El 25 de abril de 2019, el Fonds Baillet Latour concedió su Crédito de Investigación Médica 2019 por un total de 750.000 euros a la profesora Julie De Backer (Universidad de Gante y Copresidenta del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan) y su Premio de Salud 2019 por un total de 250.000 euros a la profesora Catherine Boileau (Hospital Bichat y miembro del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan) en la Real Academia de Bélgica en presencia de Su Majestad la Reina Matilde de Bélgica el 25 de abril de 2019. Yvonne Jousten y Douchka Peyra, Presidenta y Presidente Honorarios respectivamente de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan, fueron invitados, al igual que Ludivine y Romain Alderweireldt-Verboogen por la Fundación 101 Genomas.

La concesión de un total de un millón de euros a las especialistas en síndrome de Marfan Julie De Backer y Catherine Boileau para que continúen investigando sobre enfermedades cardiovasculares es una fantástica noticia para todos los afectados por el síndrome de Marfan y enfermedades afines. Esta suma permitirá albergar esperanzas de mejorar las condiciones de vida de los pacientes [1].

Escuchar a la profesora Julie De Backer y a la profesora Catherine Boileau hablar sobre el síndrome de Marfan ante Su Majestad la Reina Matilde de Bélgica y una atenta multitud de invitados cuidadosamente seleccionados contrastó enormemente con la soledad que a veces se siente al enfrentarse a la enfermedad en una habitación de hospital. ¡En términos deconcienciación sobre la enfermedad, probablemente pocas veces lo hemos hecho mejor ! ¡Bien hecho, señoras !

En su discurso de aceptación, la profesora Julie De Backer tuvo ocasión de explicar que el proyecto sobre enfermedades cardiovasculares por el que había recibido el Préstamo Baillet-Latour consiste en «. diseñar una plataforma integrada para el desarrollo de una medicina más precisa en el campo de las enfermedades hereditarias de la aorta torácica » [2].

A continuación, la profesora Julie De Backer describió las tres dimensiones en las que se basa esta plataforma: :

1. la red europea de referencia para enfermedades vasculares raras, VASCERN [3];
2. la base de datos genéticos y fenotípicos creada por el Consorcio Aórtico de Montalcino (MAC) [4]; y
3. la base de datos genómicos creada por la Fundación 101 Genomas (F101G) [5].

La sorpresa de oír a la profesora Julie De Backer explicar el papel del Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan en la arquitectura de su investigación nos conmovió profundamente y reforzó nuestra convicción de la importancia de la acción del F101G para el progreso de la ciencia.

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=v2MkF-bB9L4[/embedyt]

La profesora Julie De Backer describió a continuación las etapas de la investigación que podrían llevarse a cabo utilizando la plataforma integrada, y concluyó subrayando la importancia de los pacientes en su investigación y rindiendo homenaje al compromiso de Yvonne Jousten.

Al recibir su premio, la profesora Catherine Boileau subrayó la urgente necesidad de estudiar y comprender mejor los mecanismos que actúan en las enfermedades raras, ya que su comprensión puede conducir al descubrimiento de nuevos enfoques terapéuticos no sólo para estas enfermedades, sino también para otras mucho menos raras en las que actúan mecanismos similares.

Explicó muy concretamente que sus trabajos sobre formas raras de hipercolesterolemia familiar y aterosclerosis vascular habían permitido identificar mutaciones en el gen PCSK9, cuyo efecto protector podría reproducirse mediante el desarrollo de inhibidores de este gen, lo que permitiría proponer nuevos tratamientos contra el colesterol para la población general [6]. ¡!

La profesora Catherine Boileau explicó que el objetivo de su trabajo actual es » conducir a pruebas diagnósticas y predictivas de la gravitación e identificar nuevas dianas terapéuticas «[7] para los pacientes con síndrome de Marfan. ¡Y esto es precisamente en lo que está trabajando como miembro del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan !

¡Ni que decir tiene que todos estábamos especialmente eufóricos en la recepción que siguió a la ceremonia de entrega de premios !

Enhorabuena una vez más a estas dos grandes señoras que hacen avanzar el conocimiento del síndrome de Marfan y los problemas aórticos.

¡Qué gran día para la comunidad de Marfan !

Ludivine & Romain

[1] Y a este respecto, resulta especialmente alentador el pasaje del comunicado de prensa que acompaña a la concesión del Crédito a la profesora Julie De Backer, en el que se mencionan sus investigaciones sobre el TGFβ y, especialmente, el NO: » Las investigaciones del profesor De Backer y su equipo ya han permitido comprender mejor las causas subyacentes del daño cardiovascular provocado por estos trastornos. Han seguido desarrollando el concepto de mecanosignalización y, más concretamente, el papel de varias vías de señalización, entre ellas TGFβ y NO »  http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_CreditRechercheMedicale-FR.pdf).

[2] Traducción libre de «Designing an integrated platform for the development of more precise medicine in Heritable Thoracic Aortic Disease «.

[3] Para saber más sobre VASCERN, visite : https://vascern.eu/

[4] Para más información sobre MAC, visite : http://www.montalcinoaorticconsortium.org/

[5] f101g.org

[6] » En el campo de la hipercolesterolemia familiar (HF), fue la primera en postular y luego demostrar la existencia de actores totalmente desconocidos en el metabolismo del colesterol. Así fue como identificó las primeras mutaciones de ganancia de función en PCSK9, tanto en sujetos con HF como en otras dislipidemias ateromatosas. Este descubrimiento excepcional ha conducido al desarrollo de diferentes clases de terapias anti-PCSK9. Estos productos están demostrando ser los agentes más potentes para reducir el colesterol desde el descubrimiento y uso de las estatinas hace más de 30 años. » http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_PrixSante-FR.pdf

[7] http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_PrixSante-FR.pdf

Cette publication est également disponible en :