1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Mijn naam is Stéphanie Delaunay en ik ben voorzitter van de Franse Marfans Vereniging.

2. Waarom steunt u het 101 Genomes Marfan Project?

De Franse Marfansyndroomvereniging heeft vanaf het begin besloten om dit project te steunen omdat het een ambitieus project is dat onderzoekers en wetenschappers die zich bezighouden met het Marfansyndroom in staat zal stellen om een beter inzicht te krijgen in de variabiliteit van het Marfansyndroom binnen patiënten en zelfs binnen individuen van dezelfde familie.

Dit project zal ons ook in staat stellen om nieuwe therapieën te ontwikkelen dankzij een beter begrip van deze verschijnselen, evenals het voorspellen van de evolutie van het Marfan syndroom, wat nuttig kan zijn voor het monitoren van patiënten.

Het is een heel belangrijk project voor ons en we zetten ons ervoor in: verschillende leden van onze Raad van Bestuur helpen, heel bescheiden maar zo veel mogelijk, mee aan dit project en we gaan in de nabije toekomst financiële steun geven om bij te dragen aan het project.

3. Wat verwacht je als iemand met het Marfan syndroom van het 101 Genomes Project?

Dit project brengt veel hoop voor patiënten en hun families. De hoop is om erachter te komen hoe de ziekte zich zal ontwikkelen, waarbij meer rekening wordt gehouden met het individu, aangezien elke Marfan zijn eigen ziekte heeft en zich anders ontwikkelt.

De behandeling zou gerichter kunnen worden aangepast voor deze patiënten door een beter begrip en een beter idee van de evolutie. En tot slot is er natuurlijk nog hoop op een gerichte therapie voor het Marfan syndroom die kan voorkomen dat patiënten in de toekomst bepaalde symptomen ontwikkelen.

4. Wil je nog iets toevoegen?

Als Franse vereniging zijn we erg blij met de Europese samenwerking die zich rond dit project ontwikkelt. We denken dat het een project is dat wetenschappers en leden van de verschillende referentiecentra in Europa samenbrengt – dit is al het geval, ze werken al heel vaak samen – maar ook patiëntenverenigingen.

We denken dat het een verenigend project kan zijn voor deze patiëntenverenigingen, in ieder geval in Europa.. En voor ons is het ook een bron van hoop, want samen zullen we talrijker en dus effectiever zijn. Als iedereen een beetje tijd en geld besteedt aan dit project, dat families zoveel hoop geeft, denken we dat we sterker kunnen zijn en sneller vooruitgang kunnen boeken in het begrijpen van het syndroom en in het ontwikkelen en implementeren van therapieën voor Marfan syndroom..

Een ander belangrijk punt dat we als patiëntenvereniging wilden maken, is dat we echt heel verrast en heel bewonderend zijn over de investering van Romain en Ludivine in dit project. Omdat we zelf vrijwilliger zijn en net als Romain en Ludivine aan de kant staan, weten we hoe moeilijk het is om een project op te starten en we zijn zeer aangenaam verrast door de omvang die dit project op Europees niveau heeft aangenomen en door de vastberadenheid en dynamiek die Romain en Ludivine erin hebben gestoken. Dus we helpen graag op elke mogelijke manier.

Stéphanie Delaunay
Voorzitter van de Franse Marfans Vereniging

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=pbuJi-uXddE[/embedyt]