1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Mijn naam is Cécile Chabot. Ik heb het syndroom van Marfan. Ik nam deel aan de activiteiten van de ABSM en richtte deze vereniging op met andere directeuren. Ik ben vooral geïnteresseerd in de F101G vanwege de hoop die het ons geeft op het gebied van fundamenteel onderzoek.

2. Waarom steunt u het 101 Genomes Marfan Project?

Een van de grootste problemen bij Marfan is namelijk de variabiliteit in de expressie van de ziekte. Dit is nog steeds een echte onbekende voor ons: waarom sommige mensen meer last hebben van het syndroom en andere minder. Ik zie fundamenteel genetisch onderzoek als een manier om antwoorden te geven op de vraag naar variatie in de expressie van ziekten.

3. Wat verwacht je als iemand met het Marfan syndroom van het 101 Genomes Project?

Mijn hoop is tweeledig Op persoonlijk niveau, om uit te zoeken of dit de mensen die mij volgen kan helpen om hun zorgstrategieën op de lange termijn te verfijnen, maar ook, meer in het algemeen, met betrekking tot andere mensen met de ziekte van Marfan, om bijvoorbeeld, als ik zelf deelnam aan de teststeekproef, te kunnen helpen de ziekte beter te begrijpen en hen te helpen meer geschikte, meer gerichte zorg te krijgen. Concluderend, voor mij vult de F101G een leemte die nog steeds bestaat, namelijk ondersteuning voor genetisch onderzoek, en dat vind ik bijzonder belangrijk.

Cécile Chabot, DES Europees recht,
Master in de rechten, Jurist.

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=kNIKuTa_UXk[/embedyt]

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=kdW2a4IvJgU[/embedyt]