De F101G heeft de hulp gekregen van drie computerwetenschappers bij de ontwikkeling van drie nieuwe apps om het onderzoek naar zeldzame ziekten te vergemakkelijken(GEMS pilot project) en om de resultaten van een bio-informatica tool met behulp van kunstmatige intelligentie toegankelijk te maken voor het grote publiek(GEMVAP). Deze vruchtbare samenwerking werd georganiseerd door mic.brussels (Microsoft/Brussel Hoofdstedelijk Gewest), dat elk jaar de beste profielen van de Brusselse informaticascholen selecteert om deel te nemen aan zijn innovatieprogramma. Thibault You-Hout, Dylan Bricar en Geoffrey Dielman lichten hun werk met de F101G toe.

Thibault You-Hout: Toestemming App

„Ik werkte aan de ontwikkeling van een webgebaseerde informed consent applicatie, ontworpen om deelname aan wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame ziekten te vergemakkelijken. De GEMS-studie naar het Marfan-syndroom diende als proefproject. Deze ‘Consent App’ stelt patiënten/deelnemers in staat om ervoor te zorgen dat ze de doelstellingen van de studies waarvoor ze worden uitgenodigd volledig begrijpen en zo een echte geïnformeerde toestemming te formuleren. Deze app bespaart onderzoekers van zeldzame ziekten ook kostbare tijd, die ze kunnen besteden aan onderzoek in plaats van administratieve taken.

Dylan Bricar: „Pheno App

„Om de F101G’s ‘Genomic Cloud‘ te voeden, nam ik deel aan het ontwerp van een voorwaardelijke vragenlijst web app waarin deelnemers aan een wetenschappelijk onderzoek hun fenotypische informatie (alle zichtbare kenmerken van een individu) kunnen invoeren. De antwoorden van de deelnemer leiden hen dynamisch door naar andere vragen tot het einde van de vragenboom. Een ander aspect van mijn werk was het creëren van een portal waar gebruikers op elk moment hun persoonlijke informatie en die van de voorwaardelijke vragenlijst kunnen bekijken en wijzigen, hun toestemmingen kunnen beheren en ook toegang hebben tot wetenschappelijke publicaties die verband houden met het onderzoek waaraan ze deelnemen”.

Geoffrey Dielman: „GEMVAP Live

„In samenwerking met de F101G heb ik een applicatie ontwikkeld voor het raadplegen van de resultaten van de GEMVAP kunstmatige intelligentie tool die is gemaakt als onderdeel van Genome4Brussels. GEMVAP is een essentieel hulpmiddel voor bioinformatica en algoritmisch onderzoek naar het FBN1-gen (het gen waarop de mutaties die het Marfan-syndroom veroorzaken zich bevinden) en het doel is om verschillende voorspellingen van de schadelijke effecten van FBN1-genvarianten te vergelijken. Zodra deze voorspellingen zijn vergeleken, verfijnt de App ze door de resultaten van de verschillende bronnen te vergelijken en ze te classificeren als „pathogene, niet-pathogene of onbekende” mutaties. Het doel van de ‘GEMVAP Live’ App is het creëren en onderhouden van een database met alle GEMVAP voorspellingen en hun weergaven binnen een gebruiksvriendelijke en educatieve interface gericht op een niet-wetenschappelijk publiek dat bekend is met het Marfan syndroom”.