Guillaume Canaud, nefroloog en directeur van de Translational Medicine and Targeted Therapies Unit in het Necker Hospital in Parijs, ontmoette een patiënt die zijn leven veranderde, en vice versa.
Voor 2016 behandelde het alleen patiënten met een nierziekte. Vandaag de dag behandelt het uitsluitend patiënten die lijden aan vasculaire of vettige malformaties (het kruidnagelsyndroom), meestal kinderen. In 2022 won hij de Prix Galien (die al 41 jaar innovatie in de gezondheidszorg ondersteunt) voor zijn werk aan het kruidnagelsyndroom en hypergroeisyndromen. Tot nu toe zijn er meer dan 150 patiënten behandeld.
Hoe ontdekte hij een behandeling voor deze disharmonische hypergroeisyndromen?
Allereerst moeten we begrijpen waar deze misvormingen vandaan komen. Ze worden veroorzaakt door een mutatie van het PIK3CA-gen, dat verantwoordelijk is voor overmatige proliferatie van cellen en weefsels in het lichaam, terwijl het deze juist zou moeten reguleren. Als het overgeactiveerd is, is het verantwoordelijk voor overmatige groei in de delen van het lichaam die door de mutatie zijn aangetast.
In een interview op radiofrance legde Guillaume uit: “Ik heb zijn leven misschien een beetje veranderd. Maar Emmanuel heeft het mijne volledig veranderd. Hij kwam in 2015 aan in het Hôpital Necker-Enfants malades, op de afdeling waar ik werkte. Ik was toen nefroloog. Emmanuel had het beroemde kruidnagelsyndroom met nierziekte. Zijn pathologie was zeer ernstig, vergevorderd. En we hadden geen behandeling. Zijn leven werd bedreigd.”
Bij nadere observatie van deze patiënt realiseerde Guillaume Canaud zich dat de mutaties in dit gen bij patiënten met het kruidnagelsyndroom dezelfde waren als die bij patiënten met een aantal vormen van kanker, met name borst- en darmkanker. De arts bedacht toen dat farmaceutische bedrijven waarschijnlijk werkten aan medicijnen om dit kankereiwit te blokkeren, dus wendde hij zich tot een laboratorium (Novartis) dat werkte aan de ontwikkeling van een specifieke remmer van het PIK3CA-gen, BYL719 genaamd, dat zich momenteel in de therapeutische testfase bevindt. In de Verenigde Staten is een versnelde vergunning voor het in de handel brengen verkregen. Toen de patiënt met de behandeling begon, werden al snel positieve effecten waargenomen op alle symptomen, zoals een aanzienlijke vermindering van de vasculaire massa’s en gezwellen waaraan de patiënt leed, en een daaruit voortvloeiende verbetering van zijn levenskwaliteit.
Een ander voorbeeld – een wonder waard – van het succes van deze therapie is Ashanti. Sinds ze 24 maanden oud was, was ze verlamd omdat een massa haar rug samendrukte. Helaas was ze door de vele operaties die ze had ondergaan niet in staat om te herstellen. Ze leefde incontinent in een rolstoel. Ze start deze nieuwe behandeling in 2018. Na een paar dagen kon ze haar tenen bewegen en na een maand kon ze staan. Na het lopen met een rollator kan ze nu rennen en springen als een klein meisje van haar leeftijd en een volledig normaal leven leiden.
„Als je haar op straat passeert, kun je niet weten dat ze deze aandoening heeft.
„De Verenigde Staten volgden meteen. Eind 2018 zijn we met Novartis gaan praten om te zien hoe we verder konden gaan en patiënten overal ter wereld snel toegang konden geven tot deze molecule. We ontwikkelden wat we een real-life klinische proef noemen. Dus vroegen we de Amerikaanse en Europese geneesmiddelenautoriteiten om alle informatie te verzamelen van de eerste 57 patiënten die wereldwijd werden behandeld. Deze gegevens werden geanalyseerd door een onafhankelijke instantie, die valideerde wat we hadden waargenomen. Het Amerikaanse agentschap gaf groen licht.
Dit bericht is ook beschikbaar in:
