Genomics for rare diseases
“101 Genomes permet aux chercheurs d’explorer le génome afin de mieux comprendre et soigner les maladies rares.”
Ludivine Verboogen
101 Genomes
101 Genomes soutient la recherche génomique et bioinformatique pour mieux diagnostiquer, comprendre et soigner les maladies rares.
L’action de 101 Genomes se focalise d’abord sur une maladie multisystémique appelée le syndrome de Marfan avec la volonté de l’étendre ensuite à d’autres maladies rares.
Avec le soutien de la Fondation Roi Baudouin, Ludivine et Romain Alderweireldt-Verboogen ont créé 101 Genomes pour aider les enfants qui, comme leur petit garçon, sont atteints d’une maladie rare.
Soutenir 101 Genomes
En soutenant 101 Genomes, vous financez d’abord la recherche dédiée au syndrome de Marfan mais vous soutenez aussi une approche génomique qui bénéficie plus largement à de nombreux groupes de recherche actifs dans le domaine des maladies rares.
Ce qui nous anime
Les personnes atteintes de maladies rares nous apprennent beaucoup sur ce que nous sommes et sur ce que nous sommes capables de donner. Elles nous interrogent sur notre humanité.
Les maladies rares obligent les scientifiques à s’interroger sur des mécanismes biologiques qui nous concernent plus largement que le cas particulier des personnes atteintes de maladies rares.
La recherche dédiées aux maladies rares fait progresser la compréhension du génome humain et cette connaissance ouvre la voie au traitement de maladies rares et beaucoup moins rares.
Les personnes atteintes de maladies rares ont énormément à nous offrir à tous en récompense de ce que nous devons mettre en œuvre pour les aider.
Notre modèle
La mise en place du projet 101 Genomes dédié au Syndrome de Marfan a permis d’élaborer un modèle reposant sur quatre piliers:
1. Administratif et Financier : Supervisé par la Fondation Roi Baudouin
2. Juridique et Ethique : Consentement dynamique et gestion des accès
3. Biologique : Laboratoire et Biobanque
4. Digital : Cloud Génomique et Bioinformatique
A l’initiative de patients (ou d’associations de patients), ce modèle peut à présent être mis au service de la recherche génomique consacrée à d’autres maladies rares.
Dans tous les cas, il est essentiel que les patients soient les « déclencheurs » à l’initiative d’un projet 101 dédié à la maladie qui les concerne.
GEMS
L’Application de consentement GEMS App permet à toute personne atteinte du syndrome de Marfan de participer activement à la recherche en rejoignant l’étude GEMS qui vise à identifier les gènes modificateurs protecteurs dans le contexte des atteintes cardiovasculaires du syndrome de Marfan.
Toute personne atteinte du syndrome de Marfan peut participer à la quête des gènes protecteurs même si les chercheurs s’intéressent en particulier aux porteurs de la mutation FBN1 p.Ile2585Thr (c.7754T>C).
In vivo, in vitro & in silico
L’étude GEMS est menée conjointement à l’UZ Gent et à l’UZA : les laboratoires de Gand et d’Anvers œuvrent à la quête des gènes protecteurs in vivo (poissons-zèbres) et in vitro (cellules humaines reprogrammées appelées IPSC).
Pour concrétiser la partie bioinformatique (in silico) de cette recherche, 101 Genomes a créé en 2020 un Cloud génomique en vue d’y héberger les génomes digitalisés des patients atteints du syndrome de Marfan et permettre aux bioinformaticiens de déployer leurs outils d’intelligence artificielle en vue d’identifier des gènes protecteurs.
Data altruisme
En juin 2025, 101 Genomes a été la première organisation altruiste de données génomiques (Data Altruist Organisation – DAO) reconnue en Europe en application du Data Governance Act.
A l’heure actuelle, 101 Genomes est la première et l’unique DAO génomique reconnue au sein de l’Union européenne et inscrite au registre des DAO ici.
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