We zijn verheugd om de e-mail die Alisa in december 2020 naar de „ongeduldigen ” stuurde met jullie te delen. impatients! is het crowdfundingplatform dat is ontwikkeld om de activiteiten van de 101 Genomes Foundation te ondersteunen.

In haar brief maakt Alisa de balans op van de vooruitgang die is geboekt dankzij de fantastische campagne „Ongeduldig! 2020-campagne, die meer dan 50.000 euro opbracht:

„Lieve ongeduldige mensen,

De 101 Genomes Foundation wil het onderzoek met tien jaar vervroegen om medische teams te helpen de levenskwaliteit van patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren en levens te redden.

Het is alweer een jaar geleden dat je onze ongeduldige campagne steunde! Dankzij onze 677 donateurs hebben we iets meer dan 50.000 euro opgehaald!

We wilden de vooruitgang die dit jaar is geboekt met jullie delen, dankzij jullie steun en die van onze partners.

– 1 juni 2020: creatie van het Data Lake

De 101 Genomes Foundation heeft het bio-informatica hulpmiddel gecreëerd dat de kern vormt van onze missie. Het Data Lake bevat fenotypische en genomische gegevens van mensen met zeldzame (en minder zeldzame) ziekten, maar ook van gezonde mensen.

Met behulp vankunstmatige intelligentie kunnen onderzoekers deze gegevens diepgaand bestuderen. Ze hopen met name de genen te ontdekken die bepaalde mensen beschermen tegen ernstige vormen van de ziekte, evenals de groepen genen die het verloop van de ziekte bepalen. Deze kennis maakt het mogelijk om meer gepersonaliseerde en effectieve behandelingen te ontwikkelen.

Het is de bedoeling dat het Data Lake toegankelijk is voor de hele internationale wetenschappelijke gemeenschap. We werken samen met de Koning Boudewijnstichting en onze andere partners om de toegang tot privégegevens zo ethisch en veilig mogelijk te maken.

– Boost voor onderzoek naar Marfan syndroom

Het proefproject van de 101 Genomes Foundation is gewijd aan het Marfan syndroom, een genetische aandoening die het bindweefsel aantast en leidt tot cardiovasculaire, orthopedische en oogheelkundige problemen. Deze ziekte is zeldzaam en komt voor bij 1 op de 2.000 tot 5.000 mensen in de algemene bevolking. De levensverwachting is bijna normaal, mits de ziekte vroeg wordt gediagnosticeerd en goed wordt behandeld. De 101 Genomes Foundation staat aan de basis van een aantal onderzoeksprojecten die worden geleid door de leden van haar Wetenschappelijk Comité.

De zoektocht naar beschermende genen: Professor Bart Loeys van de Universiteit Antwerpen doet specifiek onderzoek naar beschermende genen bij het Marfan syndroom. Dit onderzoek zal beter begrijpen waarom sommige mensen met het Marfan syndroom een ernstigere vorm van de ziekte ontwikkelen, terwijl anderen met dezelfde mutatie weinig of geen symptomen hebben. Er is een cohort van meer dan 300 mensen samengesteld, het onderzoek is goedgekeurd door de ethische commissie van de Universiteit Antwerpen en wordt nu voorgelegd aan de ethische commissies van de verschillende partneruniversiteiten.

Naar nauwkeurigere diagnostische hulpmiddelen : Met de steun van professor Catherine Boileau en haar team in Parijs blijven de bioinformaticateams van de professoren Guillaume Smits en Tom Lenaerts van de Université Libre de Bruxelles algoritmen ontwikkelen om de diagnose van het Marfan-syndroom te vergemakkelijken en de mogelijke genennetwerken te identificeren die betrokken zijn bij de ontwikkeling en progressie van de ziekte.

Betere follow-up van patiënten: Professoren Guillaume Jondeau (Assistance Publique – Hôpitaux de Paris) en Philippe Lambin (Universiteit Maastricht) perfectioneren het meten van bloedvaten; hun werk zal het met name mogelijk maken om een nauwkeurigere en snellere diagnose te stellen en de follow-up van een groot aantal patiënten met hart- en vaatproblemen te verbeteren.

– De 101 Genomes Foundation ondersteunt Europese onderzoekers

De 101 Genomes Foundation heeft een nieuwe interface opgezet waarmee leden van het European Reference Network for Rare Vascular Diseases with Multisystemic Damage (VASCERN) hun kennis gemakkelijker kunnen delen, synergieën kunnen vinden en aanzienlijke vooruitgang kunnen boeken in de zoektocht naar beschermende genen.

We wilden dit nieuws, dat ons hoopvol stemt, met jullie delen en jullie nogmaals bedanken voor jullie steun aan de 101 Genomes Foundation.

Met vriendelijke groeten,

Alisa Herrero, Hoofd Ongeduldig

PS: Velen van jullie vragen ons of jullie nog een donatie kunnen doen. Natuurlijk kan dat! Donaties die voor 25 december worden gedaan, zijn voor 60% aftrekbaar van de belasting. En de kers op de taart: een van onze partners heeft toegezegd alle donaties die we ontvangen drie jaar lang te verdubbelen (tot een jaarlijks maximum van EUR 25.000). Dus een donatie van EUR 100 kost je slechts EUR 40 en brengt in totaal EUR 200 op voor onderzoek naar zeldzame ziekten!