Nieuwe inzichten uit de eerste 50 genomen verzameld door 101 Genomes

Een van de hoogtepunten van de bijeenkomst was de presentatie door Prof. Bart Loeys, die opwindende bevindingen deelde uit het GEMS-onderzoek dat samen met Lotte Van Den Heuvel werd uitgevoerd.

Hun werk identificeerde een potentieel beschermend modifiergen, wat kan helpen verklaren waarom sommige individuen met dezelfde FBN1-variant mildere symptomen ervaren dan anderen. Het begrijpen van deze verschillen zou uiteindelijk de risicovoorspelling en de patiëntenzorg kunnen verbeteren.

We waren bijzonder trots om te zien dat dit GEMS-onderzoek mogelijk werd gemaakt door gebruik te maken van de eerste 50 genomen die door 101 Genomes zijn verzameld en gebaseerd was op de onderzoeksmethodologie die is ontwikkeld door ons Wetenschappelijk Comité, waaronder Julie De Backer, Guillaume Jondeau en Catherine Boileau, die ook op het symposium aanwezig waren.

De resultaten die door Bart werden gepresenteerd, identificeren een potentieel beschermende factor die de weg vrijmaakt voor een betere risicovoorspelling en, op termijn, nieuwe behandelingen.

De reis stopt daar niet. We zijn verheugd dat 185 nieuw gesequenteerde genomen (wereldwijd verzameld dankzij de GEMS-App!!!) nu aan het GEMS-onderzoekscohort worden toegevoegd, waardoor Bart en zijn team naar het laboratorium kunnen terugkeren met een nog grotere dataset om deze veelbelovende bevindingen uit te breiden en te valideren.

Als u dat nog niet heeft gedaan, doe dan vooral mee aan GEMS for Marfan – want elke deelnemer telt!: https://www.101gems.be/

De presentatie van Bart kan hier worden bekeken 👉 https://youtu.be/tHyBcahBjXU?si=tedkFzWw4a0IACgA

Toenemende focus op patiëntgerichte zorg

Zoals verwacht was aortadissectie, een van de ernstigste risico’s voor mensen met het Marfan-syndroom, een belangrijk onderwerp tijdens de hele conferentie.

Wat echter eveneens bemoedigend was, was de groeiende nadruk op patiëntgerichte zorg. Zowel in het onderzoek als in de klinische praktijk was er een duidelijke erkenning dat het verbeteren van de resultaten niet alleen betekent dat de wetenschappelijke kennis wordt vergroot, maar ook dat de realiteit van het leven met de aandoening wordt aangepakt.

In dit opzicht sprong het werk van Catherine Isadora Côté, waarin de kloof tussen klinische aanbevelingen en de zorg in de praktijk werd onderzocht, eruit als een bijzonder belangrijke bijdrage. Dit soort onderzoek heeft het potentieel om de patiëntervaring op een betekenisvolle manier te verbeteren.

Innovatie vieren: de PEARS-techniek

We waren ook diep geraakt toen we zagen dat Tal Golesworthy een Innovation Award ontving voor zijn baanbrekende werk aan de PEARS-techniek.

PEARS (Personalised External Aortic Root Support) maakt gebruik van een op maat gemaakte externe sleeve, ontworpen op basis van een 3D-model van de aorta van de patiënt, om ondersteuning en bescherming te bieden tegen dissectie.

Wat deze prestatie nog opmerkelijker maakt, is dat Tal, zelf een Marfan-patiënt en ingenieur, deze oplossing eerst zelf heeft bedacht, ontwikkeld en op zichzelf heeft getest.

De vastberadenheid om oplossingen te creëren vanuit geleefde ervaring en het feit dat hij letterlijk ‘directe persoonlijke betrokkenheid‘ had, is iets wat ons bij 101 Genomes heeft geïnspireerd, en het was een eer om getuige te zijn van de erkenning van Tals buitengewone bijdrage.

De inspanningen voor het neonataal Marfan-syndroom voortzetten

Het symposium bood ook de gelegenheid om stil te staan bij de uitdagingen van het neonataal Marfan-syndroom, een van de ernstigste en minst begrepen vormen van de ziekte.

Hoewel veel vragen nog onbeantwoord blijven, versterkte het gepresenteerde onderzoek onze overtuiging dat vooruitgang mogelijk is. Dit onderwerp ligt iedereen die bij 101 Genomes betrokken is nauw aan het hart, en we zijn zeer dankbaar voor de steun en inzet van individuen zoals Allison Pullins, Emily Hardman en Shaine Morris, die helpen het vakgebied vooruit te helpen.

De waarde van samenwerking

Ten slotte boden onze postersessies prachtige gelegenheden om direct in contact te komen met deelnemers, ideeën uit te wisselen, uitdagingen te bespreken en persoonlijk contact te leggen met onderzoekers en patiënten van over de hele wereld.

Hartelijk dank aan The Marfan Foundation voor de gastvrijheid en voor het hele evenement!