Estamos encantados de compartir con vosotros el correo electrónico que Alisa envió a los «¡impacientes! » en diciembre de 2020. impatients! es la plataforma de crowdfunding desarrollada para apoyar las actividades de la Fundación 101 Genomas.
En su carta, Alisa hace balance de los progresos realizados gracias a la fantástica campaña «¡Impacientes! 2020, que recaudó más de 50.000 euros:
«Queridos impacientes,
La Fundación 101 Genomas pretende adelantar diez años la investigación para ayudar a los equipos médicos a mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen enfermedades raras y salvar vidas.
¡Ya ha pasado un año desde que apoyaste nuestra campaña impaciente! ¡Gracias a nuestros 677 donantes hemos recaudado algo más de 50.000 euros!
Queríamos compartir con ustedes los progresos realizados este año, gracias a su apoyo y al de nuestros socios.
– 1 de junio de 2020: creación del lago de datos
La Fundación 101 Genomas ha creado la herramienta bioinformática que constituye el núcleo de nuestra misión. El Lago de Datos alberga datos fenotípicos y genómicos de personas con enfermedades raras (y menos raras), así como de individuos sanos.
Con la ayuda dela inteligencia artificial, los investigadores podrán estudiar estos datos en profundidad. En concreto, esperan descubrir los genes que protegen a determinadas personas de las formas graves de la enfermedad, así como los grupos de genes que determinan el curso de la enfermedad. Este conocimiento permitirá desarrollar tratamientos más personalizados y eficaces.
Se pretende que el Lago de Datos sea accesible a toda la comunidad científica internacional. Estamos trabajando con la Fundación Rey Balduino y nuestros otros socios para que el acceso a los datos privados sea lo más ético y seguro posible.
– Impulso a la investigación sobre el síndrome de Marfan
El proyecto piloto de la Fundación 101 Genomas está dedicado al síndrome de Marfan, una enfermedad genética que afecta al tejido conjuntivo y provoca problemas cardiovasculares, ortopédicos y oftalmológicos. Esta enfermedad es poco frecuente y se da en 1 de cada 2.000 a 5.000 personas de la población general. La esperanza de vida es casi normal, siempre que la enfermedad se diagnostique a tiempo y se trate adecuadamente. La Fundación 101 Genomas está en el centro de varios proyectos de investigación dirigidos por los miembros de su Comité Científico.
La búsqueda de genes protectores: el profesor Bart Loeys, de la Universidad de Amberes, está llevando a cabo una investigación específica sobre genes protectores en el síndrome de Marfan. Este estudio permitirá comprender mejor por qué algunas personas con síndrome de Marfan desarrollan una forma más grave de la enfermedad, mientras que otras con la misma mutación presentan pocos síntomas o ninguno. Se ha reunido una cohorte de más de 300 personas, la investigación ha sido aceptada por el comité de ética de la Universidad de Amberes y ahora se presenta a los comités de ética de las distintas universidades asociadas.
Hacia herramientas de diagnóstico más precisas : Con el apoyo de la profesora Catherine Boileau y su equipo de París, los equipos de bioinformática de los profesores Guillaume Smits y Tom Lenaerts de la Universidad Libre de Bruselas siguen desarrollando algoritmos para facilitar el diagnóstico del síndrome de Marfan e identificar las posibles redes de genes implicadas en el desarrollo y la progresión de la enfermedad.
Mejor seguimiento de los pacientes: Los profesores Guillaume Jondeau (Assistance Publique – Hôpitaux de Paris) y Philippe Lambin (Universidad de Maastricht) están perfeccionando la medición de los vasos sanguíneos; sus trabajos permitirán, en particular, realizar un diagnóstico más preciso y rápido y mejorar el seguimiento de un gran número de pacientes con problemas cardiovasculares.
– La Fundación 101 Genomas apoya a los investigadores europeos
La Fundación 101 Genomas ha creado una nueva interfaz que permite a los miembros de la Red Europea de Referencia para Enfermedades Vasculares Raras con Daño Multisistémico (VASCERN) compartir más fácilmente sus conocimientos, encontrar sinergias y avanzar de forma significativa en la búsqueda de genes protectores.
Queríamos compartir con ustedes esta noticia, que nos llena de esperanza, y agradecerles una vez más su apoyo a la Fundación 101 Genomas.
Saludos cordiales,
Alisa Herrero, Jefa de Impacientes
PD: Muchos de ustedes nos preguntan si pueden hacer otra donación. Por supuesto. Las donaciones realizadas antes del 25 de diciembre desgravan un 60%. Y la guinda del pastel: uno de nuestros socios se ha comprometido a duplicar todas las donaciones que recibamos durante tres años (hasta un máximo anual de 25.000 euros). Así que una donación de 100 euros sólo le costará 40 euros, ¡y recaudará un total de 200 euros para la investigación de enfermedades raras!
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