1. Kunt u zich alstublieft voorstellen?

Mijn naam is Guillaume Jondeau en ik ben cardioloog in het Hôpital Bichat in Parijs. Ik ben ook verantwoordelijk voor het nationale referentiecentrum voor Marfan syndroom en aanverwante ziekten, dat is gevestigd in het Hôpital Bichat, het Franse netwerk voor zeldzame vaatziekten en het Europese netwerk genaamd VASCERN”. European Rare Disease Network , ook over zeldzame vaatziekten.

2. Kunt u ons iets vertellen over het 101 Marfan genomen project?

Het doel van P101GM is om een deel van de variabiliteit in de ernst van een bepaalde pathologie, het Marfan syndroom, te verklaren die vandaag de dag niet verklaard kan worden. Het voordeel van het begrijpen van de factoren achter deze variabiliteit is dat het kan helpen om de ernst van iemands ziekte te voorspellen, wat prognostische informatie oplevert. Dit kan ons ook helpen om de factoren te begrijpen die verantwoordelijk zijn voor een ernstige of minder ernstige vorm van de ziekte, en mogelijk om deze factoren te beïnvloeden om minder ernstige vormen te bevoordelen, en mogelijk om de ziekte te genezen. De mogelijke gevolgen gaan verder dan het Marfan-syndroom, aangezien aorta-aneurysma’s (d.w.z. verwijding van de aorta) worden waargenomen bij een veel grotere populatie dan die met het Marfan-syndroom. Inzicht in de oorzaken van aortadilatatie bij het Marfan syndroom kan van toepassing zijn op andere gevallen van aortadilatatie.

Het Marfan syndroom combineert aandoeningen van verschillende systemen. De prognose concentreert zich op cardiovasculaire schade, aangezien er een risico is op aortadilatatie en daardoor scheuring, maar er is ook oogheelkundige schade, die kan leiden tot blindheid, skeletschade, die kan leiden tot scoliose, thoracale vervorming en daardoor pijn en ongemak, huidschade, neurologische schade, enz. Deze verschillende systemen kunnen elk in meer of mindere mate worden beïnvloed. En we kunnen de ernst van de schade in het ene systeem niet voorspellen op basis van de ernst van de schade in een ander systeem. Het doel van P101GM is om de genetische determinanten te onderzoeken die de ernst of het gebrek aan ernst kunnen verklaren, in eerste instantie in het cardiovasculaire systeem, maar op de middellange termijn ook in de andere systemen die geassocieerd zijn met het Marfan syndroom, dat zelf geassocieerd is met een mutatie in een bepaald gen.

3. Waarom bent u lid geworden van het wetenschappelijk comité van het 101 Marfan-genomen project van de 101 Genomes Foundation?

Het is voor mij om verschillende redenen belangrijk om mee te doen :

De eerste is dat het een onderwerp is waar ik al tientallen jaren aan werk. We hebben de eerste kliniek voor het Marfan syndroom in Frankrijk in 1996 opgezet, dus het is al tientallen jaren geleden !

De tweede is dat het een fundamentele vraag is die we tot nu toe niet hebben kunnen beantwoorden, dus het blijft een van de uitdagingen om te proberen te verklaren waarom sommige genetische ziekten ernstig zijn en andere niet. De antwoorden kunnen niet alleen gevolgen hebben voor het Marfan syndroom, maar ook voor de manier waarop het probleem wordt aangepakt.

De derde is dat het de vrucht is van de inspanningen van twee heel bijzondere mensen, de moeder en vader van een kind met het Marfan syndroom. Ze hebben deze tragedie omgezet in een opmerkelijke creatieve drijfveer. Ze hebben het unieke vermogen om iedereen achter zich te krijgen, waardoor het project in een indrukwekkend tempo vordert. Iedereen wordt aangetrokken, geduwd en getrokken door zijn momentum. Het is opmerkelijk en zeer motiverend. Om iemand te hebben die gemotiveerd is door een persoonlijk verhaal en die in staat is om een soort wetenschappelijke consensus achter zich te krijgen omdat hij begrijpt waar het over gaat, is een buitengewone kracht omdat hij zich niet op andermans terrein begeeft en hij een bepaalde gevoeligheid toevoegt die wetenschappers niet hebben, zelfs als ze de pathologie heel goed kennen, zelfs als ze er door hun interesse in min of meer direct betrokken zijn.

4. Wat verwacht je als wetenschapper van het 101 Marfan-genomen project van de 101 Genomes Foundation?

De verwachtingen van dit project zijn talrijk. Ten eerste zijn er de verwachtingen van wetenschappelijke resultaten, die de variabiliteit moeten verklaren. Van daaruit kunnen we mensen behandelen of preciezere informatie geven en niet alleen Marfans behandelen, maar ook mensen met andere, vergelijkbare aandoeningen.

De verwachtingen zijn ook om deel te nemen aan iets dat internationaal is, aangezien het comité niet alleen België maar ook de Fransen omvat, en er wordt gesproken over het betrekken van veel meer mensen dan dat, van om toe te treden tot internationale consortia, het Montalcino Aortic Consortium, en ook om dit project te integreren in een ander Europees project voor zeldzame ziekten, het European Reference Network , waarvoor ik verantwoordelijk ben.Dat is een van de redenen dat ik hier ben. Er zijn dus veel factoren die samenkomen en dit tot een zeer opwindende onderneming maken.

5. Wat ziet u als het belangrijkste element dat het 101 Marfan Genomes Project belangrijk maakt voor Marfan patiënten? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

Er zijn veel manieren waarop patiënten baat kunnen hebben bij dit project. Ten eerste is het geruststellend om te zien dat mensen samenwerken aan een zeldzame ziekte die hen aangaat. Het doet patiënten veel goed om te zien dat zij direct of indirect profiteren van het werk dat wordt gedaan. Een andere spin-off is dat als we de factoren begrijpen die de ernst van het Marfan syndroom verklaren, we misschien beter begrijpen wat de ernst van andere syndromen verklaart. Als we begrijpen wat een ziekte ernstig maakt en wat een ziekte niet ernstig maakt, en als we deze informatie kunnen gebruiken om de ziekten van patiënten minder ernstig te maken, zullen patiënten er direct baat bij hebben, niet vandaag, misschien niet morgen, maar misschien overmorgen wat betreft de ernst van hun persoonlijke ziekten, niet alleen voor het Marfan syndroom maar ook voor andere ziekten, aangezien de resultaten misschien kunnen worden uitgebreid naar andere genetische of zeldzame ziekten.

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=iqqJ0tUDq8o[/embedyt]

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=R8AlPI8ReZY[/embedyt]