Fundación 101 Genomas, Fondo 101 Genomas y Proyecto Marfans 101 Genomas
Fundación 101 Genomas (F101G)
La Fundación 101 Genomas fue creada en noviembre de 2017 por los padres de un pequeño que padecía una enfermedad rara.
El objetivo de la F101G es fomentar la investigación proporcionando a los científicos una base de datos cruzados que contenga los datos genómicos y fenotípicos de los pacientes que padecen enfermedades raras. Se espera que esta herramienta, a la que se puede acceder a través de una plataforma informática segura, permita a los investigadores identificar la existencia de genes modificadores que puedan proteger a determinadas personas frente a los principales trastornos causados generalmente por la enfermedad rara que les afecta. La identificación de posibles genes modificadores podría conducir al desarrollo de tratamientos que reproduzcan los efectos de estos genes modificadores protectores en pacientes en los que estos genes no se activen de la misma manera.
El F101G nació de una entrevista con el profesor Hal Dietz
El F101G nació de una entrevista con el profesor Hal Dietz en el que mencionaba que el cruce de datos genómicos y fenotípicos podría ayudarnos a comprender «cómo las variantes genéticas naturales pueden proteger a determinadas personas de las consecuencias de una mutación de la fibrilina-1» y que, sobre esta base, los científicos podrían llegar a «identificar medicamentos capaces de imitar la exitosa estrategia de la naturaleza» [WEISMAN R., «Meet Your Gene: An Introduction to the Marfan Gene and CurrentResearch», 10 de enero de 2017. disponible aquí].
Este planteamiento coincide con el de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS), que ya han cosechado cierto éxito en el estudio de determinadas enfermedades raras. [RIORDAN J.D., NADEAU J. H.,«From Peas to Disease: Modifier Genes, Network Resilience and the Genetics ofHealth» en The American Journal of Human Genetics, 101, 177-191, 3 de agosto de 2017, http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.06.004].
F101G pretende utilizar los avances de la genómica (secuenciación del genoma completo – WGS) para intentar ofrecer nuevos enfoques terapéuticos a los pacientes que sufren enfermedades genéticas raras. En concreto, la F101G pretende recaudar fondos para financiar la creación de una plataforma bioinformática que pueda albergar proyectos específicos de diferentes enfermedades raras, como el Proyecto 101 Genomas Marfans que se describe a continuación.
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Fondo 101 Genomas
La F101G se ha unido a laFundación Rey Balduino para gestionar conjuntamente el Fondo 101 Genomas , cuyo objetivo es
recaudar los fondos necesarios
para financiar sus actividades.
El Comité de Gestión del Fondo se reunió por primera vez el 11 de enero de 2018 en presencia de su presidenta, Madame le Profesor Anne De Paepe, Gerrit Rauws (Director de la Fundación Rey Balduino), Annemie T’Seyen (Coordinadora de proyectos de la Fundación Rey Balduino) y dos representantes de la F101G.
Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero de 2018, la Fundación Rey Balduino ha publicado un relato de las circunstancias que llevaron a la creación del Fondo 101 Genomas. La Fundación Rey Balduino también publicó un artículo sobre el Fondo 101 Genomas en el número 112 de la revista «Champs de vision» (disponible aquí en francés y aquí en neerlandés).
La Fundación Rey Balduino invitó a la F101G a unirse a los talleres dedicados a reflexionar sobre el uso de los datos genómicos en la atención sanitaria, cuyo primer módulo se organizó el 23 de febrero de 2018. Esta reflexión se realiza en paralelo a la publicación, el 19 de febrero de 2018, por el Centre fédéral d’Expertise des Soins de Santé (KCE) de un informe sobre los retos que plantea la secuenciación del genoma completo (WGS) para el sistema sanitario belga. Este informe recomienda la introducción cautelosa de la WGS en Bélgica en forma de proyecto piloto. Podrían preverse complementariedades entre la acción de la F101G y el Proyecto Piloto recomendado por el KCE.
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Proyecto Marfans 101 Genomas
El Proyecto 101 Genomas Marfans (P101GM) es el proyecto piloto F101G. El P101GM está dedicado al síndrome de Marfan. Se basa en una cohorte inicial (que puede ampliarse) de 101 pacientes con síndrome de Marfan que aceptan compartir sus datos genómicos y fenotípicos para que los investigadores puedan tratar de identificar la existencia de algún gen modificador que pueda protegerlos de daños cardiovasculares (y posiblemente más adelante de daños musculoesqueléticos y oculares).
Las reacciones de los científicos a los que se presentó el P101GM fueron especialmente positivas. Profesores Anne De Paepe (UZGent), Julie De Backer (UZGent), Paul Coucke (UZGent), Marjolijn Renard (UZGent), Bart Loeys (UZAntwerp), Aline Verstraeten (UZAntwerp), Guillaume Smits (HUDERF) y Catherine Boileau (Hôpital Bichat, París) han aceptado formar parte del Comité Científico del P101GM.
De izquierda a derecha : Sra. Ludivine Verboogen (F101G), Profesora Anne De Paepe (UZGent), Doctor Michel Verboogen (F101G), Sr. Romain Alderweireldt (F101G), Sr. René Havaux (Banque Delen), Sra. Cécile Jacquet (F101G), Profesor Bart Loeys (UZA), Sra. Dra. Aline Verstraeten (UZA), Sra. Profesora Julie De Backer (UZGent) y Sr. Dr. Guillaume Smits (HUDERF) en la velada filantrópica organizada por Bank Delen el 23 de noviembre de 2017 en presencia de S.A.R. el Príncipe Lorenz de Bélgica.SAR el Príncipe Lorenz de Bélgica.
