1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Ik ben Julie De Backer. Ik ben cardioloog en klinisch geneticus in het Universitair Ziekenhuis Gent.

2. Kunt u ons iets vertellen over het 101 Marfan genomen project?

Het doel van P101GM is om een correlatie te vinden tussen klinische en genetische schade bij het Marfan syndroom in eerste instantie en vervolgens, op de langere termijn, bij andere ziekten. Het belangrijkste doel is om een relatie tussen de twee te vinden. Veel onderzoekers hebben al talloze onderzoeken uitgevoerd naar dit onderwerp, maar met het oog op de nieuwe genomics-technologieën, die zich de afgelopen jaren spectaculair hebben ontwikkeld, is het erg belangrijk om deze nieuwe technieken te introduceren in het huidige genotypering-fenotyperingsonderzoek.

3. Waarom bent u lid geworden van het wetenschappelijk comité van het 101 Marfan Genomes Project?

Ik ben sinds 2001 betrokken bij het Marfan syndroom en ben altijd erg geïnteresseerd geweest in de correlatie tussen genotype en fenotype. Het was dus uit wetenschappelijke interesse dat ik besloot deel te nemen aan het Wetenschappelijk Comité van P101GM, maar vooral om te kunnen inspelen op de noodzaak om patiënten beter te informeren over de risico’s van hun ziekte door deze risico’s betrouwbaarder te identificeren met behulp van nieuwe genoomtechnologieën.

4. Wat verwacht je als wetenschapper van het 101 Marfan-genomen project van de 101 Genomes Foundation?

Als wetenschapper hoop ik dat we meer manieren zullen hebben om patiënten op een betrouwbaardere manier te informeren dan nu het geval is. Er zijn altijd klinische gevallen waar tragedies gebeuren omdat we niet de middelen hebben om te voorspellen welke patiënten welk type ziekte zullen ontwikkelen. Wat mij betreft is betere informatie en betere behandeling voor patiënten het belangrijkste doel..

5. Wat ziet u als het belangrijkste element dat het 101 Marfan Genomes Project belangrijk maakt voor Marfan patiënten? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

Al jaren probeert iedereen in de geneeskunde factoren te vinden die kunnen helpen om risico’s te voorspellen. Er spelen natuurlijk omgevingsfactoren mee (geslacht, hoge bloeddruk, enz.), maar wat de genetische aspecten betreft, hoop ik dat we modificatoren in de genen zullen vinden die ons kunnen helpen de risico’s te voorspellen. Als dit maar één factor is, is het al een grote stap in de goede richting..

Professor Julie De Backer M.D. PhD,
Centrum voor Medische Genetica, Universiteit Gent en Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België
Vakgroep Cardiologie, Universiteit Gent en Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=8S5kszw0_NQ[/embedyt]

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=y-Ad4hNcoa0[/embedyt]