Géraldine Van der Auwera is een getalenteerde onderzoekster uit Brussel. Ze woont in de Verenigde Staten, waar ze jarenlang werkte voor het Broad Institute (mede opgericht door MIT en Harvard University). Ze is de auteur van een van de allereerste boeken gewijd aan de alliantie tussen de cloud en genomica en heeft geholpen bij het opzetten van het platform „Terra”. Sinds 2020 draagt ze haar expertise bij aan de Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) en de 101 Genomes Foundation. Ludivine interviewde haar tijdens een van haar zeldzame bezoeken aan Brussel om te proberen wat licht te werpen op Géraldine’s unieke expertise en wat ze bij 101 Genomes inbrengt.

Ludivine: Hallo Géraldine, kun je jezelf voorstellen?

Géraldine: Ik ben opgeleid als microbioloog en ben na een postdoctoraat in microbiële genetica overgestapt naar humane genomica. Ik heb tien jaar gewerkt bij het Broad Institute van MIT en Harvard, een onderzoeksinstituut voor genomica in Boston in de Verenigde Staten. Hier was ik voornamelijk verantwoordelijk voor het bieden van technische en wetenschappelijke ondersteuning aan onderzoekers die gebruik maakten van bepaalde bio-informatica tools die door het Broad Institute beschikbaar waren gesteld aan de wetenschappelijke gemeenschap. Ik ben momenteel freelance consultant in bio-informatica en wetenschappelijke communicatie. Als extra activiteit ben ik medebestuurder van de Large-Scale Genomics Workstream bij de
Wereldwijde alliantie voor genomica en gezondheid
(GA4GH), een internationale organisatie die technische normen en regelgevende kaders ontwikkelt om het verantwoord delen van genomische gegevens te bevorderen.

L.: Kun je jouw rol in de 101 Genomes Foundation uitleggen en waarom je besloot om vanaf 2020 mee te doen?

G. : Jij en Romain namen contact met me op met vragen over de grootschalige genomische studies die worden uitgevoerd door het Broad Institute, en over de migratie naar de cloud van de systemen voor het analyseren en delen van genomische gegevens, die een sleutelrol spelen bij de uitvoering van dergelijke studies. Ik was geraakt door hun familiegeschiedenis en onder de indruk van hun aanpak bij het opzetten van de Foundation, waardoor ik hen graag een handje wilde helpen. Ik speel een adviserende rol, voornamelijk in termen van het ontwikkelen van de cloudinfrastructuur om de wetenschappelijke doelen van het project te ondersteunen.

L.: U schreef „Genomics in Cloud”. Dit is een van de eerste boeken over het gebruik van de cloud om het genoom te conserveren en te bestuderen. Kun je ons iets meer vertellen over het boek?

G. Het boek Genomics in de cloud, gepubliceerd door O’Reilly Media in 2020Deze cursus biedt zowel een theoretische als praktische inleiding tot de analysemethoden die worden gebruikt in menselijke genomica, waarbij de nadruk ligt op gegevensverwerking en de identificatie van varianten uit sequencinggegevens, met behulp van cloudinfrastructuur.

Mijn co-auteur, Brian O’Connor, en ik hebben dit boek ontworpen op basis van onze gezamenlijke ervaring op het snijvlak van genomica en computertechnologie. Dit is een zeer interdisciplinair vakgebied dat specialisten in biologie en geneeskunde samenbrengt, die over het algemeen weinig IT-opleiding in hun achtergrond hebben, en technologen, programmeurs en andere IT-infrastructuurprofessionals, die geconfronteerd worden met bijzonder complexe wetenschappelijke concepten en woordenschat.

Ons boek biedt lezers de kans om hun technische en wetenschappelijke kennis op te frissen door middel van praktische oefeningen, met zeer weinig vereisten, met als doel menselijke genomica toegankelijker te maken.

L. : Je hebt veel werk gestoken in de ontwikkeling van „Terra”. Waarom denk je dat 101 Genomes een goede kandidaat is om deel te nemen aan „Terra on Azure”?

G. Een van de grootste problemen waar verenigingen die onderzoek doen naar zeldzame ziekten tegenaan lopen, is de versnippering van genomische gegevensbronnen. Veel onderzoeken zijn gebaseerd op relatief kleine aantallen patiënten, te klein om de grootschalige analysetechnieken te kunnen gebruiken die nodig zijn om complexe genetische mechanismen op een statistisch robuuste manier te onderzoeken.

De oplossing voor dit probleem is het combineren van gegevens uit meerdere onderzoeken. Het Terra platform is ontworpen om een dergelijke gegevensfederatie mogelijk te maken binnen een open-source wetenschappelijk ecosysteem dat wetenschappelijke samenwerking bevordert en tegelijkertijd de veiligheid en het eigendom van de gegevens beschermt.

101 Genomes is een uitstekend voorbeeld van een project dat kan profiteren van een dergelijk platform om zijn wetenschappelijke doelstellingen te bereiken zonder de ontwikkeling en het beheer van een complete infrastructuur op zich te hoeven nemen. De F101G heeft al een data lake opgezet op Azure, de cloud van Microsoft, en zal binnenkort zijn data lake kunnen verbinden met Terra op Azure, zodat onderzoeksteams deze gegevens gezamenlijk kunnen analyseren via Terra. Naarmate andere groepen hun gegevens migreren naar dit ecosysteem van gegevensfederaties, zullen deze analyses aan statistische kracht winnen en ons begrip van de betrokken biologische mechanismen bevorderen.

L.: Is er nog iets dat je wilt toevoegen?

G. : Ik denk dat het belangrijk is om te onthouden dat menselijke genomica terugkomt,
uiteindelijk
aan het wereldwijde biologische erfgoed van de mensheid. Dit heeft ethische implicaties, maar ook zeer praktische: we kunnen alleen voldoende inzicht krijgen in het menselijk genoom als we een voldoende vertegenwoordiging hebben van populaties over de hele wereld. Daarom is het essentieel om te werken aan diepgaande internationale samenwerking, zoals de Wereldwijde alliantie voor genomica en gezondheid. Het is een inspanning die de deelname vereist van belanghebbenden uit alle lagen van de bevolking – onderzoekers, artsen, technologen, forensische wetenschappers, politici, patiëntenverenigingen en zelfs het grote publiek.