Op 25 april 2019 heeft het Fonds Baillet Latour in de Koninklijke Academie van België in aanwezigheid van Hare Majesteit Koningin Mathilde van België haar Medisch Onderzoekskrediet 2019 voor een totaalbedrag van 750.000 euro toegekend aan professor Julie De Backer (Universiteit Gent en medevoorzitter van het Wetenschappelijk Comité van het 101 Marfan Genomes Project) en haar Gezondheidsprijs 2019 voor een totaalbedrag van 250.000 euro aan professor Catherine Boileau (Bichat Ziekenhuis en lid van het Wetenschappelijk Comité van het 101 Marfan Genomes Project). Yvonne Jousten en Douchka Peyra, respectievelijk erevoorzitter en voorzitter van de Belgische Marfan Syndroom Vereniging, waren uitgenodigd, net als Ludivine en Romain Alderweireldt-Verboogen voor de 101 Genomes Foundation.

De toekenning van in totaal een miljoen euro aan Marfan syndroom specialisten Julie De Backer en Catherine Boileau om het onderzoek naar hart- en vaatziekten voort te zetten is fantastisch nieuws voor iedereen die getroffen wordt door het Marfan syndroom en aanverwante ziekten. Dit bedrag biedt hoop op verbetering van de leefomstandigheden van patiënten [1].

Professor Julie De Backer en professor Catherine Boileau horen spreken over het Marfan syndroom in het bijzijn van Hare Majesteit Koningin Mathilde van België en een aandachtig publiek van zorgvuldig geselecteerde gasten stond in schril contrast met de eenzaamheid die je soms kunt voelen wanneer je in een ziekenhuiskamer met de ziekte wordt geconfronteerd. In termen vanbewustzijn over ziekte hebben we het waarschijnlijk zelden beter gedaan ! Goed gedaan, dames !

In haar aanvaardingstoespraak had professor Julie De Backer de gelegenheid om uit te leggen dat het hart- en vaatziektenproject waarvoor ze de Baillet-Latourlening had gekregen bestaat uit „. een geïntegreerd platform ontwerpen voor de ontwikkeling van preciezere geneeskunde op het gebied van erfelijke thoracale aortaziekte ” [2].

Professor Julie De Backer beschreef vervolgens de drie dimensies waarop dit platform is gebaseerd, namelijk :

1. het Europese referentienetwerk voor zeldzame vaatziekten, VASCERN [3];
2. de genetische en fenotypische database die is opgezet door het Montalcino Aortic Consortium(MAC) [4]; en
3. de genomische database die is opgezet door de 101 Genomes Foundation (F101G) [5].

De verrassing van het horen van professor Julie De Backer over de rol van het 101 Genomes Project gewijd aan het Marfan syndroom in de architectuur van haar onderzoek raakte ons diep en versterkte ons geloof in het belang van de actie van de F101G om de wetenschap vooruit te helpen.

[embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=v2MkF-bB9L4[/embedyt]

Professor Julie De Backer beschreef vervolgens de onderzoeksfasen die kunnen worden uitgevoerd met behulp van het geïntegreerde platform, waarbij ze tot slot het belang van patiënten in haar onderzoek benadrukte en hulde bracht aan de inzet van Yvonne Jousten.

Bij het in ontvangst nemen van haar prijs benadrukte professor Catherine Boileau de dringende noodzaak om de mechanismen die aan het werk zijn bij zeldzame ziekten te bestuderen en beter te begrijpen, omdat inzicht hierin kan leiden tot de ontdekking van nieuwe therapeutische benaderingen, niet alleen voor deze ziekten, maar ook voor andere, veel minder zeldzame ziekten waarbij soortgelijke mechanismen aan het werk zijn.

Ze legde heel concreet uit dat haar werk aan zeldzame vormen van familiaire hypercholesterolaemie en vasculaire atherosclerose het mogelijk had gemaakt om mutaties in het PCSK9-gen te identificeren, waarvan het beschermende effect zou kunnen worden gerepliceerd door de ontwikkeling van remmers van dit gen, waardoor het mogelijk zou worden om nieuwe cholesterolbehandelingen voor te stellen voor de algemene bevolking [6]. !

Professor Catherine Boileau legde uit dat het doel van haar huidige werk is om ” om te leiden tot zowel diagnostische als voorspellende tests voor gravitatie en om nieuwe therapeutische doelen te identificeren „[7] voor patiënten met het Marfan syndroom. En dit is precies waar ze aan werkt als lid van het wetenschappelijk comité van het 101 Marfan Genomes Project !

Onnodig te zeggen dat we allemaal bijzonder euforisch waren tijdens de receptie die volgde op de prijsuitreiking !

Nogmaals gefeliciteerd met deze twee geweldige dames die de kennis van het Marfan syndroom en aortaproblemen bevorderen.

Wat een geweldige dag voor de Marfan-gemeenschap !

Ludivine & Romain

[1] En in dit opzicht is de passage in het persbericht bij de toekenning van de Credit aan professor Julie De Backer, waarin haar onderzoek naar TGFβ en in het bijzonder NO wordt genoemd, bijzonder bemoedigend: ” Het onderzoek van professor De Backer en zijn team heeft al geleid tot een beter begrip van de onderliggende oorzaken van de cardiovasculaire schade die door deze aandoeningen wordt veroorzaakt. Ze hebben het concept van mechanosignalering verder ontwikkeld en, meer specifiek, de rol van verschillende signaalwegen, waaronder TGFβ en NO ”  http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_CreditRechercheMedicale-FR.pdf).

[2] Vrije vertaling van „Designing an integrated platform for the development of more precise medicine in Heritable Thoracic Aortic Disease „.

[3] Ga voor meer informatie over VASCERN naar : https://vascern.eu/

[4] Ga voor meer informatie over MAC naar : http://www.montalcinoaorticconsortium.org/

[5] f101g.org

[6] ” Op het gebied van familiaire hypercholesterolaemie (FH) was zij de eerste die het bestaan van totaal onbekende spelers in het cholesterolmetabolisme postuleerde en vervolgens aantoonde. Zo identificeerde ze de eerste gain-of-function mutaties in PCSK9, zowel bij FH-patiënten als bij andere atheromateuze dyslipidemieën. Deze uitzonderlijke ontdekking heeft geleid tot de ontwikkeling van verschillende klassen van anti-PCSK9 therapieën. Deze producten blijken de krachtigste cholesterolverlagende middelen te zijn sinds de ontdekking en het gebruik van statines meer dan 30 jaar geleden. ” http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_PrixSante-FR.pdf

[7] http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_PrixSante-FR.pdf