1. ¿Podría presentarse?

Soy Julie De Backer. Soy cardiólogo y genetista clínico en el Hospital Universitario de Gante.

2. ¿Puede hablarnos del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

El objetivo del P101GM es encontrar una correlación entre el daño clínico y el genético en el síndrome de Marfan, en primer lugar, y luego, a más largo plazo, en otras enfermedades. Identificar una relación entre ambos es el principal objetivo. Muchos investigadores ya han realizado numerosos estudios sobre este tema, pero a la vista de las nuevas tecnologías genómicas, que se han desarrollado espectacularmente en los últimos años, es muy importante introducir estas nuevas técnicas en la investigación actual sobre genotipado-fenotipado.

3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Llevo trabajando en el síndrome de Marfan desde 2001 y siempre me ha interesado mucho la correlación entre genotipo y fenotipo. Así que fue por interés científico por lo que decidí participar en el Comité Científico del P101GM, pero sobre todo para poder responder a la necesidad de informar mejor a los pacientes sobre los riesgos de su enfermedad identificando estos riesgos de forma más fiable mediante las nuevas tecnologías genómicas.

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundación 101 Genomas?

Como científico, espero que dispongamos de más medios para informar a los pacientes de forma más fiable que en la actualidad. Siempre hay casos clínicos en los que ocurren tragedias porque carecemos de medios para predecir qué pacientes desarrollarán qué tipo de enfermedad. En lo que a mí respecta, el objetivo primordial es mejorar la información y el tratamiento de los pacientes..

5. ¿Cuál cree que es el elemento clave que hace que el Proyecto de los 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Qué ocurre con otras enfermedades raras?

Desde hace años, en medicina se intenta encontrar factores que ayuden a predecir el riesgo. Por supuesto, hay factores ambientales en juego (sexo, hipertensión, etc.), pero en cuanto a los aspectos genéticos, espero que encontremos modificadores en los genes que nos ayuden a predecir los riesgos. Si esto es sólo un factor, ya será un gran paso en la dirección correcta..

Profesora Julie De Backer M.D. PhD,
Centro de Genética Médica, Universidad de Gante y Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica
Departamento de Cardiología, Universidad de Gante y Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica

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