1. ¿Podría presentarse?

Me llamo Ludivine Verboogen, fundé F101G con mi marido Romain Alderweireldt y soy madre de Aurélien, que tiene síndrome de Marfan.

2. ¿Puede hablarnos del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

El P101GM consiste en la creación de una plataforma bioinformática que cruza los datos fenotípicos, es decir, los historiales médicos completos de los pacientes, con los datos genómicos, es decir, la cartografía genética completa de una cohorte de 101 pacientes que padecen síndrome de Marfan.

Cruzando estos datos, esperamos poder explicar mejor la enorme variabilidad de la enfermedad y posiblemente identificar genes protectores cuyos efectos podríamos intentar reproducir con fármacos. Le pondré un ejemplo concreto : tomemos dos individuos con síndrome de Marfan que tienen la misma mutación pero síntomas muy diferentes, uno muy levemente afectado y el otro gravemente afectado. Estudiando su mapa genético completo, es decir, su genoma, podemos ver que, en las personas con una enfermedad leve, existe un gen activo que las protege de la mutación de Marfan, que es la misma.

Si logramos identificar este gen protector y descubrimos que este gen protector produce una proteína concreta, podríamos intentar crear un fármaco que reproduzca los efectos de esta proteína, que podríamos administrar a los pacientes más afectados.

3. ¿Por qué creó la Fundación 101 Genomas?

Cuando nació, a nuestro hijo Aurélien le diagnosticaron Marfan muy pronto. Nos dimos cuenta de que existían soluciones médicas, pero a mi marido y a mí nos gustaría permitir que todos los pacientes de Marfans tuvieran mejores condiciones de vida dándoles acceso a tratamientos y medicamentos mucho antes en su vida -también nos dirigimos mucho a los niños- que les permitieran evitar intervenciones quirúrgicas importantes, sobre todo del corazón, la espalda y los ojos, y que realmente ayudaran a reducir la gravedad de sus síntomas.

4. ¿Qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

El sueño de mi marido y mío es que la investigación avance 10 años. Un genetista nos explicó que, al crear esta plataforma, pondremos a disposición de investigadores y científicos una base de datos a la que actualmente no tienen acceso, lo que les permitirá avanzar 10 años en la investigación..

Desde el punto de vista de la investigación, la enfermedad de Marfan no es una enfermedad huérfana porque hay muchos investigadores trabajando en ella en todo el mundo. Este interés de los científicos puede explicarse quizás por el hecho de que se trata de una enfermedad cardiovascular, y de que las enfermedades cardiovasculares figuran desgraciadamente entre las que más muertes provocan. Así que podría ser interesante estudiar el síndrome de Marfan también para otras enfermedades. Aquí ofrecemos a los investigadores -a todos los investigadores, sea cual sea su país, lengua o universidad- una base de datos de acceso gratuito y seguro.

Algunos de estos investigadores ya llevan años trabajando en el síndrome de Marfan. Una vez que tengan acceso a esta nueva información, como algunos de ellos ya saben lo que buscan, podrían obtener la confirmación de sus intuiciones. Nuestro sueño es que esto conduzca al desarrollo de nuevos fármacos, esperemos que con bastante rapidez.

5. ¿Cuáles cree que son los factores clave del éxito del proyecto?

Hemos reunido un equipo fantástico de científicos, y eso es fundamental. Se trata de personas muy especializadas. Los dos centros de referencia en el mundo para el síndrome de Marfan son Gante y Baltimore – , que mantiene vínculos muy estrechos con Amberes. Así que, para nuestra desgracia, tuvimos la suerte de estar en Bélgica, cerca de centros hiperespecializados e hipercompetentes en la materia. También necesitamos una excelente plataforma bioinformática, y seguimos negociando con socios que estén a la vanguardia de las nuevas tecnologías. También tenemos que comunicarnos bien con el mundo exterior, intentando transmitir nuestro mensaje de forma sencilla y accesible, porque las nuevas tecnologías actuales están abriendo realmente el camino a la medicina personalizada, ofreciendo formas diferentes y mejores de tratar a las personas. Y, por supuesto, necesitamos recaudar fondos para financiar esta plataforma.

Ludivine Verboogen,
Fundador de F101G

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