De projecten van de 101 Genomes Foundation zijn zeker niet triviaal. Een genoom dat kan worden ontcijferd, kwalen die kunnen worden benoemd, ziekten die kunnen worden gedefinieerd, behandelingen die kunnen worden ontwikkeld… En dan zitten patiënten, familieleden, wetenschappers, artsen en filantropen rond dezelfde tafel, gedreven door hoop, doelen en energieën die elkaar weerspiegelen. Ja, het lezen van de verschillende verslagen in dit nummer van het tijdschrift van de Belgische Marfan Syndroom Vereniging is verrassend, want wat er vandaag gebeurt was enkele decennia geleden misschien nog ondenkbaar. Maar bovenal is er reden om vraagtekens te zetten bij de voorwaarden waaronder projecten zoals 101 Marfan Genomes bestaan in de hedendaagse context van collectief beheer van gezondheids- en ziektevraagstukken. Vanuit een antropologisch perspectief kijkt dit artikel specifiek naar de plaats en rol van de betrokken patiënten en familieleden.

Mobilisatie van patiënten en hun families

Het mobiliseren van patiënten en hun families tegen de ziekten die hen treffen heeft een lange geschiedenis over de hele wereld. In de afgelopen eeuw is er een wildgroei aan groepen ontstaan rond één of meer gezondheidsaandoeningen met een gelijkaardige etiologie of symptomen. Hun belangrijkste doelen waren vaak om elkaar te helpen met aspecten van de dagelijkse ervaring van het leven met een ziekte : pijnbeheersing, emotionele expressie, of het uitwisselen van tips en trucs om de zorg beter aan te passen aan ieders situatie. Als gevolg hiervan wordt binnen zelfhulpgroepen een hele ” ervaringskennis ” van ziekten gesmeed, inclusief alle kennis en knowhow die specifiek is voor de getroffenen. Bovendien onderscheidt het bezit van deze vorm van kennis hen aanzienlijk van andere spelers, zoals professionals in de gezondheidszorg. Maar hoewel veel van dergelijke groepen zich tot op de dag van vandaag in de beslotenheid van hun eigen huis hebben ontwikkeld, zijn er ook parallelle initiatieven van patiënten en hun families die zich meer richten op actie in de publieke sfeer.

Van ervaring naar expertise

Tijdens de tweede helft van de 20^ste eeuw heeft de opkomst van het paradigma van de evidence-based medicine en de toepassingen ervan in het beheer van gezondheidssystemen de kloof vergroot tussen bepaalde geaccrediteerde experts en andere actoren die niet over een gelijkwaardige macht beschikken, in dit geval de patiënten en hun naasten[1]. Deze laatsten hebben vervolgens steeds vaker hun legitimiteit opgeëist om betrokken te worden bij de gezondheids- en ziektekwesties die hen bezighouden. Sommigen stelden zich bijvoorbeeld tot doel deel te nemen aan de oriëntatie en uitvoering van wetenschappelijk en medisch onderzoek gericht op het voorkomen, diagnosticeren en behandelen van ziekten. Onder de internationale pioniers kunnen de activisten worden genoemd die hebben bijgedragen aan het vormgeven van een biomedische wetenschap voor hiv/aids, de ouders van kinderen met myopathieën die initiatieven zoals de Telethon lanceerden om onderzoeksteams te ondersteunen, of het DEBRA-netwerk waarvan de leden aanvankelijk betrokken waren bij de opleiding van professionele zorgverleners gespecialiseerd in epidermolysis bullosa.

De bevoegdheid om te handelen herdefiniëren

Bijgevolg zijn de plaats en de rol van patiënten en naasten in de publieke sfeer geleidelijk geëvolueerd. Van een imago van passieve slachtoffers, gebukt onder de moeilijkheden van het dagelijks leven als gevolg van hun ziekte, zijn zij actoren geworden in de zaken die hen aanbelangen. Niet alleen durven zij de dialoog aan te gaan met geaccrediteerde experts, maar zij blijken ook in staat om manieren van denken en handelen te sturen, te beïnvloeden en te transformeren. Bovendien werpen de gemobiliseerde patiënten en naasten zich niet alleen op als bezitters van ervaringskennis over ziekten, gesmeed binnen zelfhulpgroepen, maar claimen zij ook de beheersing van kennis over andere aspecten: wetenschappelijk en medisch onderzoek, maar ook overheidsbeleid, wetgevende zaken, farmaceutische markten, informatie- en communicatietechnologieën, enz. Met andere woorden, om een stem in het kapittel te hebben, werpen zij zich op als experts onder experts. Maar hoe gaat dat concreet in zijn werk?

