1 ¿Quiere presentarse?

Me llamo Michel Verboogen, soy el Presidente de la F101G y también soy el abuelo de Aurélien. En la vida real, soy médico especializado en psiquiatría.

2. ¿Puede hablarnos del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

El proyecto P101GM consiste en comparar los datos fenotípicos, es decir, las características médicas de un paciente, con el análisis del genoma, es decir, todo el mapa genético disponible en un individuo. De hecho, la investigación actual ha avanzado mucho en este campo, ya que la obtención de estos mapas genómicos de forma rápida y sencilla es un avance bastante reciente.

3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundación 101 Genomas?

No estoy aquí con fines científicos. Recuerdo la llamada de Romain cuando me pidió que participara en este trabajo que iba a emprender, que en aquel momento me parecía totalmente colosal, pero yo ya me había preparado interiormente, había decidido decir que sí si me pedía ayuda. Estoy aquí sobre todo como padre y abuelo. Ludivine y Romain lanzaron este proyecto, que me pareció y me sigue pareciendo fantástico, y les dije que les ayudaría con todo mi corazón, mi alma y mis fuerzas. Así es como me veo en este proyecto. De hecho, en realidad no me necesitaban, porque les vi estudiar la genética y los componentes éticos e informáticos que rodeaban este proyecto y me quedé completamente asombrado por la forma en que acumulaban conocimientos científicos en particular.

4. Este es un proyecto que le afecta personalmente. 5. ¿Cuáles son sus esperanzas y expectativas respecto al Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Obviamente, toda investigación médica es importante, y en este caso lo es mucho para nosotros porque afecta a la familia. Espero sinceramente que la investigación progrese rápidamente. Y estoy lleno de esperanza, porque cuando me reúno con los investigadores y veo su dinamismo y entusiasmo, me digo que va a dar resultados bastante rápido. Espero que la investigación avance rápidamente para todos los afectados por enfermedades raras, y en particular para mi nieto.

5. Los entrevistados manifestaron unánimemente su admiración por la energía invertida por Romain y Ludivine en este proyecto. Imagino que tú también lo sientes.

Su energía me asombra. Nunca lo habría imaginado. Al principio, cuando me explicaron lo que querían hacer, pensé : » Dios mío, es una tarea colosal ! » Luego les vi avanzar a su ritmo, con una energía increíble, porque hay que darse cuenta de que su hijo también ocupa mucho tiempo, hay muchas visitas médicas y muchos cuidados que dispensar. Encontraron el tiempo y la energía para dedicarse a este proyecto.

Es un proyecto que requiere muchos conocimientos y bastante inteligencia, porque hay que entender muchas cosas, desde el punto de vista médico, hay que entender muchas cosas para poder hablar con estos científicos de altos vuelos… Y luego están también los otros ámbitos, aparte del médico, están el ético, el jurídico, el informático y luego el financiero, hay toda una batalla financiera que librar, aunque aquí me he visto muy gratamente sorprendido por la generosidad de mucha gente, tanto en el lugar donde ejerzo como en las instituciones o en la familia, todo el mundo ha arrimado el hombro.

De hecho, fue alguien cercano a mí quien inició el proceso. Teníamos la idea de lanzar el proyecto y entonces alguien, sin decírselo a nadie, depositó en un banco una suma de dinero bastante importante para el proyecto. Cuando Romain y Ludivine fueron informados de ello, se dijeron que era un pistoletazo de salida, un detonante para el proyecto, ¡y que no había tiempo que perder!

6. Para las personas que no sepan muy bien qué es la enfermedad de Marfan, ¿podría explicar en qué consiste en el día a día?

Es una enfermedad que afecta a muchos sistemas. Hay que vigilar el sistema cardiovascular con mucha regularidad, sobre todo el corazón y especialmente la aorta, que se dilata, por lo que cada tres meses hay que medir esta dilatación de la aorta para ver si se está desarrollando demasiado deprisa.

En el caso de Aurélien, es el problema óseo el más complejo en estos momentos, con el desarrollo de una escoliosis bastante importante que hay que corregir con sesiones de fisioterapia y toda una serie de corsés y escayolas, y también más adelante con cirugía. La escoliosis es tal que empieza a comprimir los pulmones y el corazón, así que hay que hacer algo.

Aurélien tiene que llevar gafas con lentes correctoras bastante grandes, pero también hay que vigilar sus ojos, porque la lente puede desplazarse más adelante.

Y luego está el problema de los ligamentos, que llamamos hiperlaxitud, lo que significa que los ligamentos son demasiado flexibles, demasiado elásticos, lo que expone al individuo al riesgo de sufrir esguinces o distensiones más adelante. Por eso Aurélien lleva botines que le sujetan los tobillos.

Así que hay que prestar mucha atención, encontrar equipo médico y buscar asesoramiento, porque es una enfermedad rara y los médicos no están necesariamente familiarizados con el síndrome de Marfan. Yo, por ejemplo, recuerdo vagamente haberlo estudiado en el colegio, pero luego se te olvida. Realmente tiene que traer un paciente a su consulta por casualidad para que revise la información científica sobre esta enfermedad, que, como ocurre con todas las enfermedades raras, normalmente se pasa por alto.

7. ¿Cuál cree que es el elemento clave que hace que el Proyecto de los 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Qué ocurre con otras enfermedades raras?

Nuestra esperanza es que esto se extienda a otras enfermedades. Si recaudamos más fondos, podríamos ampliarnos a otras enfermedades, ya que se trata de familias de enfermedades, muchas de las cuales afectan al corazón.

Aquí, por ejemplo, en la reunión de hoy del Comité Científico, estamos hablando mucho de cardiología, porque si hay una disección de aorta, puedes tener muerte súbita. El más grave es la monitorización cardíaca, mientras que otros problemas pueden controlarse con más atención. Al final, me fascinó lo que estaba pasando.

Al mismo tiempo, es una historia triste para nuestra familia, pero también es emocionante para nosotros poder estimular la investigación de esta manera. Y me gustaría mucho que esto se extendiera a otras enfermedades raras -es mi mayor deseo- que esto pudiera ser un proyecto piloto que se extendiera a otras enfermedades y a otros países..

En cualquier caso, ha empezado con buen pie, eso está claro, ha ido sorprendentemente rápido y estoy encantado por ello. Pero hay complejidades científicas, jurídicas, de consentimiento, informáticas y financieras, porque cuesta mucho trabajo contactar con la gente y darse a conocer para recaudar fondos. Romain y Ludivine han hecho todo esto muy bien, no dudan en ponerse en contacto con mucha gente, en implicar a mucha gente, se atreven a hablar, se atreven a tender la mano. También admiro su audacia en este ámbito.

8. ¿Tiene alguna conclusión que añadir?

Soy optimista sobre este proyecto por tres razones :

1. El dinamismo y entusiasmo no sólo de los jefes de proyecto, sino también de los investigadores que se han unido a nosotros. Y me gustaría darles las gracias, porque están aquí, y vienen de París y de varias universidades belgas.
2. El genoma está a la altura de los tiemposDesde que entré en este mundo gracias a la Fundación, me he dado cuenta de que se habla mucho del genoma en las revistas científicas e incluso en los medios de comunicación, y de que hay proyectos en todo el mundo, en Inglaterra, Dubai, Islandia, etcétera. Puedo ver que hay mucho movimiento.
3. La generosidad que encuentro, de grandes estructuras, de estructuras medianas y de particulares.

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