Guillaume Canaud, nefrólogo y Director de la Unidad de Medicina Traslacional y Terapias Dirigidas del Hospital Necker de París, conoció a un paciente que le cambió la vida, y viceversa.

Antes de 2016, solo trataba a pacientes con enfermedades renales. En la actualidad, se ocupa exclusivamente de pacientes que padecen malformaciones vasculares o grasas (síndrome de Cloves), la mayoría niños. En 2022 ganó el Prix Galien (que apoya la innovación en sanidad desde hace 41 años) por su trabajo sobre el síndrome de Cloves y los síndromes de hipercrecimiento. Hasta la fecha, se ha tratado a más de 150 pacientes.

¿Cómo descubrió un tratamiento para estos síndromes desarmónicos de hipercrecimiento?

En primer lugar, debemos comprender de dónde proceden estas malformaciones. Están causadas por la mutación del gen PIK3CA, responsable de la proliferación excesiva de células y tejidos en el organismo cuando se supone que debe regularla. Si se activa en exceso, es responsable de un crecimiento excesivo en las partes del cuerpo afectadas por la mutación.

En una entrevista en radiofrance, Guillaume explicó: «J’ai peut-être un peu changé sa vie. Mais Emmanuel a complètement transformé la mienne. Il est arrivé en 2015 à l’hôpital Necker-Enfants malades, dans le service où je travaillais. J’étais alors néphrologue. Emmanuel avait ce fameux syndrome de Cloves avec une maladie rénale. Sa pathologie était extrêmement sévère, très avancée. Et nous n’avions pas de traitement. Sa vie était menacée.»

Al observar más de cerca a este paciente, Guillaume Canaud se dio cuenta de que las mutaciones de este gen encontradas en pacientes con el síndrome de Cloves eran las mismas que las halladas en pacientes con varios tipos de cáncer, en particular cáncer de mama y de colon. El médico pensó entonces que probablemente las empresas farmacéuticas estaban trabajando en fármacos para bloquear esta proteína cancerígena, por lo que se dirigió a un laboratorio (Novartis) que estaba trabajando en el desarrollo de un inhibidor específico del gen PIK3CA, denominado BYL719, actualmente en fase de ensayo terapéutico. Se ha obtenido la autorización de comercialización acelerada en Estados Unidos. Al iniciar el tratamiento, se observaron muy rápidamente efectos positivos en todos los síntomas, como una reducción significativa de las masas y crecimientos vasculares que padecía el paciente, con la consiguiente mejora de su calidad de vida.

Otro ejemplo -digno de un milagro- del éxito de esta terapia es Ashanti. Desde los 24 meses estaba parapléjica porque una masa le comprimía la espalda. Desgraciadamente, las numerosas operaciones a las que fue sometida le impidieron recuperarse. Vivía con incontinencia en una silla de ruedas. Comenzará este nuevo tratamiento en 2018. Al cabo de unos días, podía mover los dedos de los pies y, al cabo de un mes, podía ponerse de pie. Después de caminar con un andador, ahora puede correr y saltar como una niña de su edad y llevar una vida completamente normal.

«Si te la cruzas por la calle, no puedes saber que padece esta enfermedad.

«Estados Unidos siguió el ejemplo enseguida. A finales de 2018, empezamos a hablar con Novartis, para ver cómo podíamos avanzar y permitir el acceso rápido a esta molécula a pacientes de casi todo el mundo. Desarrollamos lo que llamamos un ensayo clínico de la vida real. Así que pedimos a las agencias de medicamentos estadounidense y europea que recopilaran toda la información de los primeros 57 pacientes tratados en todo el mundo. Estos datos fueron analizados por un organismo independiente, que validó lo que habíamos observado. La agencia americana dio el visto bueno.

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