Beste supporters,
Eerst en vooral willen we je hele fijne feestdagen en een prachtig 2023 wensen.
Terugkijken naar 2022
We willen ook graag een aantal van de belangrijkste mijlpalen die de 101 Genomes Foundation in 2022 heeft bereikt met je delen.
Dit jaar kregen we het akkoord van het Ethisch Comité van Erasme en van het FAGG om onze „BioB” te openen, onze eigen biobank voor de bewaring op lange termijn van biologisch DNA, die nu operationeel is.
We voltooiden onze „Genomic Cloud”, d.w.z. onze biobank-bio-informatica voor het bewaren en verkennen van gedigitaliseerd DNA (=gesegmenteerd in WGS, Illumina, 30x), die nu veilig en operationeel is.
We hebben onze „GEMS App” ontwikkeld, d.w.z. onze toestemmingsbeheerinterface, waarmee nu iedereen met het Marfan syndroom kan meedoen aan het GEMS-onderzoek en kan zoeken naar beschermende genen (als u zich zorgen maakt, aarzel dan niet en doe vandaag nog mee aan GEMS). : https://www.101gems.be/).
Het grootste WGS Marfan-cohort
Op het moment van schrijven hebben 60 Marfan-patiënten uit heel Europa zich al aangesloten bij het GEMS-onderzoek. Onze Genomic Cloud bevat momenteel 60 complete genomen (WGS), 111 exomen (WES) en 300 panels en is daarmee een van de grootste cohorten van Marfan-patiënten ter wereld !
Deze bron stelt onderzoekers in staat om aan de traditionele dimensies van laboratoriumonderzoek (diermodellen en geherprogrammeerde menselijke cellen (IPSC’s)) een derde in silico pad toe te voegen waarmee ze computationeel de manier kunnen verkennen waarop genen met elkaar interageren. Deze aanpak, gebaseerd op bewijs uit de echte wereld, helpt om waarnemingen in het laboratorium te valideren (of te ontkrachten).
De cyclus die we hebben geïmplementeerd is nu operationeel. Het laat nu al toe dat teams van het UZA, UZ Gent, ERASME, de Machine Learning Group van de ULB en hetInteruniversitair Instituut voor Bio-informatica in Brussel (ib)² samenwerken.
Ons project is nu klaar om te groeien en een zo groot mogelijk Marfan-cohort samen te brengen en uit te breiden naar andere zeldzame ziekten die kunnen profiteren van de opgedane ervaring en de reeds verzamelde gegevens.
Op weg naar morgen
Om ons „op weg naar morgen” te helpen, hebben we vandaag jouw steun nodig.
Door ons project te steunen, steunt u niet één kind, één onderzoeksproject of één zeldzame ziekte, maar steunt u een project dat het potentieel heeft om vele zeldzame ziekten, vele onderzoeksteams en vele patiënten en hun families ten goede te komen.
Door de 101 Genomes Foundation te steunen, zet je genomica aan het werk voor zeldzame ziekten.
Aangezien ons fonds gehost wordt door de Koning Boudewijnstichting, zijn je giften bijna overal ter wereld fiscaal aftrekbaar, afhankelijk van het belastingregime in het land waar je woont. En ook dit jaar heeft een gulle gever het bedrag dat is gedoneerd aan de 101 Genomes Foundation verdubbeld, tot een totaal van 35.000 euro.
Dus wacht niet langer, geef nu door een donatie te doen of een doorlopende opdracht te plaatsen ten gunste van de 101 Genoomfonds georganiseerd door de Koning Boudewijnstichting op rekening van BE10 0000 0000 0404 (BIC: BPOTBEB1) met gestructureerde communicatie : ***017/1730/00036*** (vergeet niet deze gestructureerde communicatie aan te geven om ervoor te zorgen dat je donatie bij het 101 Genomes Fund terechtkomt).
Of schenk via
de online donatie-interface van de Koning Boudewijnstichting
.
Nogmaals bedankt voor je steun.
Michel, Ludivine en Romain
Voor meer informatie…
Als je meer wilt weten, maken we graag van de gelegenheid gebruik om een paar links met je te delen:
- Podcast waarin Ludivine en Romain het werk van de 101 Genomes Foundation (FR) uitleggen: https://www.podcastics.com/podcast/episode/lesprit-contre-la-maladie-a3p-human-207676/?s=1777
- Publicatie van Colby Ford, Cloud Architect Azure, met een beschrijving van de implementatie en kenmerken van de Genomic Cloud van de 101 Genomes Foundation : https://tuplexyz.medium.com/case-study-scaling-rare-disease-research-in-the-azure-cloud-3232e9d6074f
- Publicatie van Lotte Van Den Heuvel, doctoraatsstudente bij Centrum Medische Genetica Antwerpen, over GEMS-onderzoek : https://biovox.eu/marfan-patients-team-up-with-researchers-to-catch-their-silent-killer/
- Presentatie van de GEMS App op de Marfan Europe Network bijeenkomst (FR/EN/NL) : https://f101g.org/marfan-europe-network-whats-new-since-drammen/
- Youtube opname van een deel van Romains toespraak op de ” Marfan & Innovation ” dag georganiseerd door de ABSM op 26 november in het Musée Belvue (FR) : https://youtu.be/H99AZ-U92b8
- Publicatie van het Europese referentienetwerk VASCERN, waarin met name melding wordt gemaakt van de presentatie van de GEMS App tijdens de VASCERN Days 2022 (EN) : https://vascern.eu/everything-you-wanted-to-know-about-vascern-days-2022/
- Publicatie door Sofia Papadimitriou, Bio-informaticus, F.R.S.-FNRS Postdoctoraal Onderzoeker aan de Université libre de Bruxelles, wiens werk werd uitgevoerd in het kader van de F101G (EN) actie : https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000823
- Website van de Belgische spiegelgroep van het Europese 1 miljoen + genoom project, waar de 101 Genomes Foundation is uitgenodigd om zich bij aan te sluiten om de opgedane ervaring op het gebied van genomics sinds 2016 te delen (EN): http: //www.1mgbelgium.be/workings-groups
