1. ¿Podría presentarse?

Me llamo Stéphanie Delaunay y soy Presidenta de la Asociación Francesa de Marfans.

2. ¿Por qué apoya el Proyecto Marfan de 101 Genomas?

La Asociación Francesa de Marfan decidió apoyar este proyecto desde el principio porque es un proyecto ambicioso que permitirá a los investigadores y científicos que trabajan en el síndrome de Marfan comprender mejor la variabilidad del síndrome de Marfan dentro de los pacientes e incluso dentro de los individuos de una misma familia.

Este proyecto también permitirá desarrollar nuevas terapias gracias a una mejor comprensión de estos fenómenos, así como predecir la evolución del síndrome de Marfan, lo que podría ser útil para el seguimiento de los pacientes.

Es un proyecto muy importante para nosotros, y estamos comprometidos con él: varios miembros de nuestro Consejo de Administración están ayudando, de forma bastante modesta pero en la medida de lo posible, a este proyecto, y vamos a prestar ayuda financiera en un futuro próximo para contribuir al proyecto.

3. Como afectado por el síndrome de Marfan, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas?

Este proyecto aporta mucha esperanza a los pacientes y sus familias. La esperanza es averiguar cómo evolucionará la enfermedad, teniendo más en cuenta al individuo, ya que cada Marfan tiene su propia enfermedad y la desarrolla de forma diferente.

El tratamiento podría adaptarse de forma más específica para estos pacientes mediante una mejor comprensión y una mejor idea de su evolución. Y, por último, por supuesto, aún existe la esperanza de una terapia dirigida para el síndrome de Marfan que pueda evitar que los pacientes desarrollen ciertos síntomas en el futuro.

4. ¿Desea añadir algo?

Como asociación francesa, estamos muy satisfechos de la colaboración europea que se está estableciendo en torno a este proyecto. Creemos que es un proyecto que reunirá a científicos y miembros de los distintos centros de referencia de Europa -ya es así, ya trabajan juntos con bastante frecuencia-, pero también a asociaciones de pacientes.

Creemos que podría ser un proyecto unificador para estas asociaciones de pacientes, al menos en Europa.. Y para nosotros también es una fuente de esperanza, porque juntos seremos más numerosos y, por tanto, más eficaces. Si todo el mundo dedica un poco de tiempo y un poco de dinero a este proyecto, que tantas esperanzas aporta a las familias, creemos que podríamos ser más fuertes y avanzar más rápido en la comprensión del síndrome y en el desarrollo y aplicación de terapias para el síndrome de Marfan..

Otro punto importante que queríamos señalar como asociación de pacientes es que estamos realmente muy sorprendidos y admirados de la inversión de Romain y Ludivine en este proyecto. Siendo yo mismo voluntario y trabajando al margen como Romain y Ludivine, sabemos lo difícil que es lanzar un proyecto, y estamos muy gratamente sorprendidos por la envergadura que ha adquirido este proyecto a escala europea y por la determinación y el dinamismo que Romain y Ludivine han puesto en él. Así que estamos encantados de ayudar en todo lo que podamos.

Stéphanie Delaunay
Presidente de la Asociación Francesa de Marfans

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