„Hoe experts onder experts te worden: het voorbeeld van de 101 Genomes Foundation” door Fanny Duysens
De projecten van de 101 Genomes Foundation zijn zeker niet triviaal. Een genoom dat kan worden ontcijferd, kwalen die kunnen worden benoemd, ziekten die kunnen worden gedefinieerd, behandelingen die kunnen worden ontwikkeld… En dan zitten patiënten, familieleden, wetenschappers, artsen en filantropen rond dezelfde tafel, gedreven door hoop, doelen en energieën die elkaar weerspiegelen. Ja, het lezen van de verschillende verslagen in dit nummer van het tijdschrift van de Belgische Marfan Syndroom Vereniging is verrassend, want wat er vandaag gebeurt was enkele decennia geleden misschien nog ondenkbaar. Maar bovenal is er reden om vraagtekens te zetten bij de voorwaarden waaronder projecten zoals 101 Marfan Genomes bestaan in de hedendaagse context van collectief beheer van gezondheids- en ziektevraagstukken. Vanuit een antropologisch perspectief kijkt dit artikel specifiek naar de plaats en rol van de betrokken patiënten en familieleden.
Mobilisatie van patiënten en hun families
Het mobiliseren van patiënten en hun families tegen de ziekten die hen treffen heeft een lange geschiedenis over de hele wereld. In de afgelopen eeuw is er een wildgroei aan groepen ontstaan rond één of meer gezondheidsaandoeningen met een gelijkaardige etiologie of symptomen. Hun belangrijkste doelen waren vaak om elkaar te helpen met aspecten van de dagelijkse ervaring van het leven met een ziekte : pijnbeheersing, emotionele expressie, of het uitwisselen van tips en trucs om de zorg beter aan te passen aan ieders situatie. Als gevolg hiervan wordt binnen zelfhulpgroepen een hele ” ervaringskennis ” van ziekten gesmeed, inclusief alle kennis en knowhow die specifiek is voor de getroffenen. Bovendien onderscheidt het bezit van deze vorm van kennis hen aanzienlijk van andere spelers, zoals professionals in de gezondheidszorg. Maar hoewel veel van dergelijke groepen zich tot op de dag van vandaag in de beslotenheid van hun eigen huis hebben ontwikkeld, zijn er ook parallelle initiatieven van patiënten en hun families die zich meer richten op actie in de publieke sfeer.
Van ervaring naar expertise
Tijdens de tweede helft van de 20th eeuw hebben de opkomst van het evidence-based medicine paradigma en de toepassingen ervan in het beheer van gezondheidszorgsystemen de kloof vergroot tussen bepaalde geaccrediteerde experts en andere spelers die geen gelijkwaardige macht hebben, in dit geval patiënten en hun families.[1]. Als gevolg daarvan hebben ze steeds meer hun recht laten gelden om betrokken te raken bij de gezondheids- en ziektekwesties die hen aangaan. Sommigen hebben zich bijvoorbeeld ten doel gesteld om deel te nemen aan het leiden en uitvoeren van wetenschappelijk en medisch onderzoek gericht op het voorkomen, diagnosticeren en behandelen van ziekten. Tot de pioniers op internationale schaal behoren de activisten die de biomedische wetenschap van HIV-AIDS hielpen vormgeven, de ouders van kinderen met spierdystrofie die initiatieven zoals de Telethon lanceerden om onderzoeksteams te steunen, en het DEBRA-netwerk, waarvan de leden aanvankelijk betrokken waren bij het opleiden van professionele verzorgers die gespecialiseerd waren in epidermolysis bullosa.
De bevoegdheid om te handelen herdefiniëren
Als gevolg hiervan is de plaats en rol van patiënten en hun families in de publieke arena geleidelijk geëvolueerd. Van een beeld van passieve slachtoffers, overweldigd door de moeilijkheden van het dagelijks leven als gevolg van hun ziekte, zijn ze spelers geworden op hun eigen aandachtsgebied. Ze durven niet alleen de dialoog aan te gaan met erkende experts, maar ze blijken ook in staat om denk- en handelswijzen te sturen, te beïnvloeden en te veranderen. Bovendien beweren de betrokken patiënten en hun families niet alleen dat ze ervaringskennis hebben van ziekten die ze hebben opgedaan in zelfhulpgroepen, maar ook dat ze kennis hebben van andere aspecten van de ziekte. Deze omvatten wetenschappelijk en medisch onderzoek, maar ook overheidsbeleid, wetgevende zaken, farmaceutische markten, informatie- en communicatietechnologieën, enz. Met andere woorden, om hun zegje te kunnen doen, beweren ze de experts onder de experts te zijn. Maar hoe, in praktische termen ?
