1 Wil je jezelf voorstellen?

Mijn naam is Michel Verboogen, ik ben de voorzitter van de F101G en ik ben ook de opa van Aurélien. In het echte leven ben ik arts gespecialiseerd in psychiatrie.

2. Kunt u ons iets vertellen over het 101 Marfan genomen project?

In het P101GM-project worden fenotypische gegevens, d.w.z. de medische kenmerken van een patiënt, vergeleken met genoomanalyse, d.w.z. de volledige genenkaart van een individu. In feite heeft het huidige onderzoek grote vooruitgang geboekt op dit gebied, omdat het snel en gemakkelijk verkrijgen van deze genomische kaarten een vrij recente ontwikkeling is.

3. Waarom bent u lid geworden van het wetenschappelijk comité van het 101 Marfan-genomen project van de 101 Genomes Foundation?

Ik ben hier niet als wetenschapper. Ik herinner me Romains telefoontje toen hij me vroeg om deel te nemen aan dit werk dat hij op het punt stond te ondernemen, wat me op dat moment compleet kolossaal leek, maar ik had me al innerlijk voorbereid, ik had besloten om ja te zeggen als hij om hulp vroeg. Ik ben hier vooral als vader en grootvader. Ludivine en Romain lanceerden dit project, dat ik fantastisch vond en nog steeds vind, en ik zei dat ik hen zou helpen met heel mijn hart, ziel en kracht. Zo zie ik mezelf in dit project. Eigenlijk hadden ze me niet echt nodig, want ik zag ze genetica en de ethische en IT-componenten rond dit project bestuderen en ik was helemaal verbaasd over de manier waarop ze vooral wetenschappelijke kennis vergaarden.

4. Dit is een project dat u persoonlijk raakt. Wat zijn uw hoop en verwachtingen van het 101 Marfan Genomes Project?

Natuurlijk is al het medische onderzoek belangrijk, en in dit geval is het echt belangrijk voor ons omdat het om de familie gaat. Ik hoop van harte dat het onderzoek snel vooruitgang zal boeken. En ik ben vol hoop, want als ik de onderzoekers ontmoet en hun dynamiek en enthousiasme zie, zeg ik tegen mezelf dat het vrij snel resultaten zal opleveren. Ik hoop dat het onderzoek snel vooruitgang zal boeken voor iedereen die aan een zeldzame ziekte lijdt, en in het bijzonder voor mijn kleinzoon.

5. De geïnterviewden waren unaniem in hun bewondering voor de energie die Romain en Ludivine in dit project hebben gestoken. Ik kan me voorstellen dat jij het ook voelt?

Hun energie verbaast me. Ik had het me nooit kunnen voorstellen. In het begin, toen ze uitlegden wat ze wilden doen, dacht ik bij mezelf : ” mijn god, het is een kolossale taak ! ” Toen zag ik ze vooruitgaan in hun eigen tempo, met ongelooflijke energie, want je moet je realiseren dat hun zoon ook veel tijd in beslag neemt, er zijn veel medische bezoeken en er moet veel zorg worden gegeven. Ze vonden de tijd en energie om aan dit project te geven.

Het is een project dat veel kennis en behoorlijk wat intelligentie vereist, want er zijn veel dingen die je moet begrijpen, medisch gezien, er zijn veel dingen die je moet begrijpen om met deze hoogvliegende wetenschappers te kunnen discussiëren… En dan zijn er nog de andere gebieden, naast de medische, zijn er de ethische, juridische, IT en dan de financiële, er is een hele financiële strijd te voeren, hoewel ik hier zeer aangenaam verrast ben door de vrijgevigheid van veel mensen, of het nu in de plaats is waar ik praktijk of in instellingen of in de familie, iedereen heeft bijgedragen.

Het was zelfs iemand uit mijn naaste omgeving die het proces in gang zette. We hadden het idee om het project te lanceren en toen stortte iemand, zonder het iemand te vertellen, een vrij grote som geld op een bank voor het project. Toen Romain en Ludivine hiervan op de hoogte werden gebracht, zeiden ze tegen zichzelf dat dit een startsein was, een trigger voor het project, en dat er geen tijd te verliezen was!

6. Kunt u, voor mensen die niet precies weten wat de ziekte van Marfan is, uitleggen wat er dagelijks bij komt kijken?

Het is een ziekte die veel systemen aantast. Het cardiovasculaire systeem moet zeer regelmatig worden gecontroleerd, in het bijzonder het hart en de aorta, die verwijdt, dus elke drie maanden moet deze verwijding van de aorta worden gemeten om te zien of deze zich te snel ontwikkelt.

In het geval van Aurélien is het botprobleem op dit moment het meest complex, met de ontwikkeling van een vrij aanzienlijke scoliose die moet worden gecorrigeerd door fysiotherapiesessies en een hele reeks korsetten en gips, en later ook door een operatie. De scoliose is zodanig dat het de longen en het hart begint samen te drukken, dus er moet iets aan gedaan worden.

Aurélien moet een bril dragen met vrij grote corrigerende glazen, maar zijn ogen moeten ook in de gaten worden gehouden, omdat de lens later kan verschuiven.

En dan is er nog het probleem van de ligamenten, dat we hyperlaxiteit noemen, wat betekent dat de ligamenten te soepel, te elastisch zijn, waardoor het individu later risico loopt op verstuikingen of verrekkingen. Dus draagt Aurélien enkellaarsjes die zijn enkels ondersteunen.

Er moet dus veel zorg worden verleend, er moet medische apparatuur worden gevonden, er moet advies worden ingewonnen omdat het een zeldzame ziekte is en artsen niet altijd bekend zijn met het Marfan syndroom. Ik kan me bijvoorbeeld vaag herinneren dat ik het op school heb gestudeerd, maar dan vergeet je het. Je moet echt per toeval een patiënt naar je praktijk brengen om de wetenschappelijke informatie over deze ziekte, die, zoals bij alle zeldzame ziekten, normaal gesproken over het hoofd wordt gezien, door te nemen.

7. Wat ziet u als het belangrijkste element dat het 101 Marfan Genomes Project belangrijk maakt voor Marfan patiënten? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

Onze hoop is dat dit wordt uitgebreid naar andere ziekten. Als we meer geld inzamelen, kunnen we uitbreiden naar andere ziekten, aangezien dit families van ziekten zijn, waarvan er veel het hart aantasten.

Hier, bijvoorbeeld, tijdens de vergadering van het Wetenschappelijk Comité van vandaag, praten we veel over cardiologie, want als er een dissectie van de aorta is, kun je plotseling overlijden. De ernstigste is hartbewaking, terwijl andere problemen aandachtiger kunnen worden bewaakt. Uiteindelijk raakte ik gefascineerd door wat er aan de hand was.

Tegelijkertijd is het een triest verhaal voor onze familie, maar tegelijkertijd is het een opwindend verhaal voor ons om op deze manier onderzoek te kunnen stimuleren. En ik zou heel graag zien dat dit wordt uitgebreid naar andere zeldzame ziekten – het is mijn grootste wens – dat dit een proefproject wordt dat kan worden uitgebreid naar andere ziekten en andere landen..

In ieder geval heeft het een vliegende start, dat is zeker, het is verrassend snel gegaan en daar ben ik erg blij om. Maar er zijn wetenschappelijke, juridische, toestemmings-, IT- en financiële complicaties, omdat het veel werk is om contact op te nemen met mensen en jezelf bekend te maken om fondsen te werven. Romain en Ludivine hebben dit allemaal heel goed gedaan, ze aarzelen niet om met veel mensen in contact te komen, om veel mensen erbij te betrekken, ze durven zich uit te spreken, ze durven de hand uit te steken. Ik bewonder ook hun durf op dit gebied.

8. Heb je nog een conclusie toe te voegen?

Ik ben optimistisch over dit project om drie redenen :

1. De dynamiek en het enthousiasme, niet alleen van de projectleiders maar ook van de onderzoekers die zich bij ons hebben aangesloten. En ik wil ze heel erg bedanken, want ze zijn hier, en ze zijn hier, uit Parijs en verschillende Belgische universiteiten.
2. Het genoom is helemaal bij de tijdSinds ik dankzij de Foundation in deze wereld terecht ben gekomen, heb ik gemerkt dat er in wetenschappelijke tijdschriften en zelfs in de media veel over het genoom wordt gesproken en dat er zo ongeveer overal ter wereld projecten zijn, in Engeland, Dubai, IJsland enzovoort. Ik kan zien dat er veel beweging is.
3. De vrijgevigheid die ik tegenkom, van grote structuren, middelgrote structuren en individuen.

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=J7geBW4mtcA[/embedyt]