Encuesta sobre errores de diagnóstico en enfermedades raras en Bélgica
El profesor Sandy Tubeuf, de la UCL, está llevando a cabo una «investigación sobre errores de diagnóstico en enfermedades raras en Bélgica».
La Fundación 101 Genomas apoya al 100% esta investigación. Espera que sus hallazgos ayuden a encontrar soluciones para reducir la duración de este terrible error de diagnóstico.
En concreto, Ludivine ayudó a elaborar el cuestionario y Romain aceptó contar la historia de Aurélien a la cadena de televisión BX1 para promocionarla.
Esta fue una oportunidad para señalar que, aunque las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población, afectan sobre todo a niños pequeños, lo que significa que no es una sola persona sino sus padres, hermanos y abuelos los afectados. Teniendo en cuenta estas «externalidades», las enfermedades raras afectan a la vida de muchas personas en Bélgica:
Puede participar a través de los siguientes enlaces:
- Si es padre de un niño con una enfermedad rara: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_0jsuIKCZfouNpBk
- Si padece una enfermedad rara: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_3q2A35LEks4cbD8
El estudio del profesor Tubeuf recibió una amplia cobertura mediática. Este artículo está disponible en el sitio web de BX1, en la siguiente dirección: https://bx1.be/categories/news/une-chercheuse-lance-une-enquete-pour-mieux-comprendre-les-maladies-rares/?fbclid=IwAR21KsQWlz1xJgJOa1I5hsYrywUfmWzND7oipMj2iRs7LApFtlt67BRA31c
También se reproduce a continuación:
«Un investigador lanza una encuesta para conocer mejor las enfermedades raras
Entre el 6% y el 8% de los belgas están afectados por estas enfermedades poco conocidas.
Sciensano y el Institut des maladies rares informan 6.000 a 8.000 enfermedades raras en Bélgica. Sin embargo, estas enfermedades y sus síntomas son poco conocidos o reconocidos por la mayoría de los médicos y el público en general. A menudo, el diagnóstico preciso se realiza tras un largo periodo de espera, también conocido como “diagnóstico errante”. Esto puede llevar unas semanas o meses, o incluso varios años.
Sandy Tubeuf, investigadora de la UCLouvain (Institut de recherche santé et société -IRSS e Institut de recherches économiques et sociales -IRES), lanza una nueva encuesta entre los pacientes con una enfermedad rara en Bélgica.
Un estudio sin precedentes
El objetivo de esta encuesta es doble: comprender el recorrido asistencial de los pacientes hasta el diagnóstico de la enfermedad rara y medir los plazos de diagnóstico de estas enfermedades, así como sus consecuencias en la percepción de los pacientes.
Todavía no se ha realizado ningún estudio sobre esta cuestión en Bélgica, y los estudios internacionales sobre los factores asociados y los sentimientos de los pacientes son escasos.
► Toda persona con una enfermedad rara y que viva en Bélgica está invitada a responder a la encuesta (los padres o cuidadores pueden hacerlo por los menores de 18 años). Está disponible en francés y neerlandés:
- para las personas con una enfermedad rara: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_0jsuIKCZfouNpBk
- para los padres y cuidadores de una persona con una enfermedad rara: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_3q2A35LEks4cbD8
■ Reportaje de Marie-Noëlle Dinant, Nicolas Scheenaerts y Corinne De Beul
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