Nouvelles perspectives grâce aux 50 premiers génomes collectés par 101 Genomes

L’un des moments forts de la rencontre a été la présentation du Prof. Bart Loeys, qui a partagé des découvertes passionnantes issues des recherches GEMS menées en collaboration avec Lotte Van Den Heuvel.

Leur recherche a mis en évidence un gène modificateur potentiellement protecteur, susceptible d’expliquer pourquoi certaines personnes porteuses d’un même variant du gène FBN1 présentent des symptômes moins sévères que d’autres. Une meilleure compréhension de ces différences pourrait à terme permettre d’améliorer les prédictions de risque et la prise en charge des patients.

Nous avons été particulièrement fiers de constater que cette recherche GEMS a été rendue possible grâce aux 50 premiers génomes collectés par 101 Genomes et qu’elle repose sur la méthodologie de recherche développée par notre comité scientifique, comprenant Julie De Backer, Guillaume Jondeau et Catherine Boileau, qui étaient également présents lors du symposium.

Les résultats présentés par Bart permettent d’identifier un modificateur protecteur potentiel, ouvrant ainsi de nouvelles perspectives pour une meilleure prédiction du risque et, à terme, le développement de nouveaux traitements.

Le parcours ne s’arrête pas là. Nous sommes ravis que 185 génomes nouvellement séquencés (collectés dans le monde entier grâce à l’application GEMS !!!) soient désormais ajoutés à la cohorte de recherche GEMS, permettant ainsi à Bart et à son équipe de retourner au laboratoire avec un ensemble de données encore plus vaste pour approfondir et valider ces résultats prometteurs.

Si vous ne l’avez pas encore fait, nous vous invitons à rejoindre GEMS pour Marfan – car chaque participant compte ! : https://www.101gems.be/

La présentation de Bart peut être visionnée ici 👉 https://youtu.be/tHyBcahBjXU?si=tedkFzWw4a0IACgA

Une attention croissante portée à l’expérience des patients

Comme on pouvait s’y attendre, la dissection aortique, l’un des risques les plus graves auxquels sont confrontées les personnes atteintes du syndrome de Marfan, a occupé une place centrale tout au long du congrès.

Tout aussi encourageante a toutefois été l’importance accordée à une approche davantage centrée sur les patients. Tant dans la recherche que dans la pratique clinique, il est apparu clairement que l’amélioration des résultats ne dépend pas uniquement des progrès scientifiques, mais également d’une meilleure prise en compte de la réalité vécue par les patients.

Dans ce contexte, les travaux présentés par Catherine Isadora Côté, qui analysent les écarts entre les recommandations cliniques et les soins réellement reçus par les patients, ont constitué une contribution particulièrement importante. Ce type de recherche a le potentiel d’améliorer concrètement l’expérience des patients.

Célébrer l’innovation : la technique PEARS

Nous avons également été profondément émus d’assister à la remise d’un Prix de l’innovation à Tal Golesworthy pour son travail pionnier sur la technique PEARS.

La technique PEARS (Personalised External Aortic Root Support) consiste à créer une gaine externe sur mesure, conçue à partir d’un modèle tridimensionnel de l’aorte du patient, afin de la soutenir et de la protéger contre le risque de dissection.

Ce qui rend cette réalisation encore plus remarquable, c’est que Tal, lui-même patient Marfan et ingénieur, a d’abord conçu, développé et testé cette solution sur lui-même.

Cette volonté de créer des solutions à partir de son expérience vécue, en ayant littéralement «sa propre peau en jeu» (skin in the game), est une source d’inspiration pour 101 Genomes depuis ses débuts. Ce fut un véritable honneur d’assister à la reconnaissance de son extraordinaire contribution.

Poursuite des efforts pour le syndrome de Marfan néonatal

Le symposium a également été l’occasion de réfléchir aux défis posés par le syndrome de Marfan néonatal, l’une des formes les plus graves et les moins comprises de la maladie.

Bien que de nombreuses questions restent sans réponse, les recherches présentées ont renforcé notre conviction que des progrès sont possibles. Ce sujet tient particulièrement à cœur à toutes les personnes impliquées dans 101 Genomes, et nous sommes reconnaissants du soutien et de l’engagement de personnes telles qu’Allison Pullins, Emily Hardman et Shaine Morris, qui contribuent à faire progresser ce domaine.

La force des collaborations

Enfin, nos sessions de posters ont offert de merveilleuses opportunités d’échanger directement avec les participants, de partager des idées, de discuter des défis et de se connecter individuellement avec des chercheurs et des patients du monde entier.

Un immense merci à The Marfan Foundation pour nous avoir accueillis et pour l’ensemble de l’événement !