Goedendag,

🔬 Afgelopen weekend heeft de Franstalige Belgische krant La Libre Belgique het verhaal van Aurélien en 101 Genomes Foundation belicht in een artikel dat ons zeer heeft geraakt en dat wij graag met u willen delen.

Dit artikel, dat het verhaal van Aurélien vertelt en vervolgens de oorsprong, de huidige situatie en de toekomstige ambities van 101 Genomes schetst, is toegankelijk voor abonnees van de krant via deze link of via deze link voor anderen.

Onze zoon Aurélien lijdt aan het syndroom van Marfan, een ziekte die nog steeds veel vragen onbeantwoord laat voor families en artsen.

Wat begon als een diep persoonlijk verhaal voor onze familie, is een missie geworden: onderzoek versnellen en hoop brengen aan patiënten met zeldzame genetische aandoeningen en hun naasten.

Met 101 Genomes werken wij aan de opbouw van één van de belangrijkste genomische databanken die gewijd zijn aan het begrijpen van de variabiliteit van deze ziekte en aan de verbetering van de patiëntenzorg.

Tot op heden hebben meer dan 230 deelnemers uit de hele wereld hun genomische gegevens aan 101 Genomes toevertrouwd om deze ter beschikking te stellen van het onderzoek.

Wij hebben nu de ambitie om 303 genomen te verzamelen van personen met het syndroom van Marfan en ons model uit te breiden naar andere zeldzame ziekten.

“Om betekenis te geven aan het verhaal van Aurélien en echte steun te bieden aan onderzoek dat moeite heeft om toegang te krijgen tot gegevens, hebben Ludivine en Romain een model ontwikkeld dat kan worden uitgebreid naar andere zeldzame ziekten, voortbouwend op hun pilotproject dat is gewijd aan het Marfan-syndroom”

Het artikel dat La Libre Belgique aan ons wijdt, is een mooie gelegenheid om meer bewustzijn te creëren over zeldzame ziekten, het belang van het delen van gegevens en de kracht van het collectief om het onderzoek vooruit te helpen.

Een enorme dank aan alle families, onderzoekers, clinici, partners en donateurs die dit avontuur vanaf het begin steunen. Elke bijdrage brengt ons dichter bij nieuwe ontdekkingen en, zo hopen wij, betere perspectieven voor toekomstige generaties.

Vriendelijke groeten,

Romain en Ludivine
voor 101 Genomes