El Comité Científico del P101GM se reunió por primera vez en Bruselas el 19 de enero de 2018 con el doble objetivo de: (1) determinar la datos fenotípicos que deben recopilarse para garantizar que la herramienta bioinformática satisfaga lo mejor posible las necesidades de la comunidad investigadora cuando sea operativa; (2) considerar diferentes estrategias de composición de la cohorte que maximicen la probabilidad de hacer avanzar los conocimientos de los investigadores a partir de los datos genómicos de 101 participantes. Esta reunión permitió realizar importantes avances.
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Asociaciones de pacientes
La Sra. Véronique Vrinds, Presidenta de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM), El Sr. Patrice Touboulie, Presidente de la Asociación Francesa del Síndrome de Marfan(AssoMarfans), y la Sra. Lauriane Janssen, Presidenta de la Marfan Europe Network(M.E.N.), ofrecieron el apoyo de sus respectivas organizaciones al P101GM.
La ABSM ha tomado la iniciativa de nominar a uno de los fundadores de la F101G para el Premio Edelweiss 2018 otorgado por RaDiOrg -la asociación paraguas que reúne al grueso de las organizaciones belgas de pacientes con enfermedades raras- en reconocimiento a una contribución única a una red de enfermedades raras. Nos sorprendió mucho y sobre todo nos honró recibir este premio el 10 de marzo de 2018.
En vida, el Sr. Touboulie, Presidente de la Asociación Francesa de Marfans, había expresado su deseo de implicarse personalmente en la promoción del F101G en Francia. Había realizado una serie de gestiones que desembocaron, en particular, en la apertura de una cuenta a favor de F101G en el Fundación de Francia.
El apoyo de la Asociación Francesa de Marfans se concretó en una invitación para presentar el Proyecto 101 Genomas de Marfans en lareunión nacional de Marfans organizada por la Asociación Francesa el 24 de marzo de 2018 en París (el documento que sirvió de base para esta presentación puede descargarse siguiendo este enlace: 20180509 F101G P101GM MASTER).
El Presidente del M.E.N. ha invitado al Proyecto 101 Genomas Marfans a presentar un póster en la10ª edición de .
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Simposio Internacional de Investigación sobre el Síndrome de Marfan y Trastornos Relacionados organizado por la Fundación Marfan del 3 al 6 de mayo de 2018 en Ámsterdam(el resumen de este póster puede descargarse aquí).
En el siguiente vídeo se describen la génesis y los objetivos del Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan:
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Para más información, descargue…
Nuestra presentación PPT de la F101G y la P101GM:
- En francés: 20181022 F101G P101GM Eurordis EN DEUX PAGES
- En inglés: 20181022 F101G P101GM Eurordis EN DOS PÁGINAS
- En neerlandés: 20180923 02 F101G FAMHP VASCERN & 101G NL para FAMHP
- En neerlandés: 20181212 DE PAEPE presentatie F101G VVO leuven versión presentada por la profesora Anne De Paepe :
Reseñas de F101G y P101G :
- En francés: 20181018 ABSM 056 Spécial F101G
- En neerlandés: 20181220 BINDSWEEFSEL Versie
El póster científico presentado en el Simposio Marfan 2018 en Ámsterdam:
El libro blanco sobre el F101G y el P101GM:
- En francés: 20181203 F101G Livre blanc FR
- En inglés: 20181203 F101G White Paper ES
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Información administrativa
F101G se creó el 10 de noviembre de 2017. Lleva el número de sociedad BE0684609172. Sus estatutos se publicaron en los anexos del Moniteur Belge el 14 de noviembre de 2017. Su gestión diaria se ha confiado a su Directora General, Ludivine Verboogen.
El Convenio firmado el 17 de noviembre de 2017 con la Fundación Rey Balduino prevé que las donaciones efectuadas en Bélgica, Luxemburgo y Países Bajos destinadas a la F101G se ingresen en la cuenta de Banque de la Poste IBAN: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) acompañadas de la comunicación estructurada ***017/1730/00036***.
Las donaciones realizadas en Bélgica a la F101G son deducibles hasta el 45% del importe donado.
Las donaciones realizadas en Luxemburgo a la F101G son deducibles hasta el 100% del importe donado.
En los Países Bajos, las donaciones a la F101G inferiores a 5.000 euros desgravan el 125% de la cantidad donada. Las donaciones superiores a 5.000 euros desgravan el 100% de la cantidad donada más 1.250 euros.
Las donaciones realizadas en Francia para el F101G se abonan a la Fondation de France :
- a través del módulo de pago en línea del FdF seleccionando «TGE- 101 Genomes Fund» en el menú «Belgium»;
- realizando una transferencia bancaria a la cuenta HSBC IBAN: FR76-3005-6005-0205-0200-0363-678 (BIC: CCFRFRPP) acompañada de la comunicación «00459/ TGE- 101 Genomes Fund»;
- mediante cheque a nombre de «Fondation de France/00459/ TGE-Fonds 101 Génomes» a a la atención de Noura Kihel en Fondation de France, Avenue Hoche 40, 75008 París, Francia.
Las donaciones realizadas en Francia a la F101G son deducibles hasta el 66% del impuesto sobre la renta.
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