1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Ik ben Catherine Boileau. Ik ben geneticus en geef leiding aan de afdeling genetica in het Hôpital Bichat in Parijs.

2. Kunt u ons iets vertellen over het 101 Marfan genomen project?

P101GM bestaat uit het voor de eerste keer uitvoeren van een volledige genoomsequentiebepaling van het erfelijke materiaal van 101 Marfan-patiënten. Het is dus echt vernieuwend en we verwachten er veel van.

3. Waarom bent u lid geworden van het wetenschappelijk comité van het 101 Marfan-genomen project van de 101 Genomes Foundation?

Als geneticus houd ik me al heel lang bezig met het Marfan syndroom. De eerste vraag die we onszelf lang geleden stelden was : ” Wat veroorzaakt het Marfan syndroom?    Deze vraag werd begin jaren 90 beantwoord toen werd aangetoond dat mutaties in het gen dat codeert voor het Fibrillin-1 eiwit verantwoordelijk zijn voor de ziekte.

Door deze vraag te beantwoorden, was het mogelijk om een laboratoriumdiagnose voor te stellen. Maar beetje bij beetje realiseerden we ons dat we met deze diagnose een grote stap voorwaarts hadden gezet, maar dat we de vraag niet konden beantwoorden Welke vorm zal de ziekte aannemen, wat zal de persoon die de mutatie draagt doen, zal het ernstig zijn of niet, etc.? ?

En dat is op dit moment echt de uitdaging : proberen te begrijpen waarom de ziekte bij de ene persoon niet zo ernstig is als bij de andere. Dit is heel belangrijk, niet alleen om patiënten te monitoren en beter te monitoren, en om te weten welke patiënten heel nauwlettend in de gaten moeten worden gehouden, maar misschien ook om te proberen, door inzicht te krijgen, effectievere medicijnen te krijgen die een betere behandeling mogelijk maken en complicaties van de ziekte voorkomen..

4. Wat verwacht je als wetenschapper van het 101 Marfan Genomes Project?

Natuurlijk zijn de verwachtingen die van de patiënten. Als onderzoeker en als persoon die zich bezighoudt met diagnose, is mijn verwachting dat we het beter zullen begrijpen en, wat diagnose betreft, is het, zoals ik nu doe, om te bepalen of de patiënt drager is van de mutatie of niet, maar ook om de mogelijkheid te kunnen specificeren dat de ziekte ernstig of niet ernstig is.

5. Wat ziet u als het belangrijkste element dat het 101 Marfan Genomes Project belangrijk maakt voor Marfan patiënten? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

Dit project staat model voor andere zeldzame ziekten. Waarom ? Want het probleem van zeldzame ziekten is precies wat het woord ” zeldzame ” betekent. Bij zeldzame ziekten moeten we, om onderzoek te kunnen doen, veel teams samenbrengen om samen te werken omdat het aantal mensen waarmee we kunnen werken klein is en dus alle statistische tests die nodig zijn om de resultaten te valideren gebrekkig zijn omdat de beschikbare steekproeven klein zijn.

Het model dat we momenteel opzetten met P101GM is een model waarmee we een onderzoeksstrategie kunnen aanpassen aan dit probleem van patiënten die slechts een klein aantal patiënten vertegenwoordigen.

Een onderzoeksproject over een veel voorkomende ziekte zoals myocardinfarct komt bijvoorbeeld overal ter wereld veel voor en in elk land zijn er meer dan genoeg mensen die aan myocardinfarct lijden om een bevolkingssteekproef te vormen waarmee gewerkt kan worden. Dit is helemaal niet het geval bij zeldzame ziekten, dus we moeten manieren vinden om effectief te zijn. Als dit onderzoeksproject succesvol is, wat we hopen, zou het ons in staat moeten stellen om een model voor te stellen voor andere zeldzame ziekten.

Professor Catherine Boileau, PharmD PhD
CRMR Marfansyndroom en aanverwante aandoeningen, afdeling Cardiologie (G.J., C.B.),
Laboratorium voor Vasculaire Translationele Wetenschap, INSERM U1148 (G.J., C.B.) en
Afdeling Moleculaire Genetica (C.B.), Hôpital Bichat, Parijs, Frankrijk

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=wAgXWQGW46Q[/embedyt]

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=m4vfF6WS3X0[/embedyt]