta a la cuestión de la variación en la expresión de las enfermedades.

3. Como afectado por el síndrome de Marfan, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas?

Tengo dos esperanzas A nivel personal, para averiguar si esto podría ayudar a las personas que me siguen a perfeccionar sus estrategias de atención a largo plazo, pero también, de forma más general, en relación con otras personas con enfermedad de Marfan, para poder, por ejemplo, si yo mismo tomara parte en la muestra de prueba, ayudar a comprender mejor la enfermedad y ayudarles a recibir una atención más adecuada, más específica. En conclusión, para mí, la F101G llena un vacío que todavía existe, que es el apoyo a la investigación genética, y eso es lo que me parece especialmente importante.

Cécile Chabot, DES Derecho europeo,
Máster en Derecho, Jurista.

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