Aan de ene kant, terwijl de publieke opinie hunmondigheid verkondigt, moet worden gezegd dat in veel gevallen hun toegestane deelname aan onderzoek niet verder gaat dan opname in studieprotocollen en klinische proeven. Aan de andere kant is er een wijdverbreid gevoel in dit veld dat gezondheidswerkers hun interesse verliezen in zaken die van cruciaal belang zijn voor patiënten en hun families, zoals Romain Alderweireldt, de initiatiefnemer van het 101 Marfan Genomes Project, uitdrukt in zijn artikel dat gepubliceerd is in dit nummer van : ” Ons lot en dat van onze kinderen ligt in onze handen en als we niet voor hen vechten en de dokters helpen die hen proberen te behandelen, zal niemand „. Spontane betrokkenheid bij het beheer van gezondheids- en ziektekwesties lijkt daarom de meest effectieve manier te zijn om macht tot handelen te krijgen, en de actiestrategieën die door patiënten en hun families worden toegepast zijn net zo divers als hun dynamiek en effecten. Een vergelijkende studie van de verschillende initiatieven op het gebied van wetenschappelijk en medisch onderzoek toont aan dat deze qua vorm en inhoud variëren afhankelijk van de context, maar dat er een algemene tendens is dat patiënten en hun families er zelf bij betrokken worden. Wat zeldzame (genetische) ziekten betreft, lijken daar twee redenen voor te zijn.
Genomica voor patiënten en hun families
Voor patiënten en hun familie is het een uitdaging om zorgverleners bewust te maken van hun ervaringen met de ziekte, hen te interesseren voor hun casestudy en hen aan te moedigen om mee te werken aan een onderzoeksproject. Om dit te doen, moeten we een aantal multidisciplinaire specialisten identificeren die ons inzicht in ziekten en de ontwikkeling van therapieën kunnen bevorderen, en hen vervolgens leren kennen, in eerste instantie informeel, om nieuwe samenwerkingen aan te moedigen. Bovendien zijn de actiestrategieën van de ouders achter het 101 Genomes Marfan Project, in navolging van andere initiatieven van nationale verenigingen die al jaren betrokken zijn bij de ondersteuning van onderzoek naar deze ziekte, volledig in lijn met de hedendaagse context van de ” genetisering ” van wetenschap en maatschappij. Ze hebben medewerkers samengebracht die één ding gemeen hebben: in hun werk begrijpen ze de mechanismen van het ontstaan en de expressie van ziekten in genomische termen. En ze hebben zelf een opleiding in deze wetenschap gevolgd om genomica te promoten die ook van hen is, dat wil zeggen die beantwoordt aan hun eigen zorgen en verwachtingen. Op die manier stellen de medewerkers die de gemeenschappelijke taal van de wetenschap van het menselijk genoom spreken zich samen een ” ethics of care ” voor die hun identiteiten, hun plaatsen, hun rollen en hun bevoegdheden om te handelen in de publieke sfeer (her)definieert[2].
De waarde van socialisatie
In de projecten die worden geleid door de 101 Genomes Foundation en, meer in het algemeen, door vele andere patiënten- en familieverenigingen die betrokken willen worden bij het collectieve beheer van zaken die hen aangaan, is het gemakkelijk om te denken dat de standpunten van elke werknemer effectief kunnen worden uitgedrukt. En het enthousiasme dat spreekt uit de getuigenissen van degenen die betrokken zijn bij het 101 Marfan Genomes Project bevestigt dit. Het valt echter nog te bezien hoe dergelijke actiestrategieën formeler kunnen worden geïmplementeerd, of zelfs geïnstitutionaliseerd, zodat ze binnen gezondheidszorgsystemen kunnen worden volgehouden. In België, net als elders, zijn de obstakels aanzienlijk: gebrek aan steun voor vrijwilligerswerk door actieve leden van verenigingen, ontoereikende financiële subsidies, structurele tekortkomingen van de overheidsinstellingen, het voortbestaan van een ambiënte technocratie in het politieke besluitvormingsproces, enzovoort. Maar dit artikel is niet bedoeld als een herinnering aan de problemen die verenigingen voortdurend aan de kaak stellen. Vanuit het oogpunt van alle getuigenissen in dit nummer van het tijdschrift van de Belgische Marfan Syndroom Vereniging, is de boodschap die we moeten meenemen de waarde van constructieve socialisatie bij het bedenken van de toekomst van genomica voor patiënten en hun families, zodat de successen die door sommigen in het verleden zijn behaald vandaag kunnen worden herhaald.
Mevrouw Fanny Duysens Doctoraatsstudente Politieke en Sociale Wetenschappen, Onderzoekscentrum Spiraal, Universiteit van Luik.
[1 ] De uitdrukking Evidence-BasedMedicine verwijst naar het gebruik van bewijs om klinische of beleidsbeslissingen te nemen (bijvoorbeeld over de effectiviteit, veiligheid of kosteneffectiviteit van behandelingen). Deze feiten zijn afkomstig van gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken en meta-analyses.
[2] Deze uitdrukking komt uit een artikel geschreven door een team antropologen : Heath, Deborah, Rayna Rapp, en Karen-Sue Taussig. ” Genetisch burgerschap In A Companion to the Anthropology of Politics, bewerkt door David Nugent en Joan Vincent, Wiley-Blackwell, 152-67. Londen, 2004.