Aan de ene kant, terwijl de publieke opinie hunmondigheid verkondigt, moet worden gezegd dat in veel gevallen hun toegestane deelname aan onderzoek niet verder gaat dan opname in studieprotocollen en klinische proeven. Aan de andere kant is er een wijdverbreid gevoel in dit veld dat gezondheidswerkers hun interesse verliezen in zaken die van cruciaal belang zijn voor patiënten en hun families, zoals Romain Alderweireldt, de initiatiefnemer van het 101 Marfan Genomes Project, uitdrukt in zijn artikel dat gepubliceerd is in dit nummer van : ”  Ons lot en dat van onze kinderen ligt in onze handen en als we niet voor hen vechten en de dokters helpen die hen proberen te behandelen, zal niemand „. Spontane betrokkenheid bij het beheer van gezondheids- en ziektekwesties lijkt daarom de meest effectieve manier te zijn om macht tot handelen te krijgen, en de actiestrategieën die door patiënten en hun families worden toegepast zijn net zo divers als hun dynamiek en effecten. Een vergelijkende studie van de verschillende initiatieven op het gebied van wetenschappelijk en medisch onderzoek toont aan dat deze qua vorm en inhoud variëren afhankelijk van de context, maar dat er een algemene tendens is  dat patiënten en hun families er zelf bij betrokken worden. Wat zeldzame (genetische) ziekten betreft, lijken daar twee redenen voor te zijn.

Genomica voor patiënten en hun families

Voor patiënten en naasten is de uitdaging dan om zorgprofessionals bewust te maken van hun geleefde ervaringen met de ziekte, hen te interesseren voor hun casus en hun medewerking aan een onderzoeksproject te stimuleren. Om dit te bereiken, moeten enkele multidisciplinaire specialisten worden geïdentificeerd die de kennis over ziekten en de ontwikkeling van therapieën kunnen bevorderen, om vervolgens met hen in contact te treden, in eerste instantie informeel, om zo nieuwe samenwerkingen te stimuleren. Bovendien passen de actiestrategieën van de ouders achter het 101 Marfan Genomes Project, in navolging van andere initiatieven van nationale verenigingen die zich al jaren inzetten voor de ondersteuning van onderzoek naar deze ziekte, volledig in de hedendaagse context van de “genetisering” van wetenschap en samenleving. Zij hebben medewerkers samengebracht die gemeen hebben dat zij in hun activiteiten de mechanismen van het ontstaan en de expressie van de ziekte in termen van genomica benaderen. En zij hebben zichzelf in deze wetenschap bekwaamd om een genomica te bevorderen die ook de hunne is, dat wil zeggen een genomica die beantwoordt aan hun eigen zorgen en verwachtingen. Op die manier verbeelden de medewerkers, die de gemeenschappelijke taal van de menselijke genoomwetenschap spreken, samen een “ethiek van de zorg” die aanzet tot het (her)definiëren van hun identiteiten, hun plaatsen, hun rollen en hun handelingsvermogen in de publieke sfeer[2].

De waarde van socialisatie

In de projecten die worden geleid door de 101 Genomes Foundation en, meer in het algemeen, door vele andere patiënten- en familieverenigingen die betrokken willen worden bij het collectieve beheer van zaken die hen aangaan, is het gemakkelijk om te denken dat de standpunten van elke werknemer effectief kunnen worden uitgedrukt. En het enthousiasme dat spreekt uit de getuigenissen van degenen die betrokken zijn bij het 101 Marfan Genomes Project bevestigt dit. Het valt echter nog te bezien hoe dergelijke actiestrategieën formeler kunnen worden geïmplementeerd, of zelfs geïnstitutionaliseerd, zodat ze binnen gezondheidszorgsystemen kunnen worden volgehouden. In België, net als elders, zijn de obstakels aanzienlijk: gebrek aan steun voor vrijwilligerswerk door actieve leden van verenigingen, ontoereikende financiële subsidies, structurele tekortkomingen van de overheidsinstellingen, het voortbestaan van een ambiënte technocratie in het politieke besluitvormingsproces, enzovoort. Maar dit artikel is niet bedoeld als een herinnering aan de problemen die verenigingen voortdurend aan de kaak stellen. Vanuit het oogpunt van alle getuigenissen in dit nummer van het tijdschrift van de Belgische Marfan Syndroom Vereniging, is de boodschap die we moeten meenemen de waarde van constructieve socialisatie bij het bedenken van de toekomst van genomica voor patiënten en hun families, zodat de successen die door sommigen in het verleden zijn behaald vandaag kunnen worden herhaald.

Mevrouw Fanny Duysens Doctoraatsstudente Politieke en Sociale Wetenschappen, Onderzoekscentrum Spiraal, Universiteit van Luik.

[1 ] De uitdrukking Evidence-BasedMedicineverwijst naar het gebruik van bewijs om klinische of beleidsbeslissingen te nemen (bijvoorbeeld over de effectiviteit, veiligheid of kosteneffectiviteit van behandelingen). Deze feiten zijn afkomstig van gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken en meta-analyses.

[2] Deze uitdrukking komt uit een artikel geschreven door een team antropologen : Heath, Deborah, Rayna Rapp, en Karen-Sue Taussig. ” Genetisch burgerschap  In A Companion to the Anthropology of Politics, bewerkt door David Nugent en Joan Vincent, Wiley-Blackwell, 152-67. Londen, 2004.

Dit bericht is ook beschikbaar in: